NGHIÊN CỨU KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN K-TRACK
UNG THƯ VÚ
ctDNA trước và sau phẫu thuật là yếu tố tiên lượng mạnh mẽ ở bệnh nhân ung thư vú.
Nghiên cứu “Personalized mutation tracking in circulating-tumor DNA predicts recurrence in patients with high-risk early breast cancer” – Breast Cancer
REAL WORLD DATA
ctDNA là chỉ dấu tiên lượng tốt ở tất cả các hệ cơ quan, phát hiện tái phát sớm hơn hình ảnh học.
Nghiên cứu “Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors” – JCO Oncology Advances
UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG
Xác định phổ đột biến và khảo sát tồn dư tối thiểu khối u bằng ctDNA của bệnh nhân Ung thư đại – trực tràng tại Việt Nam.
Nghiên cứu “Tumor genomic profiling and personalized tracking of circulating tumor DNA in Vietnamese colorectal cancer patients” – Frontiers in Oncology
UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG
Độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Khả năng dự đoán thời gian tái phát.
Nghiên cứu “Personalized K-Track assay to detect actionable mutations and minimal residual disease in solid tumors.” – JCO Global Oncology
BỘ 2 XÉT NGHIỆM THEO DÕI XUYÊN SUỐT HÀNH TRÌNH ĐIỀU TRỊ UNG THƯ
|
|
|
|---|---|---|
| Mẫu bệnh phẩm |
Mẫu máu +
Mẫu mô |
Mẫu máu |
| Đối tượng áp dụng | Bệnh nhân ung thư từ giai đoạn sớm đến giai đoạn tiến xa, di căn |
Bệnh nhân ung thư
từ giai đoạn sớm đến giai đoạn tiến xa, di căn không có sẵn mẫu mô |
| Loại đột biến đích/ kháng thuốc khảo sát | Đột biến điểm, mất/chèn đoạn nhỏ và lớn, dung hợp đoạn, khuếch đại gen | Đột biến điểm, mất/chèn đoạn nhỏ, dung hợp đoạn, khuếch đại gen |
| Tumor Profiling | 164 gen | - |
| Blood Profiling | 20 đột biến cá thể hóa 3 Gene Panel: Phổi, Tiêu Hóa & Vú-Phụ khoa |
3 Gene Panel: Phổi, Tiêu Hóa & Vú-Phụ khoa Genome-wide Features |
| Chỉ dấu miễn dịch | MSI | MSI (Đại trực tràng) |
| Đột biến di truyền Bao gồm DPYD - gene liên quan đến chuyển hóa 5-FUt |
43 gen | 43 gen |
| Ngưỡng phát hiện ctDNA (LOD) Khi hàm lượng cfDNA trong mẫu máu đạt ít nhất 15ng |
0,01% | 0,05% |
| Độ đặc hiệu | > 99% | > 99% |
| Độ nhạy | 60 - 100% | 41 - 70% |
CHỈ DẤU QUAN TRỌNG CỦA KHỐI U
Đột biến đích (actionable mutation) hỗ trợ liệu pháp điều trị nhắm trúng đích
Panel 164 gen:
All gene - full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1
- ALK ●
- AMER1
- APC
- AR
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ASXL2
- ATP1B1
- ATM
- ATR
- AXIN1
- BCOR
- BRAF
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CAMTA1
- CASP8
- CD74
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CHD4
- CHEK2
- CIC
- CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- CTNNB1
- DICER1
- DPYD
- DNMT3B
- DOT1L
- EGFR
- EIF1AX
- ELF3
- EP300
- EPCAM
- EPHA3
- EPHA5
- EPHA7
- EML4
- ERBB2 ●
- ERBB3
- ERBB4
- ERCC3
- ERCC4
- ESR1
- EZR
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2 ●
- FGFR3 ●
- FH
- FHIT
- FLT1
- FOXA1
- FOXP1
- GATA3
- GNA11
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- IDH2
- IGF2
- IKZF1
- INPP4B
- KDM6A
- KDR
- KEAP1
- KIF5B
- KIT
- KMT2A
- KMT2B
- KMT2C
- KMT2D
- KNSTRN
- KRAS
- LRP1B
- MAP2K1
- MAP2K4
- MAP3K1
- MAX
- MDM2
- MED12
- MEN1
- MET ●
- MGA
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MTOR
- MUTYH
- NCOR1
- NCOR2
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS
- NRG1 ●
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2
- PARP1
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA
- PDPK1
- PIK3C2G
- PIK3CA
- PIK3CD
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PRDM14
- PREX2
- PRKD1
- PTCH1
- PTEN
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRS
- PTPRT
- RAB35
- RARA
- RASA1
- RB1
- RBM10
- RET ●
- RHOA
- RNF213
- RNF43
- ROS1 ●
- SETD2
- SF3B1
- SLC34A2
- SLC3A2
- SMAD4
- SMARCA4
- SOX9
- STAT5A
- STK11
- TBX3
- TCF7L2
- TERT
promoter - TP53
- TPM3
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- VHL
- ZFHX3
- ZNF521
Tồn dư tối thiểu khối u (MRD)/động năng ctDNA
Panel 125 gene nhóm ung thư Phổi:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1
- ALK ●●
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ASXL2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BARD1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1
- BRCA2
- CAMTA1
- CASP8
- CDC73
- CDH1
- CDK12
- CDK12
- CDKN2A
- CDK2B
- CHD4
- CHEK2
- CIC
- CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- CTNNB1
- DDR2
- DICER1
- DNMT1
- DNMT3B
- EGFR ●
- EIF1AX
- ELF3
- EPHA3
- EPHA5
- EPHA7
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FHIT
- FOXA1
- GATA3
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- INPP4B
- KEAP1 ●
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1 ●
- MAP2K4
- MAX
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MSH2
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS ●
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PREX2
- PRKD1
- PTEN
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRS
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4 ●
- STK11 ●
- TERT promoter
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZMYM3
- ZNF521
Panel 113 gen nhóm ung thư Tiêu hóa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- ADGRG6
- AFF3
- AKT1
- ALK
- AMER1
- ANKRD11
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- CAMTA1
- CASP8
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DOT1L
- EGFR
- ELF3
- EP300
- EPCAM
- EPHA5
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FANCA
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2 ●
- FGFR3 ●
- FOXP1
- GATA3
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1 ●
- IDH2 ●
- KDM6A
- KEAP1
- KIT ●
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1
- MAP3K1
- MET ●●
- MSH6
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA ●
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- POLD1
- POLE ●
- PREX2
- PTEN
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RHOA
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RPTOR
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SOX9
- STK11
- TCF7L2
- TERT
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZNF521
Panel 149 gen nhóm ung thư Vú - Phụ Khoa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1 ●
- ALK
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- BAP1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- BRD4
- CASP8
- CBFB
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CHD4
- CHD7
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DICER1
- DNMT3A
- DOT1L
- EGFR
- EP300
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ERCC3
- ERCC4
- ESR1 ●
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FOXA1
- FOXP1
- GABRG1
- GATA3
- GLI1
- GLI2
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- IDH2
- IGF1R
- IKZF1
- IRS1
- JAK1
- JAK3
- KDM5A
- KDM5C
- KDM6A
- KEAP1
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K4
- MAP3K1
- MAX
- MED12
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MLH1
- MRE11
- MTOR
- NCOR1
- NCOR2
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NOTCH4
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PARP1
- PBRM1
- PDE4DIP
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE ●
- PPP2R1A
- PRDM14
- PREX2
- PRKD1
- PTEN ●
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRT
- RAD54L
- RARA
- RASA1
- RASA1
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RUNX1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SMARCB1
- SMYD3
- SNCAIP
- SOX9
- SPEN
- SPOP
- STAG2
- STAT5A
- STK11
- STK40
- TBX3
- TCF7L2
- TEK
- TOP1
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- VHL
- ZFHX3
- ZNF521
Đột biến di truyền (germline mutation)
Panel 43 gen:
- ALK
- APC
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDH1
- CDKN2A
- CHEK2
- DICER1
- DPYD
- EGFR
- EPCAM
- ERCC3
- ERCC4
- FH
- HRAS
- KIT
- MAX
- MEN1
- MET
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- NF1
- NF2
- PALB2
- PDGFRA
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PTCH1
- PTEN
- RET
- RNF43
- SMAD4
- SMARCA4
- STK11
- TP53
- TSC1
- TSC2
- VHL
Bất ổn định vi vệ tinh (MSI)
Xét nghiệm khảo sát 100 – 300 loci.
Bất ổn định vi vệ tinh (MSI) là 1 chỉ dấu liên quan đến khả năng đáp ứng liệu pháp điều trị bổ trợ hoặc liệu pháp miễn dịch. Tỷ lệ phần trăm số vùng trình tự vệ tinh không ổn định được tính toán bằng công cụ MSIsensor-pro, so sánh các vùng này giữa mẫu mô u và với mẫu bạch cầu tương ứng.
Ngưỡng giá trị cho phân loại MSI-High là 20%.
Đột biến đích/kháng thuốc hỗ trợ liệu pháp điều trị nhắm trúng đích
Panel 125 gene nhóm ung thư Phổi:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1
- ALK ●●
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ASXL2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BARD1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1
- BRCA2
- CAMTA1
- CASP8
- CDC73
- CDH1
- CDK12
- CDK12
- CDKN2A
- CDK2B
- CHD4
- CHEK2
- CIC
- CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- CTNNB1
- DDR2
- DICER1
- DNMT1
- DNMT3B
- EGFR ●
- EIF1AX
- ELF3
- EPHA3
- EPHA5
- EPHA7
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FHIT
- FOXA1
- GATA3
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- INPP4B
- KEAP1 ●
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1 ●
- MAP2K4
- MAX
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MSH2
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS ●
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PREX2
- PRKD1
- PTEN
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRS
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4 ●
- STK11 ●
- TERT promoter
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZMYM3
- ZNF521
Panel 113 gen nhóm ung thư Tiêu hóa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- ADGRG6
- AFF3
- AKT1
- ALK
- AMER1
- ANKRD11
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- CAMTA1
- CASP8
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DOT1L
- EGFR
- ELF3
- EP300
- EPCAM
- EPHA5
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FANCA
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2 ●
- FGFR3 ●
- FOXP1
- GATA3
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1 ●
- IDH2 ●
- KDM6A
- KEAP1
- KIT ●
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1
- MAP3K1
- MET ●●
- MSH6
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA ●
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- POLD1
- POLE ●
- PREX2
- PTEN
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RHOA
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RPTOR
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SOX9
- STK11
- TCF7L2
- TERT
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZNF521
Panel 149 gen nhóm ung thư Vú - Phụ Khoa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1 ●
- ALK
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- BAP1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- BRD4
- CASP8
- CBFB
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CHD4
- CHD7
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DICER1
- DNMT3A
- DOT1L
- EGFR
- EP300
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ERCC3
- ERCC4
- ESR1 ●
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FOXA1
- FOXP1
- GABRG1
- GATA3
- GLI1
- GLI2
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- IDH2
- IGF1R
- IKZF1
- IRS1
- JAK1
- JAK3
- KDM5A
- KDM5C
- KDM6A
- KEAP1
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K4
- MAP3K1
- MAX
- MED12
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MLH1
- MRE11
- MTOR
- NCOR1
- NCOR2
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NOTCH4
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PARP1
- PBRM1
- PDE4DIP
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE ●
- PPP2R1A
- PRDM14
- PREX2
- PRKD1
- PTEN ●
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRT
- RAD54L
- RARA
- RASA1
- RASA1
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RUNX1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SMARCB1
- SMYD3
- SNCAIP
- SOX9
- SPEN
- SPOP
- STAG2
- STAT5A
- STK11
- STK40
- TBX3
- TCF7L2
- TEK
- TOP1
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- VHL
- ZFHX3
- ZNF521
Tồn dư tối thiểu khối u (MRD)/động năng ctDNA
Panel 125 gene nhóm ung thư Phổi:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1
- ALK ●●
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ASXL2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BARD1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1
- BRCA2
- CAMTA1
- CASP8
- CDC73
- CDH1
- CDK12
- CDK12
- CDKN2A
- CDK2B
- CHD4
- CHEK2
- CIC
- CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- CTNNB1
- DDR2
- DICER1
- DNMT1
- DNMT3B
- EGFR ●
- EIF1AX
- ELF3
- EPHA3
- EPHA5
- EPHA7
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FHIT
- FOXA1
- GATA3
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- INPP4B
- KEAP1 ●
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1 ●
- MAP2K4
- MAX
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MSH2
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS ●
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PREX2
- PRKD1
- PTEN
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRS
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4 ●
- STK11 ●
- TERT promoter
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZMYM3
- ZNF521
Panel 113 gen nhóm ung thư Tiêu hóa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- ADGRG6
- AFF3
- AKT1
- ALK
- AMER1
- ANKRD11
- APC ●
- AR
- ARAF
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- B2M
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- CAMTA1
- CASP8
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DOT1L
- EGFR
- ELF3
- EP300
- EPCAM
- EPHA5
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FANCA
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2 ●
- FGFR3 ●
- FOXP1
- GATA3
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1 ●
- IDH2 ●
- KDM6A
- KEAP1
- KIT ●
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K1
- MAP3K1
- MET ●●
- MSH6
- MTOR
- NCOR1
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NRAS
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PBRM1
- PDE4DIP
- PDGFRA ●
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- POLD1
- POLE ●
- PREX2
- PTEN
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRT
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RHOA
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RPTOR
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SOX9
- STK11
- TCF7L2
- TERT
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- TSHR
- ZFHX3
- ZNF521
Panel 149 gen nhóm ung thư Vú - Phụ Khoa:
● Full exon ● Amplification ● Fusion
- ACVR2A
- AFF3
- AKT1 ●
- ALK
- AMER1
- APC ●
- AR
- ARID1A
- ARID1B
- ARID2
- ATM
- ATR
- AXIN1
- BAP1
- BCOR
- BRAF ●
- BRCA1 ●
- BRCA2 ●
- BRD4
- CASP8
- CBFB
- CDH1
- CDK12
- CDKN2A
- CHD4
- CHD7
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- CTNNB1
- DICER1
- DNMT3A
- DOT1L
- EGFR
- EP300
- ERBB2 ●●
- ERBB3
- ERBB4
- ERCC3
- ERCC4
- ESR1 ●
- FAT1
- FAT4
- FBXW7
- FGFR2
- FGFR3
- FOXA1
- FOXP1
- GABRG1
- GATA3
- GLI1
- GLI2
- GNAS
- GRIN2A
- HRAS
- IDH1
- IDH2
- IGF1R
- IKZF1
- IRS1
- JAK1
- JAK3
- KDM5A
- KDM5C
- KDM6A
- KEAP1
- KIT
- KMT2A
- KMT2C
- KMT2D
- KRAS ●
- LRP1B
- MAP2K4
- MAP3K1
- MAX
- MED12
- MEN1
- MET ●●
- MGA
- MLH1
- MRE11
- MTOR
- NCOR1
- NCOR2
- NF1
- NFE2L2
- NOTCH1
- NOTCH2
- NOTCH4
- NRG1
- NSD1
- NTRK1 ●
- NTRK2 ●
- NTRK3 ●
- PALB2 ●
- PARP1
- PBRM1
- PDE4DIP
- PIK3C2G
- PIK3CA ●
- PIK3R1
- PMS2
- POLD1
- POLE ●
- PPP2R1A
- PRDM14
- PREX2
- PRKD1
- PTEN ●
- PTPN13
- PTPRB
- PTPRD
- PTPRT
- RAD54L
- RARA
- RASA1
- RASA1
- RB1
- RBM10
- RET ●●
- RNF213
- RNF43
- ROS1
- RUNX1
- SETD2
- SF3B1
- SMAD4
- SMARCA4
- SMARCB1
- SMYD3
- SNCAIP
- SOX9
- SPEN
- SPOP
- STAG2
- STAT5A
- STK11
- STK40
- TBX3
- TCF7L2
- TEK
- TOP1
- TP53 ●
- TRRAP
- TSC1
- TSC2
- VHL
- ZFHX3
- ZNF521
Genome Wide Indicators: Khảo sát bất thường số lượng bản sao (CNA) và kích thước (Fragmentomics) ctDNA trên toàn hệ gen bằng chỉ số TF.
Đột biến di truyền (germline mutation)
Panel 43 gen:
- ALK
- APC
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDH1
- CDKN2A
- CHEK2
- DICER1
- DPYD
- EGFR
- EPCAM
- ERCC3
- ERCC4
- FH
- HRAS
- KIT
- MAX
- MEN1
- MET
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- NF1
- NF2
- PALB2
- PDGFRA
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PTCH1
- PTEN
- RET
- RNF43
- SMAD4
- SMARCA4
- STK11
- TP53
- TSC1
- TSC2
- VHL
Bất ổn định vệ tinh (MSI)
CHỈ KHẢO SÁT TRÊN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG
Xét nghiệm khảo sát 100 – 300 loci. Bất ổn định vi vệ tinh (MSI) là 1 chỉ dấu liên quan đến khả năng đáp ứng liệu pháp điều trị bổ trợ hoặc liệu pháp miễn dịch. Tỷ lệ phần trăm số vùng trình tự vệ tinh không ổn định được tính toán bằng công cụ MSIsensor-pro, so sánh các vùng này giữa mẫu mô u và với mẫu bạch cầu tương ứng.
Ngưỡng giá trị cho phân loại MSI-High là 20%.
PHẠM VI XÉT NGHIỆM LÊN ĐẾN 20 LOẠI UNG THƯ
LỢI ÍCH TOÀN DIỆN
| GIAI ĐOẠN SỚM | GIAI ĐOẠN TIẾN XA - DI CĂN | |||||||||||
| Các liệu pháp điều trị | Phẫu thuật | Điều trị bổ trợ | Theo dõi và Phát hiện ung thư tái phát | Điều trị 1st line |
Điều trị 2nd line |
Điều trị later line |
||||||
| Khảo sát DNA đặc trưng tế bào ung thư |
Đánh giá hiệu quả phẫu thuật triệt căn | Hỗ trợ đưa ra quyết định điều trị bổ trợ | Theo dõi và phát hiện ung thư tái phát sớm | Đánh giá đáp ứng điều trị | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Khảo sát bất ổn định vi vệ tinh (MSI) |
Sàng lọc hội chứng ung thư di truyền ( Lynch, HBOC) | |||||||||||
| Đánh giá đáp ứng với các liệu pháp miễn dịch | ||||||||||||
| Khảo sát đột biến đích (Actionable mutations) |
Định danh các đột biến đích và đột biến kháng thuốc hỗ trợ liệu pháp điều trị nhắm trúng đích | |||||||||||
| Khảo sát đột biến di truyền (Germline mutations) |
Đánh giá tiên lượng bệnh, hỗ trợ đưa ra liệu pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân | |||||||||||
| Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cho người thân bệnh nhân | ||||||||||||
PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ NGS TIÊN TIẾN
TỐI ƯU THỜI GIAN TRẢ KẾT QUẢ
|
|
|
|
|---|---|---|
| Khảo sát đột biến đích (Actionable mutations) |
5 ngày làm việc | 8 ngày làm việc |
| Bất ổn định vi vệ tinh (MSI) | ||
| Đột biến di truyền (Germline mutations) |
8 ngày làm việc | |
| MRD hoặc động học ctDNA |
