Lần đầu tiên tham dự Hội nghị Quốc tế về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) với vai trò Nhà tài trợ chính (Premier Partner), Gene Solutions đã giới thiệu nhiều nghiên cứu quy mô lớn về y học hệ gen, đồng thời chia sẻ những ứng dụng mới của công nghệ biểu sinh học và trí tuệ nhân tạo (AI) trong chăm sóc sức khỏe mẹ, thai nhi và sức khỏe phụ nữ.
Diễn ra từ ngày 7 – 9/7 theo hình thức trực tuyến, Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (30th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy – ISPD 2026) là một trong những diễn đàn khoa học uy tín hàng đầu thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, y học bào thai, di truyền học và tư vấn di truyền. Hội nghị quy tụ các chuyên gia, nhà nghiên cứu và bác sĩ từ nhiều quốc gia nhằm chia sẻ những bằng chứng khoa học mới, cập nhật các tiến bộ trong chẩn đoán tiền sản và thúc đẩy hợp tác quốc tế trong chăm sóc sức khỏe mẹ và thai nhi.
Lần đầu tiên tham dự ISPD với vai trò Premier Partner, Gene Solutions đã tổ chức 01 phiên hội thảo chuyên đề (Industry Symposium), 01 phiên báo cáo khoa học (Scientific Session), đồng thời có 05 công trình nghiên cứu được lựa chọn trình bày chính thức, bao gồm 02 báo cáo trực tiếp (Oral Presentations) và 03 báo cáo poster khoa học (Scientific Posters). Với 5 công trình được lựa chọn trình bày, Gene Solutions là một trong những đơn vị có số lượng nghiên cứu được chấp nhận nhiều nhất tại ISPD 2026.
Đóng góp bằng chứng thực tế từ châu Á cho y học tiền sản
Trong phiên hội thảo chuyên đề với chủ đề “Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders”, Gene Solutions cùng các chuyên gia quốc tế tập trung thảo luận về xu hướng mở rộng giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), từ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sang đánh giá toàn diện hơn các nguy cơ di truyền trong thai kỳ.
Một trong những nghiên cứu nổi bật được trình bày là nghiên cứu trên 225.092 phụ nữ mang thai tại 6 quốc gia châu Á, đánh giá mô hình tích hợp Sàng lọc người lành mang gen bệnh mở rộng (Expanded Carrier Screening) vào quy trình NIPT thường quy. Nghiên cứu sử dụng dữ liệu thực tế thu thập trong giai đoạn từ tháng 2/2025 đến tháng 2/2026 tại Việt Nam, Philippines, Indonesia, Malaysia, Đài Loan (Trung Quốc) và Ấn Độ, trở thành một trong những nghiên cứu thực tế có quy mô lớn nhất châu Á về lĩnh vực này.
Kết quả nghiên cứu cho thấy hơn 1/4 phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền lặn trong danh mục sàng lọc, nhấn mạnh ý nghĩa của việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền sinh sản và mở ra hướng tiếp cận mới trong chăm sóc tiền sản toàn diện.
Nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về nhóm bệnh di truyền lặn, từ năm 2019, Gene Solutions đã áp dụng mô hình tích hợp hai xét nghiệm di truyền trong 1 rất thiết thực. Thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật triSure NIPT, được tầm soát thêm miễn phí 18 bệnh di truyền lặn nguy hiểm và phổ biến ở mẹ và đánh giá nguy cơ cho con.
Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng chia sẻ những nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học đa hệ omics ứng dụng AI, hướng tới dự đoán sớm nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và sinh non thông qua dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA), tạo tiền đề mở rộng giá trị của NIPT trong tương lai.
Thúc đẩy đổi mới trong tầm soát ung thư phụ khoa bằng các giải pháp ít xâm lấn
Bên cạnh lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, Gene Solutions cũng tổ chức Phiên báo cáo khoa học (Scientific Session) với chủ đề “Minimally Invasive Endometrial Cancer Triage Using Methylation to Reduce Unnecessary D&C/Biopsies in TVUS High-Risk Patients”, tập trung vào một nhu cầu lâm sàng còn chưa được đáp ứng trong chăm sóc sức khỏe phụ nữ: hỗ trợ đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung chính xác hơn, đồng thời giảm các thủ thuật xâm lấn không cần thiết đối với những phụ nữ có triệu chứng xuất huyết tử cung bất thường hoặc được xác định có nguy cơ cao trên siêu âm đầu dò âm đạo (TVUS).
Theo các chuyên gia, quy trình đánh giá hiện nay thường kết hợp nhiều phương pháp như siêu âm đầu dò âm đạo, lấy mẫu nội mạc tử cung, nội soi buồng tử cung hoặc nong – nạo buồng tử cung (D&C). Mặc dù đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, các thủ thuật này đều mang tính xâm lấn và có thể tạo thêm gánh nặng cho người bệnh, đặc biệt ở những trường hợp cuối cùng được xác định không có tổn thương ác tính.
Tại hội nghị, các chuyên gia đã trình bày những bằng chứng mới về ứng dụng xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung như một phương pháp hỗ trợ phân tầng nguy cơ ít xâm lấn trước khi chỉ định các thăm dò chuyên sâu.
Một nội dung đáng chú ý của phiên báo cáo là kết quả thẩm định lâm sàng của xét nghiệm epiHERA phân tích các thay đổi methyl hóa trên hai gen CDO1 và CELF4, nhằm hỗ trợ phân tầng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung. Theo dữ liệu được công bố tại hội nghị, phương pháp này có thể giúp bác sĩ xác định hiệu quả hơn những bệnh nhân cần tiếp tục thực hiện các thăm dò chuyên sâu, đồng thời góp phần giảm số lượng các thủ thuật xâm lấn nội mạc tử cung không cần thiết ở nhóm bệnh nhân nguy cơ thấp.
Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng chia sẻ kinh nghiệm triển khai công nghệ này trong thực hành lâm sàng thông qua quy trình lấy mẫu tế bào học cổ tử cung dạng dịch kết hợp kỹ thuật Real-time PCR. Trong bộ dữ liệu thẩm định được trình bày tại hội nghị, phương pháp đạt độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2%, cho thấy tiềm năng hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng chính xác hơn, đồng thời tạo điều kiện tích hợp các xét nghiệm sinh học phân tử vào quy trình chăm sóc sức khỏe phụ nữ hiện có.
Từ dữ liệu khu vực đến giá trị khoa học toàn cầu
Bên cạnh hai phiên khoa học do Gene Solutions đồng hành tổ chức, 05 công trình nghiên cứu của Gene Solutions và Viện Di truyền Y học TP.HCM còn tập trung vào nhiều chủ đề đang nhận được sự quan tâm của cộng đồng chuyên môn quốc tế như giải trình tự exome lâm sàng, sàng lọc Thalassemia, hiệu quả lâm sàng của NIPT và các bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh.
Theo đại diện Gene Solutions, việc tham gia ISPD 2026 không chỉ là dấu mốc hợp tác quốc tế mà còn thể hiện giá trị của những bằng chứng khoa học được xây dựng từ dữ liệu thực tế tại Việt Nam và châu Á, góp phần làm phong phú thêm nguồn dữ liệu phục vụ cộng đồng y khoa toàn cầu.
Việc các nghiên cứu từ Việt Nam và châu Á ngày càng xuất hiện nhiều hơn tại những diễn đàn khoa học quốc tế như ISPD cũng phản ánh vai trò ngày càng rõ nét của dữ liệu thực tế trong khu vực đối với sự phát triển của y học chính xác. Với mạng lưới hoạt động tại hơn 20 thị trường, Gene Solutions cho biết sẽ tiếp tục hợp tác với các bệnh viện, phòng xét nghiệm và tổ chức nghiên cứu nhằm thúc đẩy ứng dụng y học hệ gen, phát triển các giải pháp đánh giá sớm nguy cơ thai kỳ và mở rộng các công nghệ ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe phụ nữ.
