Gene Solutions vừa tham dự và trình bày tham luận tại Hội nghị Hệ gen học Đông Nam Á (Southeast Asia Genomic Conference 2022) do Bộ Y tế Indonesia tổ chức vào ngày 3/12 tại Bali, Indonesia.
Hội nghị quy tụ nhiều công ty, tổ chức nghiên cứu về công nghệ gen hàng đầu trong khu vực Đông Nam Á. Với các phiên chủ đề “Giám sát gen tìm tác nhân gây bệnh – Chia sẻ từ các quốc gia”, “Hệ gen phục vụ y học chính xác”, “Ứng dụng của hệ gen và ngân hàng sinh học”, Hội thảo giới thiệu nhiều báo cáo chất lượng, thu hút sự quan tâm của hàng trăm nhà khoa học, y bác sĩ đang công tác tại các cơ sở y tế, trường đại học, bệnh viện… Đông Nam Á và quốc tế.
Gene Solutions đại diện Việt Nam tham gia báo cáo tham luận tại Southeast Asia Genomic Conference 2022
Gene Solutions là đơn vị tại Việt Nam được mời tham gia báo cáo tại Hội nghị lần này. Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Tổng Giám đốc kiêm trưởng nhóm nghiên cứu Gene Solutions, trình bày chuyên đề: Dữ liệu hệ gen từ công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA): bài học kinh nghiệm và ứng dụng thực tiễn. Tham luận khẳng định dữ liệu gen được phân tích từ cfDNA giúp cải thiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh và các đột biến phổ biến, làm cơ sở để phát triển nhiều ứng dụng lâm sàng đột phá, tăng hiệu quả và giảm chi phí xét nghiệm, nhất là trong lĩnh vực sản – nhi và ung thư.
Tại các nước Đông Nam Á, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng công nghệ ADN ngoại bào đều được Bộ Y tế các nước khuyến nghị sử dụng, tuy nhiên đến nay chưa phổ cập vì chi phí xét nghiệm cao. Chia sẻ tại hội nghị, tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa cho biết từ năm 2017, các nhà khoa học tại Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT với chi phí hợp lý dành cho người Việt, giúp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể qua phân tích ADN thai nhi phóng thích vào máu mẹ. Nhờ độ chính xác trên 99%, an toàn cho mẹ và thai nhi, xét nghiệm NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các Hiệp hội uy tín trên thế giới khuyến cáo sử dụng cho tất cả thai phụ.
Tính đến 2022, Gene Solutions đã thực hiện hơn 400.000 xét nghiệm NIPT cho thai phụ Việt. Trả lời câu hỏi của Ban tổ chức về lý do có thể phổ cập được xét nghiệm này, tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn ở khâu đầu tư vào đội ngũ nghiên cứu – phát triển (R&D), tối ưu quy trình giải trình tự gen, đồng thời phát triển thuật toán máy học để phân tích kết quả nhanh và chính xác hơn.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa trình bày tham luận “Dữ liệu hệ gen từ công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA): bài học kinh nghiệm và ứng dụng thực tiễn”
Trong lĩnh vực ung thư, tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa đã trình bày về ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong công nghệ sinh thiết lỏng (liquid biopsy) để hỗ trợ điều trị, tầm soát sớm và theo dõi sau điều trị. Trong đó, công nghệ này đã giúp các bác sĩ xác định đột biến gen của khối u, từ đó sử dụng thuốc điều trị nhắm trúng đích phù hợp với từng loại đột biến theo các khuyến nghị của cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA).
Trong lĩnh vực tầm soát ung thư, tiến sĩ Nghĩa chia sẻ về quá trình phát triển công nghệ phân tích ADN của khối u phóng thích vào trong máu (ctDNA) để tầm soát nhiều loại ung thư từ giai đoạn sớm. Công nghệ này bắt đầu phát triển mạnh mẽ gần đây trên thế giới khi các nhà khoa học phát hiện ra cơ chế biến đổi metyl hoá (methylation) đặc trưng của ADN tế bào ung thư khác biệt so với ADN của tế bào bình thường. TS Nghĩa cũng chia sẻ kinh nghiệm trong quá trình nghiên cứu các chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA. Dù tế bào ung thư mang đột biến gen, nhưng phân tích đột biến của ADN ngoại bào lại khó có thể xác định chính xác đột biến đó có phải từ tế bào ung thư hay không vì các đột biến này cũng có thể tích luỹ bởi các tế bào gốc tạo máu (clonal hematopoiesis). Chính vì lý do đó các chỉ dấu metyl hoá (methylation) của ctDNA đã mở ra một bước tiến mới trong việc hỗ trợ tầm soát ung thư giai đoạn sớm.
Tiến sĩ Nghĩa cũng cho biết, vì hàm lượng ctDNA nếu có trong máu ở các trường hợp ung thư giai đoạn sớm sẽ rất thấp (5ctDNA trong 10,000 cfDNA) nên việc thực hiện giải trình tự phải ở độ phủ rất sâu (ultra-deep sequencing) làm tăng chi phí và thời gian phân tích. Để tối ưu hoá các xét nghiệm phát hiện ctDNA, các nghiên cứu hiện nay tập trung khảo sát kết hợp nhiều kiểu biến đổi di truyền đặc trưng của ctDNA (metyl hoá, kích thước đặc trưng của phân mảnh ADN và bất thường số lượng bản sao.) và sử dụng các công cụ học máy tiên tiến để phân tích loại dữ liệu cỡ lớn này.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa trình bày tham luận “Dữ liệu hệ gen từ công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA): bài học kinh nghiệm và ứng dụng thực tiễn”
Trong phần cuối của thời lượng trình bày, tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa gửi lời cảm ơn đến tập thể đội ngũ Gene Solutions đã cùng đóng góp để giúp Gene Solutions phát triển rộng rãi các xét nghiệm ADN ngoại bào và đạt thành tựu như ngày hôm nay.
Những chia sẻ của Gene Solutions đã thu hút sự quan tâm sâu sắc của nhiều nhà khoa học Singapore, Thái Lan, Indonesia, Malaysia, Myanmar, Lào, Campuchia… tham dự Hội nghị. Các đại biểu rất tâm đắc với phạm vi ứng dụng rộng rãi của công nghệ ADN ngoại bào trong y học. Hội nghị lần này là diễn đàn cho các nước láng giềng chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi lẫn nhau, bắt kịp xu hướng phát triển của nền y học chính xác trên thế giới.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa trình bày tham luận “Dữ liệu hệ gen từ công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA): bài học kinh nghiệm và ứng dụng thực tiễn”
Được biết, Gene Solutions đã chính thức đặt văn phòng đại diện tại Thái Lan, Indonesia, Philippines, hiện thực hoá tầm nhìn mang công nghệ ADN ngoại bào hỗ trợ sức khoẻ cộng đồng.
Điểm tư vấn thông tin của Gene Solutions tại hội nghị thu hút rất nhiều khách tham gia đến giao lưu và nhận tư vấn thêm về công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA)
THÔNG TIN THÊM VỀ NGHIÊN CỨU ADN NGOẠI BÀO (CELL-FREE DNA)
(ADN là cách viết Việt hoá quen thuộc tại Việt Nam theo tiếng Pháp- còn DNA là cách viết theo tiếng Anh. Hai từ này chỉ cùng một khái niệm – Chú thích phóng viên)
Nghiên cứu ADN ngoại bào – tiền đề của xét nghiệm sàng lọc bệnh đã có những thành tựu và bước tiến mới trên thế giới và Việt Nam. Nhiều ứng dụng y học mang tính đột phá đã được phát triển và có đóng góp lớn trong lĩnh vực lâm sàng, đặc biệt là công nghệ giúp xác định gen bệnh di truyền và tầm soát sớm bệnh ung thư.
Trong y học hiện đại, xét nghiệm ADN tự do hay công nghệ ADN ngoại bào là một phương pháp xét nghiệm liên quan đến việc phân tích ADN tự do (tức là tế bào ngoại bào) chứa trong một mẫu sinh học, thường là để tìm kiếm các biến thể gen có liên quan đến di truyền hoặc rối loạn di truyền.
Xét nghiệm gen với công nghệ ADN tự do đã thực sự thay đổi nhiều lĩnh vực y học lâm sàng và sẽ còn nhiều tiềm năng trong tương lai. Đây luôn là một lĩnh vực nghiên cứu rất tích cực, khả năng tìm kiếm các dạng biến đổi di truyền khác nhau, trong các lĩnh vực lâm sàng khác nhau.
Điển hình trong các ứng dụng nghiên cứu ADN ngoại bào chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), chỉ dùng mẫu máu của thai phụ nên rất an toàn cho thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm ADN tự do cũng được sử dụng để phát hiện sớm và xác định đặc điểm của một số bệnh ung thư, theo dõi và điều hướng các liệu pháp điều trị.
