Gen lặn là gì vẫn luôn là chủ đề thu hút nhiều quan tâm, chú ý, nhất là đối với những cặp đôi chuẩn bị kết hôn. Để giúp bạn đọc hiểu hơn về gen lặn, Gene Solutions sẽ chia sẻ ở bài viết dưới đây!
Gen lặn là gì?
Gen lặn là một loại gen mà tác động của nó chỉ biểu hiện khi nó tồn tại ở dạng đồng hợp tử, tức là khi cả hai alen của một gen đều là alen lặn. Trong trường hợp alen lặn kết hợp với alen trội, đặc điểm mà alen lặn quy định sẽ không biểu hiện ra ngoài, mà chỉ có đặc điểm do alen trội quyết định xuất hiện.
Gen lặn có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả bố và mẹ có đặc điểm này và di truyền nó cho con cái của họ.
Di truyền gen lặn cho con cái có tốt không?
Chắc hẳn nhiều bạn đang thắc mắc: “Mang gen lặn có nguy hiểm không?”. Thật ra, việc mang gen lặn không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn của cùng một bệnh, con cái có đến 25% khả năng mắc bệnh.
Chính vì vậy, việc hiểu rõ về di truyền gen lặn là rất quan trọng để chúng ta có thể chủ động bảo vệ sức khỏe cho bản thân và thế hệ sau.
Một số bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm bạn cần biết
Hiện nay, có rất nhiều bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm và ngày một trở nên phổ biến. Trong số đó phải kể đến như:
Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha: Kiểu hình nhẹ đến nặng: phù thai nhi, thai chết lưu, thiếu máu nặng. Phụ nữ mắc bệnh HbH cần được chăm sóc chu sinh có nguy cơ cao. Phụ nữ mang thai bị phù thai nhi Hb Bart’s có nguy cơ gặp các biến chứng nghiêm trọng trong thai kỳ.
Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta: Thể nặng gây thiếu máu nặng xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời, vàng da, chậm phát triển.
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin: Trẻ sơ sinh nhẹ cân, ứ mật trong gan, chậm phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Các đợt tăng amoniac máu tái phát ở người lớn và các triệu chứng thần kinh tâm thần liên quan.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh: Bao gồm 2 thể là Thể mất muối (giảm natri, tăng kali máu, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết) và Thể nam hóa đơn thuần (biểu hiện nam hóa ở trẻ gái như phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau. Ở bé trai biểu hiện dậy thì sớm).
Bệnh teo cơ tủy SMA: Bệnh khởi phát trước 6 tháng tuổi. Yếu cơ đối xứng nghiêm trọng. Khóc yếu. Khả năng bú kém và nuốt giảm thường xuyên, dẫn đến khó khăn khi ăn. Không có phản xạ gân sâu. Bệnh nhân thở nghịch lý, ngực hình chuông và suy hô hấp.
Hội chứng Pendred/ điếc di truyền: Dấu hiệu lâm sàng chính biểu hiện là điếc thần kinh cảm giác, bướu cổ và suy giáp bẩm sinh. Mức độ mất thính lực thay đổi có thể từ nhẹ đến trung bình, và từ nặng đến sâu ở những bệnh nhân khác.
Thiếu hụt men G6PD: Thiếu máu tán máu cấp tính (AHA), có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt ở trẻ em.
Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase: Trẻ sơ sinh về mặt di truyền là bé trai, nhưng khi sinh ra được xác định là bé gái do bất thường cơ quan sinh dục ngoài.
Bệnh thiếu carnitine nguyên phát: Rối loạn chuyển hóa của chu trình carnitine và vận chuyển carnitine có đặc điểm điển hình là bệnh cơ tim khởi phát sớm ở trẻ nhỏ, thường kèm theo tình trạng yếu và trương lực cơ thấp, chậm phát triển và co giật hạ đường huyết tái phát và/hoặc hôn mê.
Bệnh Pompe: Trong vòng ba tháng đầu đời: suy nhược cơ tiến triển nhanh, giảm trương lực cơ, suy hô hấp, bệnh cơ tim phì đại, chậm phát triển.
Phenylketon niệu: Chẩn đoán và điều trị sớm bằng chế độ ăn hạn chế lactose (không có sữa) là hoàn toàn cần thiết để tránh khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, suy gan và tử vong ở trẻ sơ sinh.
Bệnh Niemann-Pick type A và B: Gan lách to, thường phát hiện được khi trẻ được ba tháng tuổi; theo thời gian, gan và lách trở nên to lớn. Chậm phát triển, suy hô hấp và tử vong sớm trước 3 tuổi.
Bệnh xơ nang: Bệnh đa hệ thống ảnh hưởng đến biểu mô của đường hô hấp, tuyến tụy ngoại tiết, ruột, hệ thống gan mật và tuyến mồ hôi ngoại tiết. Bệnh phổi là nguyên nhân chính gây tử vong.
Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1: Trẻ sơ sinh thường có tiền căn chậm phát triển trong tử cung, cân nặng khi sinh thấp, khóc yếu, bú yếu và chậm lớn, có biểu hiện thở rít khi hít vào, các cơn khó thở hoặc ngưng thở tái phát, tím tái và mất phản xạ gân sâu. Gù lưng/vẹo cột sống, dị dạng bàn chân và co cứng khớp là những đặc điểm thường đi kèm.
Bệnh Wilson: Xơ gan, rối loạn thần kinh, tử vong sớm.
Thận đa nang: Phổ lâm sàng bao gồm các mức độ khác nhau của suy thận, suy hô hấp ở trẻ sơ sinh từ nhẹ đến nặng đe dọa tính mạng do thiểu sản phổi, hạ natri máu, tăng huyết áp và dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu
Bệnh máu khó đông Hemophilia A: Các bất thường về chảy máu bắt đầu xuất hiện khi trẻ sơ sinh nam bị ảnh hưởng bắt đầu tập đi. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ xuất huyết nội sọ hoặc ngoại sọ và các biến chứng chảy máu khác
Rối loạn chuyển hóa galactose: Không dung nạp thành phần Galactose trong sữa gây ra nôn mửa, bú kém, chán ăn, chậm phát triển.
Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase: Trẻ sơ sinh nam thường bình thường khi mới sinh nhưng sau vài ngày sẽ bú kém, trương lực cơ thấp và lờ đờ, nhanh chóng tiến triển thành buồn ngủ và hôn mê. Co giật và thở quá mức cũng có thể xảy ra. Nếu không được điều trị, bệnh não nặng sẽ phát triển với nguy cơ tử vong cao. Những bệnh nhân mắc dạng nhẹ hơn có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận: Bệnh đặc trưng bởi rối loạn chức năng nội tiết (suy tuyến thượng thận/suy tinh hoàn), bệnh tủy tiến triển, bệnh thần kinh ngoại biên, và bệnh thoái hóa chất trắng tiến triển. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Bệnh thoái hóa chất trắng ban đầu không có triệu chứng lâm sàng, nhưng cuối cùng các triệu chứng thần kinh tâm thần phát triển, tiếp theo là các khiếm khuyết cục bộ như liệt nửa người và mất nhận thức thính giác, và đôi khi là co giật động kinh.
Hy vọng qua những chia sẻ ở trên, Gene Solutions sẽ giúp bạn hiểu hơn về gen lặn và thông tin một số bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm cần biết!
