Mẹ mang gen lặn thường không có biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Tìm hiểu nguy cơ di truyền và giải pháp sàng lọc trước khi mang thai. Mẹ mang gen lặn là gì? “Mẹ mang gen lặn” là thuật ngữ chỉ người phụ nữ mang một bản sao…
Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (Adrenoleukodystrophy – viết tắt ALD) là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh kết hợp với suy chức năng tuyến thượng thận, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Sự tích tụ VLCFAs trong các mô, đặc biệt là…
Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119. Bệnh đặc trưng bởi thận hai bên to chứa nhiều nang và xơ gan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh…
Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể. Chất nhầy bình thường có tính trơn, giúp bảo…
Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể….
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
