Bạn có tin rằng chỉ một xét nghiệm gen có thể thay đổi số phận một đứa trẻ?
Nhìn cô bé đáng yêu hoạt bát này, không ai nghĩ rằng em từng đứng trước “án tử” vì căn bệnh hiếm gặp. Tại thời điểm phát hiện bệnh năm 2021, em được xác nhận là ca đầu tiên tại Việt Nam và là ca thứ 30 trên thế giới, thuộc trường hợp “siêu” hiếm bị thiếu men SCOT gây rối loạn toan chuyển hóa!
Chính niềm tin vào y học, khoa học giải mã gen đã mang đến cho em cơ hội sống
Bệnh hiếm – nỗi đau của hàng triệu gia đình, nơi ánh sáng cuối đường hầm mong manh nhưng vẫn luôn có hy vọng.
Theo BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Trưởng khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP. HCM: đây là trường hợp rất hiếm, rất đặc biệt, bé được thực hiện nhiều loại tầm soát vẫn không tìm được nguyên nhân, xét nghiệm gen đã tìm ra và giúp các bác sĩ hiểu biết thêm về nguồn gốc của bệnh và từ đó áp dụng phương pháp điều trị phù hợp, nhờ đó bé qua khỏi và có thể chạy nhảy, vui chơi như bao bạn nhỏ khác.
Gene Solutions cũng tin rằng cuộc sống luôn có hy vọng và Khoa học chính là ngọn đèn dẫn đường. Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng, vì đôi khi, sự khác biệt chỉ đến từ một quyết định đúng đắn.
Theo BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Xét nghiệm gen không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn đóng vai trò quan trọng trong phối hợp sản – nhi và tư vấn tiền sản, giúp cha mẹ có kế hoạch chủ động sinh con và để bảo vệ con ngay từ những ngày đầu.
Khám sức khỏe và làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân, một hành động kịp thời của các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc thực hiện xét nghiệm NIPT kết hợp các xét nghiệm di truyền, giải mã gen sẽ mang lại may mắn cho rất nhiều em bé khác có cơ hội chào đời khỏe mạnh, vui sống như em…
Hãy cùng lắng nghe câu chuyện đầy xúc động về hành trình sinh tồn của một bệnh nhi mắc bệnh hiếm và những nỗ lực không ngừng nghỉ của y bác sĩ điều trị, bác sĩ di truyền và gia đình!
Xem tại đây: https://tuoitre.vn/video/goc-nhin-trua-nay-benh-hiem-hung-than-co-the-ngan-ngua-176407.htm
