Teo cơ tủy sống là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề tới chức năng phản xạ của cơ thể con người. Vậy bệnh teo cơ tủy sống nguyên nhân do đâu? Cùng Gene Solutions tìm hiểu sự nguy hiểm của căn bệnh này qua bài viết sau đây nhé!
Teo cơ tủy sống (SMA) là gì?
Tủy sống là một phần quan trọng của cơ thể, nằm bên trong cột sống, chứa các dây thần kinh kết nối não bộ với toàn bộ cơ thể. Cơ quan này có vai trò truyền tải tín hiệu giữa não và các bộ phận khác, đồng thời tham gia điều khiển các phản xạ.
Vì vậy, bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và phản xạ của người bệnh. Nhìn chung, người mắc SMA thường bị yếu cơ và gặp khó khăn trong di chuyển với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, bệnh không ảnh hưởng đến trí tuệ hay khả năng học tập và tiếp thu của người bệnh.
Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh teo cơ tủy sống (SMA) có thể bao gồm:
- Các vấn đề về xương khớp như gãy xương, trật khớp hông, vẹo hoặc cong cột sống;
- Suy dinh dưỡng và mất nước do khó khăn trong ăn uống, nuốt, trong một số trường hợp cần đặt ống dẫn thức ăn;
- Viêm phổi và các nhiễm trùng đường hô hấp;
- Suy giảm chức năng phổi và các vấn đề hô hấp, có thể cần đến sự hỗ trợ thở.
Teo cơ tủy sống nguyên nhân do đâu?
Phần lớn các trường hợp teo cơ tủy sống (SMA) xảy ra do thiếu hụt một loại protein cần thiết cho nơron vận động. Protein này có mặt ở hầu hết các tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự tồn tại của các nơron vận động.
Khi lượng protein này giảm, các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống sẽ suy giảm hoặc mất chức năng, dẫn đến tình trạng teo cơ trên toàn hệ cơ xương.
SMA là bệnh di truyền từ bố mẹ sang con cái theo xác suất, khá khó khăn cho việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ có thể đánh giá nguy cơ thông qua xét nghiệm gen của mình.
Nếu cả hai bố mẹ không mang gen bệnh, con sinh ra sẽ không mắc SMA. Ngược lại, nếu cả cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh trong mỗi lần mang thai đó là:
- 25% con mắc SMA.
- 50% con là người mang gen bệnh.
- 25% con không mắc bệnh và không mang gen đột biến.
Khi đó, nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và theo dõi thai kỳ phù hợp, nhằm đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho em bé.
Các thể bệnh của teo cơ tủy sống
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không.
Type 0: Đây là dạng hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất của SMA, được xác định bởi các triệu chứng xuất hiện trước khi sinh, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Trẻ mắc SMA type 0 thường cần hỗ trợ y tế ngay sau khi sinh để duy trì sự sống, và hầu hết không thể sống quá 6 tháng tuổi.
Type 1: SMA type 1 là dạng phổ biến nhất của bệnh, đồng thời cũng là một trong những thể nghiêm trọng nhất. Triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 1 sẽ không bao giờ có thể tự ngồi mà không cần hỗ trợ, và phần lớn không thể sống quá 2 tuổi.
Type 2: đây là dạng SMA phổ biến thứ hai, được đặc trưng bởi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA type 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị.
Type 3: Một trong những dạng SMA nhẹ hơn, type 3 có các triệu chứng xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là SMA trẻ em (juvenile SMA) hoặc hội chứng Kugelberg-Welander. Những người mắc SMA type 3 có thể đi lại độc lập, nhưng nếu không có điều trị, họ có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển. Tuổi thọ của bệnh nhân SMA type 3 dường như không bị ảnh hưởng.
Type 4: dạng nhẹ nhất của bệnh và cũng là một trong những dạng hiếm gặp nhất. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là sau 35 tuổi. Những người mắc SMA type 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Ngoài năm loại SMA chính, tất cả đều do đột biến gen SMN1 trên nhiễm sắc thể 5, còn có một số dạng SMA khác do đột biến ở các gen khác. Những bệnh này cũng đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ và teo cơ. Một số dạng hiếm gặp bao gồm:
- SMA liên kết nhiễm sắc thể X ở trẻ sơ sinh (X-linked infantile SMA).
- SMA kèm suy hô hấp type 1 (SMARD1).
- SMA chủ yếu ảnh hưởng chi dưới (SMA-LED).
- SMA kèm động kinh giật cơ tiến triển.
- SMA type Finkel (SMAFK).
- Teo cơ tủy sống – hành tủy (SBMA, hay còn gọi là bệnh Kennedy).
- Teo cơ tủy xa (DSMA).
Trên đây là những thông tin cơ bản trên đây về bệnh teo cơ tủy sống mà Gene Solutions tổng hợp. Hy vọng bài viết sẽ mang lại những kiến thức hữu ích, giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này và chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình!
