Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là vấn đề khá hiếm gặp, cứ 10.000 ca sinh có 1 bé mắc phải bệnh lý này. Trong khi đó, người mang gen bệnh trong cộng đồng lại cao hơn gấp bội, với tần suất 1/48.
Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khởi phát từ rất sớm với các biểu hiện như yếu cơ, khó thở hoặc vận động kém. Do đó, việc nhận biết sớm triệu chứng và tiếp cận các phương pháp điều trị hỗ trợ phù hợp là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng cho trẻ.
Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Các dạng teo cơ tủy sống SMA phổ biến nhất là do đột biến gen SMN1, dẫn đến sự thiếu hụt protein SMN (survival motor neuron protein), một loại protein quan trọng giúp duy trì sự sống của tế bào thần kinh vận động.
Teo cơ tủy sống là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, trong khoảng một thập kỷ trở lại đây, sự ra đời của các phương pháp điều trị đã giúp cải thiện đáng kể tiên lượng cho người mắc bệnh.
Các triệu chứng điển hình của bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Triệu chứng đặc trưng của bệnh teo cơ tủy sống SMA là yếu cơ, và tình trạng này sẽ tiến triển nặng hơn theo thời gian. Yếu cơ thường ảnh hưởng nhiều hơn đến các cơ hông và vai, hơn là các cơ ở bàn tay và bàn chân. Ngoài ra, cơ chân thường bị ảnh hưởng nhiều hơn cơ tay.
Về bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em, tuỳ theo cấp độ và độ tuổi mà trẻ có những biểu hiện, triệu chứng khác nhau. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến teo cơ tủy sống ở trẻ em:
- Khó thở
- Mệt mỏi
- Vẹo cột sống
- Trật khớp háng và xương dễ gãy
- Cứng khớp, khiến các khớp bị giới hạn khả năng vận động
- Trào ngược dạ dày và các vấn đề tiêu hóa khác
- Run rẩy
- Cử động lưỡi không tự chủ
- Khó nói
Việc theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu bất thường ngay từ sớm là rất quan trọng, nhằm kịp thời áp dụng các biện pháp hỗ trợ phù hợp, giúp trẻ duy trì khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Biện pháp phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Nhiều gia đình có con mắc bệnh teo cơ tủy sống phải đối mặt với áp lực lớn tài chính để chữa bệnh, chăm sóc, nuôi dưỡng. Liều thuốc chữa bệnh này có giá thành khoảng 2,1 triệu USD (hơn 50 tỷ đồng), được coi là 1 trong những loại thuốc đắt nhất thế giới. Việc chăm sóc các bé teo cơ tủy sống vất vả, khó khăn hơn rất nhiều so với các bé khoẻ mạnh bình thường.
Chính vì vậy, việc khám tiền hôn nhân, đặc biệt là xét nghiệm gen là một điều vô cùng quan trọng, đặc biệt khi có kế hoạch mang thai. Xét nghiệm này giúp sàng lọc gen bệnh, từ đó các cặp vợ chồng có lựa chọn phù hợp cho kế hoạch sinh sản phù hợp để đảm bảo sức khỏe thế hệ con cháu không mắc các căn bệnh về di truyền.
Triệu chứng đặc trưng của bệnh teo cơ tủy sống SMA là yếu cơ
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc mẹ bầu có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Đặc biệt, từ 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Cách chăm sóc người mắc bệnh teo cơ tủy sống
Bên cạnh điều trị, việc chăm sóc tích cực và đúng cách đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của Teo cơ tủy sống. Để bắt đầu, có thể áp dụng một số hướng dẫn sau:
- Hướng dẫn trẻ tập hít thở sâu và duy trì nhịp thở đều để hỗ trợ chức năng hô hấp.
- Xây dựng chế độ ăn đa dạng, đảm bảo thực phẩm mềm, dễ nhai nuốt. Nên chia nhỏ thành nhiều bữa trong ngày thay vì ép trẻ ăn quá nhiều một lúc.
- Với trường hợp cong lệch cột sống hoặc tay chân, có thể sử dụng nẹp hỗ trợ. Nếu trẻ mất khả năng di chuyển, nên dùng xe lăn.
- Kiên trì thực hiện các bài tập phục hồi chức năng theo hướng dẫn của chuyên gia y tế.
- Có thể cân nhắc bổ sung một số vi chất hoặc thực phẩm hỗ trợ theo chỉ định của bác sĩ để giúp tăng cường thể trạng cho trẻ.
Qua bài viết có thể thấy bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em chịu ảnh hưởng lớn từ yếu tố di truyền và khó can thiệp vào nguyên nhân gốc rễ. Tuy nhiên, điều đó không đồng nghĩa với việc buông xuôi, bởi hiện nay đã có nhiều phương pháp điều trị và hỗ trợ giúp cải thiện triệu chứng, nâng cao chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.
