Teo cơ tuỷ sống có đi lại được không là câu hỏi khiến nhiều gia đình lo lắng. Trên thực tế, khả năng vận động ở người mắc SMA không giống nhau giữa các trường hợp, mà phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ tổn thương tế bào thần kinh vận động và thời điểm can thiệp điều trị.
Teo cơ tuỷ sống là gì?
Teo cơ tuỷ sống (SMA) là bệnh di truyền gen lặn hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển. Nguyên nhân là do đột biến gen SMN1 – gen chịu trách nhiệm tạo protein SMN, một yếu tố cần thiết cho sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động.
Khi thiếu protein này, các neuron vận động dần thoái hoá. Tín hiệu từ não không truyền được đến cơ. Hệ quả là cơ yếu đi, teo lại và mất chức năng vận động theo thời gian. Chính cơ chế này khiến SMA ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng ngồi, đứng và đi lại.
Teo cơ tuỷ sống có đi lại được không?
Có thể, nhưng không phải tất cả trường hợp.
Trong thực tế điều trị, khả năng đi lại của người mắc SMA không chỉ đơn giản là “đi được” hoặc “không đi được”, mà có thể khác nhau ở nhiều mức độ:
- Có trẻ không thể ngồi
- Có trẻ ngồi được nhưng không đứng được
- Có người đi lại độc lập trong nhiều năm
Sự khác biệt này phụ thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh và type bệnh.
Phân loại SMA và khả năng vận động
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm dựa trên thời điểm xuất hiện triệu chứng và mức độ nặng của bệnh. Mỗi nhóm sẽ ảnh hưởng khác nhau đến khả năng vận động, đặc biệt là việc ngồi, đứng và đi lại của người bệnh.
Các mức độ khả năng vận động của người mắc SMA
SMA type 0 là dạng hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, với các dấu hiệu đã xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai. Trẻ sau sinh thường có tình trạng yếu cơ rất nặng và cần hỗ trợ y tế tích cực để duy trì sự sống. Thời gian sống thường rất ngắn, đa số trường hợp không quá 6 tháng tuổi.
SMA type 1 là dạng nặng nhất, khởi phát sớm trước 6 tháng tuổi. Trẻ có tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, không đạt được các mốc vận động cơ bản. Vì vậy, khả năng đi lại gần như không có.
SMA type 2 có mức độ trung bình. Trẻ có thể ngồi vững và kiểm soát thân mình, nhưng không đủ sức cơ để đứng hoặc đi độc lập. Trong một số trường hợp, trẻ có thể đứng với hỗ trợ, nhưng việc đi lại vẫn rất hạn chế.
SMA type 3 là nhóm có khả năng đi lại. Người bệnh có thể đi độc lập trong giai đoạn đầu, nhưng thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy. Theo thời gian, sức cơ giảm dần, và một số người có thể mất khả năng đi khi trưởng thành.
SMA type 4 là dạng nhẹ nhất và cũng khá hiếm gặp của bệnh, thường khởi phát ở tuổi trưởng thành, phổ biến sau 35 tuổi. Bệnh tiến triển chậm, chủ yếu gây yếu cơ mức độ nhẹ. Phần lớn bệnh nhân vẫn duy trì được khả năng đi lại trong suốt cuộc đời, và tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng.
Teo cơ tuỷ sống SMA: Vì sao có người đi được, có người không?
Teo cơ tuỷ sống SMA xảy ra khi gen SMN1 chịu trách nhiệm sản xuất protein nuôi sống tế bào thần kinh vận động bị đột biến hoặc mất chức năng. Khi thiếu protein này, các tế bào thần kinh vận động dần thoái hoá, khiến cơ yếu và teo theo thời gian. Bên cạnh SMN1, cơ thể còn có một gen dự phòng gọi là SMN2. Gen này cũng có thể tạo ra protein SMN, nhưng hiệu quả thấp hơn nhiều và chỉ tạo được một lượng nhỏ protein hoạt động bình thường.
Chính vì vậy, số lượng bản sao gen SMN2 có ảnh hưởng lớn đến mức độ nặng nhẹ của bệnh SMA. Người có nhiều bản sao SMN2 thường tạo ra được nhiều protein SMN hơn, nhờ đó triệu chứng có xu hướng nhẹ hơn và khả năng vận động cũng tốt hơn. Ngược lại, người có ít bản sao SMN2 thường khởi phát bệnh sớm và tiến triển nặng hơn.
Ngoài ra, mức độ tổn thương neuron vận động cũng quyết định trực tiếp đến sức cơ. Khi các tế bào này bị mất nhiều, cơ không còn được kích thích và nhanh chóng suy yếu.
Yếu tố chính quyết định mức độ bệnh SMA
Một yếu tố quan trọng khác là thời điểm điều trị. Nhiều nghiên cứu cho thấy can thiệp càng sớm, đặc biệt trước khi xuất hiện triệu chứng, càng giúp bảo tồn chức năng vận động tốt hơn.
Khả năng đi lại có thể thay đổi theo thời gian
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh tiến triển, vì vậy khả năng đi lại không cố định. Ở một số bệnh nhân, đặc biệt là SMA type 3, quá trình thường diễn ra theo hướng:
- Giai đoạn đầu: đi lại độc lập
- Giai đoạn sau: yếu cơ tăng dần, dễ mệt
- Giai đoạn muộn: cần hỗ trợ hoặc sử dụng xe lăn
Nguyên nhân là do neuron vận động tiếp tục thoái hoá theo thời gian, trong khi cơ bị thay thế dần bởi mô mỡ và mô xơ.
Điều trị hiện nay có cải thiện khả năng đi lại không?
Trong những năm gần đây, điều trị SMA đã có nhiều bước tiến đáng kể. Các liệu pháp hiện đại tập trung vào việc tăng lượng protein SMN hoặc thay thế gen bị thiếu hụt. Những phương pháp này có thể:
- Làm chậm tiến triển bệnh
- Cải thiện sức cơ
- Tăng khả năng đạt các mốc vận động
Đặc biệt, ở những trường hợp được điều trị sớm, trẻ có thể đạt được các kỹ năng như ngồi, đứng, thậm chí đi lại. Tuy nhiên, hiệu quả phụ thuộc nhiều vào thời điểm can thiệp. Khi neuron đã bị mất, khả năng phục hồi hoàn toàn là rất hạn chế.
Vai trò của sàng lọc di truyền
Cơ chế di truyền gen lặn trên Nhiễm sắc thể (NST) thường
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cha mẹ có thể mang gen bệnh mà không có biểu hiện. Khi cả hai cùng mang gen:
- 25% con có nguy cơ mắc bệnh
- 50% con mang gen
- 25% con hoàn toàn bình thường
Vì vậy, sàng lọc người mang gen trước khi mang thai có ý nghĩa rất quan trọng. Việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền giúp các cặp đôi chủ động hơn trong kế hoạch sinh con, đồng thời tạo cơ hội theo dõi và can thiệp sớm cho trẻ nếu cần.
Teo cơ tuỷ sống có đi lại được không phụ thuộc vào type bệnh, yếu tố di truyền và thời điểm điều trị. Việc phát hiện sớm, tư vấn di truyền trước mang thai và can thiệp kịp thời ngay từ giai đoạn sớm có thể giúp cải thiện đáng kể khả năng vận động cũng như chất lượng sống của trẻ.
