Teo cơ tủy sống SMA type 1 là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Trẻ mắc SMA type 1 thường xuất hiện triệu chứng ngay trong những tháng đầu đời, với tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh, ảnh hưởng nghiêm trọng…
Vì sao cần sàng lọc teo cơ tủy sống lại quan trọng? Đây được xem là giải pháp giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra những quyết định phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal…
Chậm phát triển vận động là một trong những vấn đề phát triển thường gặp ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, không ít phụ huynh cho rằng việc trẻ biết lẫy, biết ngồi hay biết đi muộn chỉ là do “mỗi bé có tốc độ phát triển khác nhau”. Thực tế, trong một số trường hợp,…
Sàng lọc SMA đã giúp nhiều gia đình chủ động đánh giá nguy cơ di truyền từ sớm. Từ đó có thêm lựa chọn phù hợp để chuẩn bị cho hành trình làm cha mẹ. Khi chuẩn bị mang thai, đa số các cặp đôi đều quan tâm đến chế độ dinh dưỡng, khám sức…
Bệnh SMA là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và hô hấp. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người trưởng thành. Việc phát hiện sớm SMA giúp cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị và chất lượng…
Teo cơ tủy sống là căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động, đòi hỏi mức chi phí rất cao để điều trị. Trong bài viết dưới đây Gene Solutions sẽ giới thiệu một số loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống và đưa ra giải pháp phòng ngừa căn bệnh này. Tổng…
Teo cơ tủy sống SMA được gọi bằng một cái tên khiến nhiều người ám ảnh – “căn bệnh triệu đô”. Không chỉ bởi chi phí điều trị có thể lên đến hàng triệu đô, mà còn bởi những hệ lụy nặng nề mà căn bệnh này gây ra cho trẻ nhỏ và cả gia…
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn có biểu hiện ra sao và đâu là chìa khóa giúp chủ động phòng ngừa cho thế hệ tương lai? Bài viết sau đây từ Gene Solutions sẽ cung cấp cho bạn với các triệu chứng đặc trưng và các những phương pháp để phòng ngừa bệnh…
Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tuỷ sống SMA là vấn đề được nhiều gia đình quan tâm khi tìm hiểu về căn bệnh di truyền thần kinh cơ này. Trên thực tế, bệnh xảy ra khi cơ thể không tạo đủ protein SMN cần thiết cho neuron vận động do bất thường ở gen…
Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT không chỉ giúp mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền mà còn góp phần phát hiện sớm những nguy cơ khó nhận biết qua siêu âm thông thường. Đây cũng là lý do ngày càng nhiều bác sĩ sản khoa khuyến nghị thai phụ nên chủ…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
