Bệnh SMA là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và hô hấp. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người trưởng thành. Việc phát hiện sớm SMA giúp cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị và chất lượng…
Teo cơ tủy sống là căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động, đòi hỏi mức chi phí rất cao để điều trị. Trong bài viết dưới đây Gene Solutions sẽ giới thiệu một số loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống và đưa ra giải pháp phòng ngừa căn bệnh này. Tổng…
Teo cơ tủy sống SMA được gọi bằng một cái tên khiến nhiều người ám ảnh – “căn bệnh triệu đô”. Không chỉ bởi chi phí điều trị có thể lên đến hàng triệu đô, mà còn bởi những hệ lụy nặng nề mà căn bệnh này gây ra cho trẻ nhỏ và cả gia…
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn có biểu hiện ra sao và đâu là chìa khóa giúp chủ động phòng ngừa cho thế hệ tương lai? Bài viết sau đây từ Gene Solutions sẽ cung cấp cho bạn với các triệu chứng đặc trưng và các những phương pháp để phòng ngừa bệnh…
Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tuỷ sống SMA là vấn đề được nhiều gia đình quan tâm khi tìm hiểu về căn bệnh di truyền thần kinh cơ này. Trên thực tế, bệnh xảy ra khi cơ thể không tạo đủ protein SMN cần thiết cho neuron vận động do bất thường ở gen…
Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT không chỉ giúp mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền mà còn góp phần phát hiện sớm những nguy cơ khó nhận biết qua siêu âm thông thường. Đây cũng là lý do ngày càng nhiều bác sĩ sản khoa khuyến nghị thai phụ nên chủ…
Một trong những câu hỏi được nhiều mẹ bầu tìm kiếm hiện nay là: “Xét nghiệm NIPT có phát hiện bệnh teo cơ tủy sống không?”. Câu trả lời là có, nhưng sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm NIPT mà thai phụ lựa chọn. Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên phổ…
Xét nghiệm NIPT sàng lọc SMA là gì? Có ý nghĩa như thế nào trong thai kỳ? Ai nên thực hiện? Bài viết dưới đây sẽ giúp thai phụ hiểu rõ hơn về xu hướng sàng lọc đang ngày càng được quan tâm này. Hiện nay, không ít mẹ bầu khi tìm hiểu về xét…
Teo cơ tủy sống SMA là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, hô hấp và chất lượng sống của trẻ. Chính vì vậy, sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ngày càng được khuyến cáo thực…
Teo cơ tuỷ sống có đi lại được không là câu hỏi khiến nhiều gia đình lo lắng. Trên thực tế, khả năng vận động ở người mắc SMA không giống nhau giữa các trường hợp, mà phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ tổn thương tế bào thần kinh vận động và thời điểm…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
