Yếu cơ có thể chỉ là triệu chứng tạm thời nhưng cũng có thể là dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống SMA. Tìm hiểu nguyên nhân, biểu hiện và cách chẩn đoán sớm để bảo vệ trẻ.
Yếu cơ là tình trạng giảm sức mạnh của cơ bắp, khiến người bệnh gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động như nâng đầu, ngồi, đứng, đi lại hoặc cầm nắm đồ vật. Đây là một triệu chứng khá phổ biến, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau, từ thiếu dinh dưỡng, rối loạn chuyển hóa cho đến các bệnh lý thần kinh – cơ nghiêm trọng.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, yếu cơ không đơn thuần chỉ là tình trạng “chậm phát triển vận động“. Trong nhiều trường hợp, đây có thể là dấu hiệu sớm của bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA), một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do di truyền ở trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Việc nhận biết sớm triệu chứng yếu cơ, đặc biệt trong những tháng đầu đời, có ý nghĩa rất lớn trong việc cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Yếu cơ là gì?
Yếu cơ là tình trạng cơ không tạo được lực co bình thường, khiến khả năng vận động bị suy giảm. Người bệnh có thể cảm thấy khó thực hiện các động tác vốn trước đây rất dễ dàng như leo cầu thang, đứng dậy khỏi ghế, bế trẻ hoặc nâng cánh tay. Đối với trẻ nhỏ, biểu hiện có thể là không giữ được đầu, bú yếu, ít cử động hoặc chậm đạt các mốc phát triển vận động.
Cần phân biệt yếu cơ với cảm giác mệt mỏi. Người bị mệt mỏi vẫn có sức cơ bình thường nhưng thiếu năng lượng để hoạt động, trong khi người bị yếu cơ thực sự không thể tạo đủ lực ngay cả khi vẫn tỉnh táo và có ý thức bình thường.
Yếu cơ có thể xuất hiện khu trú ở một nhóm cơ hoặc lan tỏa toàn thân. Tình trạng này cũng có thể diễn tiến cấp tính hoặc tiến triển từ từ trong nhiều tháng.
Nguyên nhân gây yếu cơ
Yếu cơ là triệu chứng của rất nhiều bệnh lý khác nhau. Một số nguyên nhân thường gặp gồm rối loạn điện giải, suy dinh dưỡng, thiếu vitamin D, bệnh tuyến giáp, bệnh cơ do viêm, bệnh nhược cơ, tổn thương thần kinh ngoại biên hoặc các bệnh lý thần kinh trung ương.
Yếu cơ có thể là dấu hiệu của nhiều tình trạng bệnh
Đặc biệt, các bệnh thần kinh – cơ di truyền là nhóm nguyên nhân cần được lưu ý ở trẻ nhỏ. Trong đó, bệnh teo cơ tủy sống SMA là một trong những nguyên nhân quan trọng gây yếu cơ tiến triển ngay từ giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi.
Ở bệnh nhân SMA, sự thiếu hụt protein SMN do đột biến gen SMN1 làm các tế bào thần kinh vận động tại sừng trước tủy sống dần thoái hóa. Khi tế bào thần kinh vận động mất đi, tín hiệu truyền đến cơ bị gián đoạn, dẫn đến cơ ngày càng yếu và teo nhỏ. Điểm đáng lưu ý là bản thân cơ không phải nguyên nhân gây bệnh mà yếu cơ xảy ra do cơ không còn được thần kinh điều khiển bình thường.
Yếu cơ là dấu hiệu điển hình của bệnh teo cơ tủy sống SMA
SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen SMN1 bất thường từ bố và mẹ mang gen bệnh. Biểu hiện nổi bật nhất của bệnh SMA chính là yếu cơ đối xứng, tiến triển tăng dần. Khác với nhiều bệnh lý thần kinh khác, trẻ vẫn tỉnh táo, nhận thức bình thường nhưng khả năng vận động ngày càng suy giảm.
Ở trẻ mắc SMA type 1 – thể bệnh phổ biến nhất, yếu cơ thường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời. Ban đầu, trẻ có vẻ ít vận động, bú kém, khó giữ đầu. Sau đó, trẻ không thể lẫy, không thể ngồi, tay chân mềm nhũn và phản xạ gân xương giảm hoặc mất. Trong khi đó, trẻ mắc SMA type 2 hoặc type 3 có thể đạt được một số mốc vận động ban đầu nhưng sau đó dần yếu cơ, khó đứng lên, đi lại khó khăn hoặc thường xuyên té ngã.
Điểm đặc trưng của yếu cơ trong SMA là yếu nhiều ở các cơ gốc chi như vai, hông và đùi hơn so với các cơ ở bàn tay hoặc bàn chân. Hai chân thường bị ảnh hưởng nhiều hơn hai tay.
Dấu hiệu yếu cơ ở trẻ bố mẹ cần nhận biết sớm
Trong những tháng đầu đời, biểu hiện yếu cơ có thể khá kín đáo nên dễ bị bỏ qua hoặc nhầm với việc trẻ “lười vận động”. Bố mẹ nên đưa trẻ đi khám nếu nhận thấy trẻ có các biểu hiện như đầu luôn gục khi bế, không giữ được cổ đúng theo độ tuổi, tay chân mềm bất thường, bú yếu, bú nhanh mệt, khóc nhỏ, ít cử động hoặc phản ứng vận động kém.
Bố mẹ nên quan sát các mốc vận động của con
Khi lớn hơn, trẻ có thể chậm biết lẫy, chậm ngồi, không tự đứng được, không biết đi đúng mốc phát triển hoặc đã biết đi nhưng dần mất khả năng đi lại. Ngoài yếu cơ, nhiều trẻ SMA còn xuất hiện run đầu ngón tay, giảm phản xạ gân xương và khó tăng cân do bú kém kéo dài.
Điều quan trọng là trẻ vẫn tiếp xúc tốt, giao tiếp phù hợp với lứa tuổi và không có biểu hiện suy giảm trí tuệ. Chính điều này giúp phân biệt teo cơ tủy sống SMA với nhiều bệnh lý thần kinh khác.
Không phải mọi trường hợp yếu cơ đều là bệnh teo cơ tủy sống SMA. Tuy nhiên, nếu tình trạng yếu cơ kéo dài, tiến triển tăng dần hoặc kèm theo chậm phát triển vận động thì cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh hoặc nhi khoa càng sớm càng tốt.
Những trường hợp cần đặc biệt lưu ý bao gồm trẻ dưới 6 tháng không giữ được đầu, trẻ trên 9 tháng chưa biết ngồi, trẻ trên 18 tháng chưa biết đi hoặc trẻ đã biết đi nhưng mất dần khả năng vận động. Việc trì hoãn chẩn đoán có thể khiến nhiều tế bào thần kinh vận động bị mất không thể phục hồi, làm giảm hiệu quả điều trị.
Chẩn đoán nguyên nhân yếu cơ như thế nào?
Để xác định nguyên nhân gây yếu cơ, bác sĩ sẽ khai thác bệnh sử, khám thần kinh và đánh giá các mốc phát triển vận động của trẻ. Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được chỉ định xét nghiệm máu nhằm đánh giá điện giải, chức năng tuyến giáp, men cơ CK hoặc các chỉ số chuyển hóa.
Nếu nghi ngờ bệnh lý thần kinh – cơ, bác sĩ có thể thực hiện đo điện cơ (EMG), đo dẫn truyền thần kinh hoặc chụp cộng hưởng từ để loại trừ các nguyên nhân khác.
Đối với SMA, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen SMN1. Đồng thời, xét nghiệm cũng có thể xác định số lượng bản sao gen SMN2, yếu tố giúp dự đoán mức độ nặng của bệnh. Hiện nay, xét nghiệm di truyền có độ chính xác rất cao và giúp khẳng định chẩn đoán mà không cần thực hiện sinh thiết cơ trong phần lớn trường hợp.
Vì sao cần phát hiện SMA ngay khi mới xuất hiện yếu cơ?
Trong bệnh SMA, các tế bào thần kinh vận động sẽ mất dần theo thời gian và không thể tái tạo. Các phương pháp điều trị hiện nay có thể làm chậm tiến triển bệnh, cải thiện khả năng vận động và kéo dài thời gian sống, nhưng hiệu quả cao nhất khi được áp dụng trước khi tổn thương thần kinh xảy ra quá nhiều.
Yếu cơ là một trong những biểu hiện điển hình bệnh teo cơ tủy sống SMA
Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ được phát hiện và điều trị trước khi xuất hiện triệu chứng hoặc ngay khi mới có biểu hiện yếu cơ sẽ đạt được khả năng vận động tốt hơn đáng kể so với trẻ được điều trị muộn. Chính vì vậy, các chuyên gia đều nhấn mạnh vai trò của chẩn đoán sớm và sàng lọc di truyền đối với SMA.
Có thể sàng lọc nguy cơ mắc bệnh SMA từ trước khi trẻ có triệu chứng?
Bên cạnh chẩn đoán khi trẻ đã xuất hiện yếu cơ, hiện nay SMA còn có thể được sàng lọc từ rất sớm. Các cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm người lành mang gen bệnh Carrier Premium trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn chuẩn bị sinh con nhằm đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau, trong đó có bệnh Teo cơ tủy sống SMA.
Đối với trẻ đã có biểu hiện nghi ngờ như yếu cơ, chậm phát triển vận động hoặc có tiền sử gia đình mắc SMA, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện càng sớm càng tốt để xác định nguyên nhân. Trong tương lai, chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng cũng được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện SMA trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng, tạo cơ hội điều trị tối ưu.
Phòng ngừa và theo dõi khi trẻ có biểu hiện yếu cơ
Không phải mọi nguyên nhân gây yếu cơ đều có thể phòng ngừa. Tuy nhiên, việc theo dõi sát các mốc phát triển vận động của trẻ là cách đơn giản nhưng rất hiệu quả để phát hiện bất thường.
Bố mẹ không nên chủ quan nếu trẻ có biểu hiện “mềm người”, bú yếu, chậm biết lẫy hoặc chậm biết ngồi. Việc tự theo dõi trong nhiều tháng với hy vọng trẻ sẽ tự cải thiện có thể làm mất đi thời gian vàng để điều trị nếu nguyên nhân là SMA.
Đồng thời, những gia đình đã có người mắc SMA hoặc từng sinh con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai để đánh giá nguy cơ và lựa chọn các biện pháp sàng lọc phù hợp.
Yếu cơ là triệu chứng có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau, từ những nguyên nhân lành tính đến các bệnh thần kinh – cơ nghiêm trọng. Đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, yếu cơ kéo dài hoặc tiến triển không nên được xem là biểu hiện chậm phát triển đơn thuần. Đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh teo cơ tủy sống SMA.
