Teo cơ tủy sống SMA ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 trẻ sơ sinh, và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/48. Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng, tuy nhiên họ có thể truyền gen đột biến này cho con cái của mình. Vậy có thể xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA không? Cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây!
Xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA là gì?
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng do đột biến gen SMN1. Bệnh làm tổn thương các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, khiến cơ bắp dần yếu đi, teo nhỏ và có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp cũng như tuổi thọ của người bệnh.
Hiện nay, nhờ sự phát triển của công nghệ di truyền, nhiều loại xét nghiệm SMA đã được ứng dụng nhằm phát hiện người lành mang gen bệnh, sàng lọc nguy cơ mắc bệnh từ giai đoạn thai kỳ và chẩn đoán xác định bệnh khi cần thiết.
Vì sao cần thực hiện xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA?
SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận bản sao gen bệnh từ cả bố và mẹ. Đáng chú ý, người mang gen bệnh SMA thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bất thường nào. Vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh cho đến khi sinh con mắc SMA.
Vì sao nên làm xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA?
Việc thực hiện xét nghiệm SMA giúp:
- Phát hiện người lành mang gen bệnh.
- Đánh giá nguy cơ sinh con mắc SMA.
- Hỗ trợ sàng lọc nguy cơ bệnh ngay từ thai kỳ.
- Chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.
- Tăng cơ hội can thiệp và điều trị sớm cho trẻ mắc SMA.
Các loại xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA hiện nay
Theo hướng dẫn về sàng lọc người lành mang gen của ACMG và ACOG, SMA thuộc nhóm bệnh nên được sàng lọc trước kết hôn và mang thai. Tùy theo mục đích sử dụng, xét nghiệm SMA có thể được chia thành ba nhóm chính gồm sàng lọc người lành mang gen, sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán.
Carrier Premium – Sàng lọc người lành mang gen bệnh
Carrier Premium là xét nghiệm sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến ở người châu Á, trong đó có bệnh Teo cơ tủy sống SMA. Carrier Premium kết hợp ba công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Gen Sequencing – NGS) từ Illumina (Hoa Kỳ), GAP-PCR và MLPA.
Xét nghiệm phù hợp cho:
- Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh
- Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF
- Người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh SMA, mỗi lần mang thai sẽ có: 25% khả năng sinh con mắc bệnh, 50% khả năng sinh con mang gen bệnh và 25% khả năng sinh con hoàn toàn bình thường.
SMA tích hợp trong NIPT – Nâng cao khả năng sàng lọc SMA trước sinh
SMA tích hợp trong NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh kết hợp sàng lọc thêm gen bệnh teo cơ tủy sống cho mẹ. Việc tích hợp sàng lọc SMA trong xét nghiệm NIPT giúp thai phụ có thêm cơ hội phát hiện nguy cơ mang gen bệnh ngay trong quá trình sàng lọc trước sinh mà không cần thực hiện thêm một xét nghiệm riêng biệt.
Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm gồm:
- Chỉ cần lấy máu mẹ.
- Không xâm lấn.
- Có thể thực hiện từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
- Kết hợp cùng các nội dung sàng lọc di truyền khác trong xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT tích hợp SMA giúp mẹ mở rộng phạm vi sàng lọc hơn
Đặc biệt, từ ngày 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc gen bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu.
GS-SMA – Xét nghiệm chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống
GS-SMA là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác định bệnh SMA với độ chính xác lên tới 99,9%. Xét nghiệm GS-SMA kết hợp công nghệ MLPA và NGS giúp:
- Phát hiện mất đoạn exon 7-8 trên gen SMN1.
- Phân tích toàn bộ các đột biến gây bệnh đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu Clinvar.
- Xác định số lượng bản sao (copy) gen SMN2.
Trong đó, số lượng bản sao gen SMN2 có ý nghĩa quan trọng trong việc tiên lượng mức độ nặng nhẹ của bệnh. Thông thường, người có nhiều bản sao SMN2 hơn có xu hướng biểu hiện bệnh nhẹ hơn.
GS-SMA thường được chỉ định trong các trường hợp:
- Người bệnh có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc teo cơ tủy, cần thực hiện xét nghiệm gen chẩn đoán hoặc chẩn đoán phân biệt
- Tiền sử gia đình có người thân được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, bản thân cần đánh giá nguy cơ mang gen, bị bệnh
- Sàng lọc tiền hôn nhân, tiền mang thai
Sự khác nhau giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán SMA
Nhiều người thường nhầm lẫn giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Kết quả không có giá trị khẳng định chắc chắn một người có mắc bệnh hay không. Trong khi đó, xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác tình trạng bệnh.
Đặc trưng của bệnh SMA là yếu và teo cơ tiến triển
Xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ các quyết định chăm sóc sức khỏe sinh sản. Trong đó, Carrier Premium phù hợp cho mục đích sàng lọc người lành mang gen bệnh, NIPT tích hợp SMA giúp đánh giá nguy cơ từ thai kỳ, còn GS-SMA là xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu giúp xác định chính xác tình trạng bệnh và hỗ trợ tiên lượng mức độ nặng nhẹ của SMA.
Chủ động xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA từ trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ là giải pháp giúp nhiều gia đình giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh và có kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn. Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được hỗ trợ!
