DiGeorge là hội chứng phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động sau hội chứng Down…Việc thực hiện sàng lọc hội chứng sớm để đảm bảo bố mẹ chủ động trong việc quản lý thai kỳ hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ cho thai…
Hành trình để được chứng nhận và duy trì sự công nhận của CAP là một con đường đi đến vinh quang, góp phần nâng cao vị thế của Gene Solutions Group trên bản đồ các trung tâm xét nghiệm chất lượng cao và uy tín của thế giới; tuy nhiên, con đường đi tới…
Việc lựa chọn một địa chỉ khám thai uy tín để theo dõi sức khỏe cho cả mẹ và bé là điều vô cùng quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ tổng hợp những địa chỉ phòng khám thai Bắc Ninh, giúp các mẹ bầu có thêm nhiều gợi ý lựa chọn. 1. Ý nghĩa…
Bệnh xơ cứng củ là gì? Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex – TSC) là một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến đột biến một trong hai gen TSC1 và TSC2. Bệnh đặc trưng bởi những thay đổi ở nhiều cơ quan trong cơ thể, phổ biến…
Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là gì? Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là một bệnh di truyền gây ra hiện tượng giảm khả năng sản xuất hemoglobin, một protein quan trọng trong tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Biểu hiện…
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta là gì? Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, thường gọi là bệnh Beta Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST số 11). Trong đó, cơ thể không sản xuất đủ lượng beta globin như bình thường. Huyết sắc tố…
Rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì? Galactose là đường sữa, có mặt trong sữa mẹ và hầu hết các sản phẩm làm từ bơ sữa, sữa bột công thức. Rối loạn chuyển hóa đường galactose là tình trạng cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến nhiều biến chứng…
Thiếu men G6PD là bệnh gì? Men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Việc thiếu hụt men sẽ dẫn đến màng tế bào hồng cầu sẽ kém…
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin có những biểu hiện nào? Vàng da ứ mật do thiếu men citrin còn được gọi là Citrullinemia loại II, là một bệnh lý do đột biến gen SLC25A13 nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Bệnh liên quan đến quá trình chuyển hóa urê, có tác…
Các nhà nghiên cứu hiện vẫn chưa biết được chính xác tỷ lệ mắc rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase. Tuy nhiên, thực tế cho thấy rằng rối loạn này chỉ phổ biến ở một số quốc gia như Cộng hòa Dominica, Papua New Guinea, Thổ Nhĩ Kỳ…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
