genesolutions-vien-di-truyen-y-hoc-logo
GIẢI MÃ GEN

Chuyên mục: Blog

Di truyền gen lặn: Hiểu để phòng ngừa các bệnh di truyền

Di truyền gen lặn là một trong những cơ chế di truyền quan trọng, trong đó một bệnh lý hoặc đặc điểm chỉ biểu hiện khi một người nhận cả hai bản sao của gen đột biến từ cha và mẹ. Nếu chỉ có một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là “người mang gen lặn” và không có triệu chứng của bệnh.
Đọc thêm

Xét nghiệm gen lặn: Giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh, ngăn ngừa bệnh di truyền

Bệnh lặn đơn gen là một nhóm bệnh di truyền nguy hiểm, tuy nhiên điều đáng sợ nhất chính là đặc tính “lặn” của chúng. Theo thống kê, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh lý. Điều này khiến nhiều cặp đôi chủ quan, bỏ qua xét nghiệm sàng lọc trước khi có con.
Đọc thêm

Bố mẹ cùng mang gen bệnh: điều gì xảy ra và những điều cần biết

Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, nhiều cặp đôi không biết rằng họ có thể truyền lại các bệnh lý di truyền cho con cái. Đặc biệt, những người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng nào để nhận biết, vì họ hoàn toàn khỏe mạnh.
Đọc thêm

Nội dung khám tiền hôn nhân gồm những gì?

Để có một cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và bền vững, việc chuẩn bị kỹ lưỡng là vô cùng cần thiết. Trong đó, nội dung khám tiền hôn nhân đóng vai trò quan trọng, giúp các cặp đôi hiểu rõ về sức khỏe của bản thân và đối phương.
Đọc thêm

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát (PCD)

Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, cơ và tim sẽ gây ra các triệu chứng bệnh lý.
Đọc thêm

Thiếu Ornithine Transcarbamylase (OTC)

Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Bệnh thiếu OTC có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng dạng nghiêm trọng nhất thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Đọc thêm

Thận đa nang (bệnh Caroli)

Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119.
Đọc thêm

Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)

Xơ nang (Cystic fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể.
Đọc thêm

Bệnh Niemann-Pick (NPD)

Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Đọc thêm

Sàng lọc người lành mang gen: Những điều cần biết

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp tìm ra những người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh, con của họ có thể bị bệnh. Vì vậy, đây là một bước chuẩn bị quan trọng cho các cặp đôi trước khi dự định có con!
Đọc thêm

GENE SOLUTIONS GROUP TỰ HÀO VẬN HÀNH,

2 TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM NGS(*)

ĐẠT CHỨNG NHẬN CAP(**)

DUY NHẤT TẠI ĐÔNG NAM Á

Tìm hiểu

(*) Giải trình tự gen thế hệ mới​
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ​

Người đại diện Pháp luật:

Nguyễn Hữu Nguyên.

GPĐKKD:

số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM

Cấp ngày: 23/01/2017​.

Facebook Youtube Linkedin
Về chúng tôi
Thông tin cần biết
Danh mục sản phẩm
Thị trường

PHÒNG LAB ĐẠT CHUẨN QUỐC TẾ

Trụ sở tại TP.HCM:

186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 1)
0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội:

Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 2)

© 2025 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !