Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện rất đặc trưng bao gồm tầm vóc cao, vẹo cột sống, dị tật cong ngón tay, chân và giảm thính lực. Bệnh được ghi nhận ở 30 người từ 7…
Bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là gì? Xương đảm nhận nhiều vai trò quan trọng như nâng đỡ cơ thể, hỗ trợ và bảo vệ các cơ quan mềm như tim, não, phổi khỏi chấn thương. Protein, collagen và các khoáng chất, nhất là canxi, là các thành phần cấu tạo nên…
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là bệnh rối loạn collagen di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của da, gân, dây chằng, xương, mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Hội chứng Ehlers-Danlos được ví như bệnh “da đàn hồi” vì da co giãn bất thường, các…
Hội chứng Apert là gì? Hội chứng Apert còn được gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương, trong đó các khớp giữa các xương trong hộp sọ của trẻ đóng quá sớm. Hội chứng này lần đầu tiên được bác…
Hội chứng Pfeiffer là gì? Hội chứng Pfeiffer còn được gọi là bệnh dính khớp sọ, là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đỉnh sọ không phải là một khối vững chắc mà được tạo thành từ nhiều xương có khớp nối đặc biệt. Điều này cho phép nó mở rộng…
Hội chứng Jackson Weiss là gì? Hội chứng Jackson Weiss còn gọi là hội chứng craniosynostosis, được ghi nhận vào năm 1976 với một gia đình lớn có 138 người bị ảnh hưởng. Hội chứng này gây ra các dị tật bẩm sinh với triệu chứng điển hình là dị tật đầu, mặt do khớp…
Mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh…
Gene Solutions vui mừng thông báo về việc bổ sung ông Dominic Price vào Hội đồng Quản trị của mình sau khi có sự chấp thuận nhất trí của các thành viên Hội đồng Quản trị hiện tại. Ông Dominic Price mang theo hơn ba thập kỷ kinh nghiệm xuất sắc trong ngành tư vấn…
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là gì? Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là một bệnh đơn gien trội hiếm do đột biến gen CDKL5 nằm trên NST giới tính X gây ra. Gen CDKL5 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm…
Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13 là một hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp, nhưng ở người mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
