genesolutions-vien-di-truyen-y-hoc-logo
GIẢI MÃ GEN

Chuyên mục: Blog

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát (PCD)

Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, cơ và tim sẽ gây ra các triệu chứng bệnh lý.
Đọc thêm

Thiếu Ornithine Transcarbamylase (OTC)

Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Bệnh thiếu OTC có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng dạng nghiêm trọng nhất thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Đọc thêm

Thận đa nang (bệnh Caroli)

Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119.
Đọc thêm

Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)

Xơ nang (Cystic fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể.
Đọc thêm

Bệnh Niemann-Pick (NPD)

Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Đọc thêm

Sàng lọc người lành mang gen: Những điều cần biết

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp tìm ra những người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh, con của họ có thể bị bệnh. Vì vậy, đây là một bước chuẩn bị quan trọng cho các cặp đôi trước khi dự định có con!
Đọc thêm

Tìm hiểu chi phí khám tiền hôn nhân mới nhất 2025

Chi phí khám tiền hôn nhân là câu hỏi chung của không ít cặp đôi khi có dự định kết hôn và chuẩn bị mang thai. Vậy tại sao cần khám tiền hôn nhân và mức chi phí sẽ như thế nào? Tất cả sẽ được giải đáp ở bài viết dưới đây!
Đọc thêm

Tầm soát ung thư cổ tử cung: Thực hiện sớm, ngăn ngừa rủi ro hiệu quả

Tầm soát ung thư cổ tử cung định kỳ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, mang lại nhiều cơ hội trong việc phòng ngừa và điều trị hiệu quả. Vậy tại sao phụ nữ nên thực hiện xét nghiệm này? Cùng tìm hiểu thông tin trong bài viết dưới đây.
Đọc thêm

Chủ động tầm soát ung thư dạ dày: Phòng ngừa nguy cơ tiềm ẩn

Ung thư dạ dày là một trong những căn bệnh ung thư có tỷ lệ tử vong cao. Việc thực hiện tầm soát định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời, nâng cao cơ hội điều trị thành công. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng khám phá tầm quan trọng của tầm soát ung thư dạ dày mang lại.
Đọc thêm

Tầm soát ung thư đại trực tràng: Phát hiện sớm, ngăn ngừa hiệu quả

Tầm soát ung thư đại trực tràng là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm và điều trị kịp thời căn bệnh nguy hiểm này. Việc thực hiện tầm soát định kỳ giúp phát hiện các dấu hiệu ung thư trước khi có triệu chứng rõ rệt, từ đó nâng cao cơ hội sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Đọc thêm

GENE SOLUTIONS GROUP TỰ HÀO VẬN HÀNH,

2 TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM NGS(*)

ĐẠT CHỨNG NHẬN CAP(**)

DUY NHẤT TẠI ĐÔNG NAM Á

Tìm hiểu

(*) Giải trình tự gen thế hệ mới​
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ​

Người đại diện Pháp luật:

Nguyễn Hữu Nguyên.

GPĐKKD:

số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM

Cấp ngày: 23/01/2017​.

Facebook Youtube Linkedin
Về chúng tôi
Thông tin cần biết
Danh mục sản phẩm
Thị trường

PHÒNG LAB ĐẠT CHUẨN QUỐC TẾ

Trụ sở tại TP.HCM:

186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 1)
0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội:

Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 2)

© 2025 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !