genesolutions-vien-di-truyen-y-hoc-logo
GIẢI MÃ GEN

Chuyên mục: Blog

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Đọc thêm

Hội chứng Pendred (điếc di truyền)

Hội chứng Pendred (điếc di truyền) là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen SLC26A4.
Đọc thêm

Bệnh máu khó đông Hemophilia A

Hemophilia là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Trong đó, bệnh máu khó đông Hemophilia A (còn gọi là Hemophilia cổ điển) là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII bẩm sinh, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài và quá mức, có thể xảy ra tự phát hoặc do chấn thương nhẹ.
Đọc thêm

Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (Adrenoleukodystrophy)

Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận (Adrenoleukodystrophy - viết tắt ALD) là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh kết hợp với suy chức năng tuyến thượng thận, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Sự tích tụ VLCFAs trong các mô, đặc biệt là hệ thần kinh và tuyến thượng thận, gây ra tổn thương nghiêm trọng. Tình trạng này phát sinh từ các đột biến trong gen ABCD1, gen mã hóa protein màng peroxisome tham gia vào việc vận chuyển và phân giải VLCFAs.
Đọc thêm

Sàng lọc trước mang thai: Tầm quan trọng và những điều cần biết

Sàng lọc trước mang thai bao gồm nhiều phương pháp nhằm đánh giá sức khỏe sinh sản của cha mẹ trước khi thụ thai. Trong đó, xét nghiệm gen là một trong những phương pháp hiện đại và hiệu quả nhất, giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Việc thực hiện sàng lọc giúp cha mẹ có phương án chuẩn bị và chăm sóc thai kỳ tốt nhất
Đọc thêm

Di truyền gen lặn: Hiểu để phòng ngừa các bệnh di truyền

Di truyền gen lặn là một trong những cơ chế di truyền quan trọng, trong đó một bệnh lý hoặc đặc điểm chỉ biểu hiện khi một người nhận cả hai bản sao của gen đột biến từ cha và mẹ. Nếu chỉ có một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là “người mang gen lặn” và không có triệu chứng của bệnh.
Đọc thêm

Xét nghiệm gen lặn: Giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh, ngăn ngừa bệnh di truyền

Bệnh lặn đơn gen là một nhóm bệnh di truyền nguy hiểm, tuy nhiên điều đáng sợ nhất chính là đặc tính “lặn” của chúng. Theo thống kê, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh lý. Điều này khiến nhiều cặp đôi chủ quan, bỏ qua xét nghiệm sàng lọc trước khi có con.
Đọc thêm

Bố mẹ cùng mang gen bệnh: điều gì xảy ra và những điều cần biết

Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, nhiều cặp đôi không biết rằng họ có thể truyền lại các bệnh lý di truyền cho con cái. Đặc biệt, những người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng nào để nhận biết, vì họ hoàn toàn khỏe mạnh.
Đọc thêm

Nội dung khám tiền hôn nhân gồm những gì?

Để có một cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và bền vững, việc chuẩn bị kỹ lưỡng là vô cùng cần thiết. Trong đó, nội dung khám tiền hôn nhân đóng vai trò quan trọng, giúp các cặp đôi hiểu rõ về sức khỏe của bản thân và đối phương.
Đọc thêm

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát (PCD)

Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, cơ và tim sẽ gây ra các triệu chứng bệnh lý.
Đọc thêm

GENE SOLUTIONS GROUP TỰ HÀO VẬN HÀNH,

2 TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM NGS(*)

ĐẠT CHỨNG NHẬN CAP(**)

DUY NHẤT TẠI ĐÔNG NAM Á

Tìm hiểu

(*) Giải trình tự gen thế hệ mới​
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ​

Người đại diện Pháp luật:

Nguyễn Hữu Nguyên.

GPĐKKD:

số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM

Cấp ngày: 23/01/2017​.

Facebook Youtube Linkedin
Về chúng tôi
Thông tin cần biết
Danh mục sản phẩm
Thị trường

PHÒNG LAB ĐẠT CHUẨN QUỐC TẾ

Trụ sở tại TP.HCM:

186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 1)
0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội:

Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 2)

© 2025 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !