3 nguyên nhân chính gây bất thường di truyền ở thai nhi - Gene Solutions - Giải pháp Gen cho người Việt

3 nguyên nhân chính gây bất thường di truyền ở thai nhi

Khác với bệnh di truyền lặn, bệnh di truyền trội nguy hiểm hơn vì chỉ cần bố hoặc mẹ mang gene sẽ di truyền bệnh cho con với tỷ lệ 50%.

me-mang-thai.jpg
Nỗi lo lớn nhất của mẹ khi mang thai đó là sợ con sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Ảnh minh họa

Theo kết quả thống kê dân số Việt Nam năm 2017, mỗi năm nước ta có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.

Trong đó, khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, chỉ cần can thiệp, hỗ trợ điều trị rất ít. Nhưng có một số dị tật do bất thường về di truyền gây hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y sinh học Phân tử, Đại học Y Dược TPHCM, Viện Di truyền Y học, bất thường về di truyền của thai có thể chia làm 3 nguyên nhân chính:

 Bất thường về nhiễm sắc thể (các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner…), bất thường do đột biến trên các gene gây bệnh di truyền lặn (tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose…).

Ngoài ra, bất thường do đột biến trên các gene gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ…).

Các bất thường gây nên bởi nguyên nhân thứ nhất và thứ hai đã được tầm soát trước sinh rất hiệu quả bởi xét nghiệm NIPTxét nghiệm tầm soát người mang gene bệnh thể ẩn (carrier). 

Tuy nhiên, các bất thường gây nên bởi nguyên nhân thứ 3 vẫn là “vùng tối” trong tầm soát trước sinh do những thách thức về kỹ thuật, mặc dù đây là nhóm bệnh có tỉ lệ mắc cao và chiếm gần 60% các bệnh đơn gene nặng sau sinh.

Theo thống kê, trong hơn 4.000 bệnh đơn gene được phát hiện, 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Việc tầm soát bệnh di truyền trội hiện nay rất khó có thể nhận biết với các kỹ thuật thông thường. Phần lớn những đột biến này là đột biến mới (de novo), không hiện diện ở cha và mẹ, vì vậy không có dấu hiệu tiền căn gia đình để nhận biết.

xet-nghiem-gene.png
Viện Di truyền Y học đã phối hợp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nghiên cứu phát triển kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT cho 25 bệnh di truyền trội phổ biến

Để hỗ trợ sàng lọc các bệnh di truyền trội trong tầm soát dị tật bẩm sinh đầu tay cho thai phụ Việt Nam, Viện Di truyền Y học đã phối hợp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nghiên cứu phát triển kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT cho 25 bệnh di truyền trội phổ biến dựa trên DNA ngoại bào của thai nhi.

Theo đó, xét nghiệm giúp khảo sát 30 gene liên quan 25 bệnh/hội chứng di truyền trội có tần suất mắc cao nhất (thần kinh, tim mạch, xương sụn), các bệnh phải thỏa ít nhất 1 trong 3 tiêu chí: suy giảm nhận thức, cần chăm sóc tiền sinh/sơ sinh tích cực, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Cũng giống như xét nghiệm NIPT thông thường, NIPT đơn gene thu máu mẹ, an toàn và không xâm lấn.

Phương pháp này có thể thực hiện cho thai phụ có chồng trên 40 tuổi, siêu âm bất thường, tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền và cả những thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con.

Theo Khoa học & đời sống

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on telegram
Telegram
Share on email
Email
Share on facebook
Share on google
Share on telegram
Share on email

Bài viết liên quan

Bình luận