Xét nghiệm triSure Carrier là gì?

triSure Carrier là một loại xét nghiệm di truyền được thực hiện trên những người không có dấu hiệu bất thường về di truyền nhưng có thể có nguy cơ truyền bệnh này cho con cái của họ hoặc có khả năng phát triển bệnh sau này trong cuộc đời của họ – gọi là “Người lành mang gen bệnh

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta
• Rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa)
• Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein
• Thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu)
 
Nhóm bệnh xuất hiện tần suất cao nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Xét nghiệm triSure Carrier là gì?

triSure Carrier là một loại xét nghiệm di truyền được thực hiện trên những người không có dấu hiệu bất thường về di truyền nhưng có thể có nguy cơ truyền bệnh này cho con cái của họ hoặc có khả năng phát triển bệnh sau này trong cuộc đời của họ – gọi là “Người lành mang gen bệnh

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta
• Rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa)
• Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein
• Thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu)

Nhóm bệnh xuất hiện tần suất cao nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
triSure là gì?

triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

Đây là xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho thai phụ Việt do Gene Solutions phát triển.

Lợi ích khi thực hiện triSure Carrier

• Giúp phát hiện sớm bệnh di truyền lặn phổ biến • Tư vấn các lựa chọn can thiệp sau xét nghiệm • Can thiệp sớm, tăng hiệu quả điều trị. Giảm biến chứng khi được điều trị kịp thời, cải thiện chất lượng cuộc sống

Lợi ích khi thực hiện triSure Carrier

• Giúp phát hiện sớm bệnh di truyền lặn phổ biến
• Tư vấn các lựa chọn can thiệp sau xét nghiệm
• Can thiệp sớm, tăng hiệu quả điều trị. Giảm biến chứng khi được điều trị kịp thời, cải thiện chất lượng cuộc sống

Thế mạnh của Gene Solutions

Xét nghiệm gen phổ biến
số 1 tại Việt Nam
Có mặt tại 35 tỉnh thành toàn quốc, Gene Solutions là đối tác đáng tin cậy về xét nghiệm gen tại các bệnh viện, doanh nghiệp, trường học; đáp ứng nhu cầu đa dạng cho mọi độ tuổi.

Liên kết với 1250 phòng khám, bệnh viện toàn quốc
3 Đối tác lớn nhất: Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM Bệnh viện Ung Bướu Hà Nội Bệnh viện Quốc tế Columbia Asia

Hỗ trợ tài chính cho xét nghiệm gia đình
Xét nghiệm miễn phí cho 3 người thân cùng huyết thống, nếu kết quả xét nghiệm ban đầu phát hiện có đột biến gen.

Bác sĩ đồng hành, theo dõi sau xét nghiệm
Khi kết quả phát hiện có đột biến gen, bệnh nhân/người có nguy cơ sẽ được tư vấn - theo dõi - kết nối điều trị với các bác sĩ di truyền - bác sĩ chuyên khoa, lên kế hoạch phòng ngừa chủ động, tối ưu cho cá nhân.

Hỗ trợ tài chính cho xét nghiệm gia đình
Xét nghiệm miễn phí cho 3 người thân cùng huyết thống, nếu kết quả xét nghiệm ban đầu phát hiện có đột biến gen.

Bác sĩ đồng hành, theo dõi sau xét nghiệm
Khi kết quả phát hiện có đột biến gen, bệnh nhân/người có nguy cơ sẽ được tư vấn - theo dõi - kết nối điều trị với các bác sĩ di truyền - bác sĩ chuyên khoa, lên kế hoạch phòng ngừa chủ động, tối ưu cho cá nhân.

Thế mạnh của Gene Solutions

Đồng hành cùng bác sĩ, thai phụ trong suốt thai kỳ
Cung cấp giải pháp di truyền trọn vẹn kể từ lúc mang thai đến khi con yêu ra đời nhằm mang đến một thai kỳ yên tâm cho mẹ và bé.

Sử dụng công nghệ hiện đại nhất thế giới hiện nay
Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-generation sequencing, Illumina, Hoa Kỳ), giúp nghiên cứu hệ gen chính xác hơn hơn, nhanh hơn, tiết kiệm hơn.

Có mặt tại hơn 100 bệnh viện sản và được hơn 1.000 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định
Có mặt từ Bắc đến Nam, chúng tôi cam kết đồng hành cùng đội ngũ y bác sĩ sản khoa để chăm sóc tốt nhất cho sức khỏe phụ nữ và trẻ em Việt Nam

Kết quả xét nghiệm chính xác và gần gũi nhất với người Việt Nam
triSure Carrier là xét nghiệm di truyền đầu tiên và duy nhất được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 10.000 thai phụ Việt Nam, cho kết quả chính xác lên đến 99%.

Có mặt tại hơn 100 bệnh viện sản và được hơn 1.000 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định
Có mặt từ Bắc đến Nam, chúng tôi cam kết đồng hành cùng đội ngũ y bác sĩ sản khoa để chăm sóc tốt nhất cho sức khỏe phụ nữ và trẻ em Việt Nam

Kết quả xét nghiệm chính xác và gần gũi nhất với người Việt Nam
triSure Carrier là xét nghiệm di truyền đầu tiên và duy nhất được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 10.000 thai phụ Việt Nam, cho kết quả chính xác lên đến 99%.

Ai nên làm triSure Carrier?

5 năm đầu đời của trẻ có ý nghĩa quan trọng cho 80 năm tiếp theo sẽ diễn ra như thế nào

– Bill Gates –

Các gói xét nghiệm

Bạn chắc hẳn còn nhiều thắc mắc. Vui lòng đặt hẹn để chuyên gia tư vấn di truyền hỗ trợ bạn tốt hơn nhé!

5 năm đầu đời của trẻ có ý nghĩa quan trọng cho 80 năm tiếp theo sẽ diễn ra như thế nào

- Bill Gates -

5 năm đầu đời của trẻ có ý nghĩa quan trọng cho 80 năm tiếp theo sẽ diễn ra như thế nào

- Bill Gates -

Ý kiến Khách hàng/ Chuyên gia

Hỏi & Đáp

Nếu con đầu mắc bệnh, làm cách nào để mang thai lần 2 khoẻ mạnh?

Để mang thai lần 2 khỏe mạnh, vợ chồng cần làm xét nghiệm xem có thực sự mang gen bệnh liên quan, từ đó trao đổi với bác sĩ, thăm khám trực tiếp để cân nhắc việc chẩn đoán trước sinh/thụ tinh nhân tạo và lựa chọn phôi không mang gen bệnh đối với thai kỳ lần sau.

Những bệnh trên có nguy hiểm tính mạng không? Có thể điều trị dứt điểm hay phải mang bệnh tật suốt đời?

Đối với 4 bệnh là Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, phenylketon niệu và thiếu hụt men G6PD, trong trường hợp thể bệnh nặng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có khả năng nguy hiểm đến tính mạng. 

Bệnh điếc bẩm sinh do di truyền tuy không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng nếu không được phát hiện và hỗ trợ sớm trước 2 tuổi, trẻ có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được. Đó có thể là những khiếm khuyết về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức. 

Đến thời điểm hiện tại, 5 bệnh này đều chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu dựa vào các biện pháp trị liệu hỗ trợ.

Bệnh đơn gen này có triệu chứng bên ngoài như thế nào để cha mẹ đưa trẻ đi khám/xét nghiệm kịp thời?

Tùy thể bệnh nhẹ hay nặng mà các triệu chứng của trẻ sẽ biểu hiện sớm hay muộn. Bạn cần lưu ý những biểu hiện sớm dưới đây để đưa trẻ đi khám kịp thời:

• Bệnh Thalassemia: Trẻ có biểu hiện thiếu máu (da xanh xao, môi và lòng bàn tay nhạt màu, không hồng hào), vàng da vàng mắt, chậm lớn hoặc đơn thuần chỉ có thiếu máu trên xét nghiệm.

• Rối loạn chuyển hóa đường Galactose:  Trong vài ngày đầu sau sinh, sau khi bú mẹ hoặc các loại sữa công thức chứa Galactose, trẻ sẽ có các biểu hiện nôn trớ, bú kém, vàng da, lừ đừ, tiêu chảy.

• Bệnh Phenylketon niệu: trẻ có biểu hiện da, tóc và mống mắt nhạt màu, nước tiểu có mùi lạ. Ngoài ra, trẻ có các biểu hiện bất thường thần kinh điển hình như: Tật đầu nhỏ, dễ bị kích động, co giật, tư thế ngồi bất thường.

• Bệnh thiếu hụt men G6PD: Đa phần các trường hợp gần như không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trẻ tiếp xúc một số thuốc, thực phẩm mang tính oxy hóa cao (đậu tằm fava, long não, thuốc kháng sốt rét…) hoặc mắc bệnh cấp tính, trẻ đột ngột vàng da vàng mắt, da xanh xao, tiểu màu xá xị, sốt cao, đau bụng, đau lưng.