Khám phá những phương pháp tầm soát ung thư hiện nay

“Phát hiện và điều trị sớm các tổn thương tiền ung hoặc ung thư là chìa khóa để chiến thắng căn bệnh ung thư”. Hoặc đúng hơn, phát hiện sớm là cách tốt nhất để tăng tỷ lệ sống còn và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư. Bài viết sau sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện về những phương pháp tầm soát ung thư hiện đại, từ đó giúp bạn và gia đình đưa ra những lựa chọn sàng lọc định kỳ phù hợp.

Tổng quan về tình hình ung thư

Theo báo cáo mới nhất từ GLOBOCAN năm 2020, ung thư vẫn là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu, với khoảng 19,3 triệu ca mắc mới và 10 triệu ca tử vong hàng năm. Ở Việt Nam, tình hình ung thư cũng rất đáng báo động khi có hơn 300 người tử vong mỗi ngày, đặc biệt là số lượng nhóm bệnh nhân trẻ tuổi dưới 30 được chẩn đoán mới liên tục gia tăng.

Theo WHO, các loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam bao gồm ung thư gan, phổi, vú, đại – trực tràng và dạ dày. Yếu tố nguy cơ chính yếu đến từ lối sống không lành mạnh như hút thuốc lá, chế độ ăn uống thiếu cân bằng, ô nhiễm môi trường, và phần còn lại từ yếu tố di truyền trong gia đình.

Hiện tại, Việt Nam không ngừng cải tiến hệ thống y tế, thúc đẩy các hoạt động nghiên cứu nhằm đối phó với căn bệnh này. Trong đó, việc khuyến khích xây dựng ý thức cộng đồng thông qua các chương trình tầm soát sớm, sàng lọc định kỳ là một trong những chiến lược chính nhằm tầm soát sớm, sàng lọc và can thiệp kịp thời; từ đó giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Định nghĩa về tầm soát ung thư

Tầm soát ung thư là gì?

Tầm soát ung thư là quá trình sàng lọc sử dụng nhiều phương pháp khác nhau, để phát hiện sớm các tổn thương tiền ung hoặc tổn thương ung thư giai đoạn sớm ở những người khoẻ mạnh không có triệu chứng. Quá trình này thường được tiến hành cho những người khỏe mạnh nhằm phát hiện những bất thường tiềm ẩn, với mục tiêu là phát hiện bệnh trong giai đoạn khơi mào. Lúc này, việc điều trị sẽ rất hiệu quả và ít tốn kém hơn.

Các phương pháp tầm soát có thể bao gồm từ những phương pháp không xâm lấn như chụp X-quang, siêu âm… cho đến các biện pháp có tính xâm lấn hơn như nội soi dạ dày, nội soi đại trực tràng….

Các loại ung thư có chỉ định tầm soát trên dân số chung trong bối cảnh Việt Nam là ung thư đại trực tràng, ung thư vú, và ung thư cổ tử cung. Một số loại ung thư khác có thể có chỉ định trên một số đối tượng đặc biệt có nguy cơ cao như: ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt… Từng tình huống cụ thể sẽ được bác sĩ đánh giá và tư vấn chiến lược tầm soát ung thư phù hợp nhất.

Tầm quan trọng của việc tầm soát ung thư sớm

Phát hiện sớm ung thư sẽ cải thiện hiệu quả điều trị và tăng tỷ lệ sống còn cho bệnh nhân. Các lợi ích thiết thực bao gồm:

• Giảm tỷ lệ tử vong do ung thư: Ung thư ở giai đoạn sớm thường chưa lan tràn hay di căn. Các phương pháp điều trị như phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị cũng có hiệu quả hơn, từ đó tăng cơ hội sống còn cho bệnh nhân.
• Giảm độ phức tạp trong điều trị: Bệnh nhân phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm thường có thể được bác sĩ chỉ định điều trị bằng phương pháp ít xâm lấn và bớt phức tạp hơn. Việc này làm giảm bớt gánh nặng về mặt thể chất và tinh thần cho bệnh nhân, đồng thời giảm thiểu các tác dụng phụ dài hạn.
• Giảm chi phí điều trị: Giảm chi phí điều trị là một lợi ích quan trọng của việc phát hiện ung thư sớm. Khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu, các phương pháp điều trị sẽ đơn giản hơn, không yêu cầu những liệu pháp phức tạp và tốn kém. Ngược lại, ung thư giai đoạn muộn có thể đòi hỏi các liệu pháp kéo dài và chi phí cao. Do đó, việc phát hiện sớm không chỉ tăng hiệu quả điều trị mà còn giúp giảm đáng kể chi phí chăm sóc y tế.
• Cải thiện chất lượng cuộc sống: Khi phát hiện bệnh sớm và được điều trị kịp thời, cơ thể người bệnh sẽ có khả năng cao được bảo toàn chức năng, rút ngắn thời gian phục hồi sau điều trị, từ đó làm giảm thiểu ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống.
• Phòng ngừa sự phát triển của ung thư: Đối với một số loại ung thư, tầm soát sớm cũng có thể phát hiện các tổn thương tiền ung thư (polyp đại tràng). Việc phát hiện sớm tạo điều kiện cho bác sĩ có thêm thông tin để can thiệp ngay từ giai đoạn này. Trong một số trường hợp, các bác sĩ sẽ cho chỉ định để loại bỏ chúng trước khi tiến triển thành ung thư.

Như vậy, tầm soát ung thư sớm không chỉ giúp tăng tỷ lệ sống còn mà còn làm giảm đáng kể chi phí và độ phức tạp của các phương pháp điều trị. Khi được phát hiện ở giai đoạn đầu, người bệnh có thể trải qua các liệu pháp ít xâm lấn hơn, từ đó giảm bớt gánh nặng tinh thần và thể chất, cũng như thời gian hồi phục.

“Chủ động tầm soát – bảo vệ tương lai”. Việc lựa chọn sàng lọc sớm không chỉ là bảo vệ cho bản thân mà còn là nền tảng xây dựng một tương lai khỏe mạnh cho cả gia đình.

Các phương pháp tầm soát ung thư hiện nay

Hiện nay, mỗi phương pháp đều có vai trò khác nhau để tầm soát các loại ung thư khác nhau, cụ thể:

Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh là phương pháp sử dụng công nghệ tiên tiến để tạo ra hình ảnh chi tiết của bên trong cơ thể. Có thể nói, các thiết bị chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò là công cụ hỗ trợ đắc lực trong việc sàng lọc ung thư, cung cấp thông tin quan trọng giúp bác sĩ phát hiện và đánh giá các tổn thương hoặc bệnh lý.

Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng trong tầm soát ung thư:

• Chụp nhũ ảnh (Mammogram)

Chụp nhũ ảnh là một loại X-quang tuyến vú liều thấp, là một phần không thể thiếu trong các chương trình tầm soát ung thư vú trên dân số chung, giúp giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư vú khoảng 20-25%.

• CT scan ngực liều thấp (Low-dose CT scan)

Thường được chỉ định trong tầm soát ung thư phổi trên các đối tượng có nguy cơ cao, giúp giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư phổi khoảng 20%. Lợi ích này không ghi nhận được trên đối tượng nguy cơ thấp – trung bình.

• Nội soi đại trực tràng và Nội soi trực tràng – đại tràng sigma

Thường được chỉ định trong tầm soát ung thư đại trực tràng dân số chung, giúp giảm tỷ lệ mới mắc cũng như tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư đại trực tràng. Nếu kết quả nội soi bình thường, bệnh nhân sẽ được tư vấn lặp lại xét nghiệm này sau 5-10 năm, tùy tình huống cụ thể. Các tình huống phát hiện sớm các sang thương tiền ung (polyp đại tràng) thì bác sĩ sẽ có những can thiệp chẩn đoán – điều trị phù hợp.

• Nội soi đại tràng ảo bằng kỹ thuật dựng hình từ CT scan bụng

Có thể được chỉ định trong tầm soát ung thư đại trực tràng trên các đối tượng đặc biệt không thể/ không muốn trải qua các xét nghiệm tầm soát khác như xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân, hoặc nội soi đại trực tràng, hoặc nội soi trực tràng – đại tràng sigma. Nhược điểm của phương pháp này là bệnh nhân chịu một lượng tia X đáng kể.

Phết tế bào cổ tử cung (Pap’s smear)

Thường được chỉ định trong tầm soát ung thư cổ tử cung trên dân số chung. Đây là phương tiện rẻ tiền và hữu ích để chẩn đoán sớm các tổn thương tiền ung hoặc ung thư sớm của cổ tử cung, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ mới mắc và tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư cổ tử cung trong 2 thập kỷ vừa qua.

Xét nghiệm HPV-DNA trong dịch phết cổ tử cung

Đây là một xét nghiệm mới được khuyến cáo trong tầm soát ung thư cổ tử cung trên dân số chung từ ASCCP (Hoa Kỳ) 2019. Đây là phương tiện tầm soát ban đầu hữu ích phân biệt nhóm đối tượng nguy cơ thấp so với nguy cơ cao mắc ung thư cổ tử cung tại thời điểm hiện tại và thời điểm trong tương lai gần, để bác sĩ sẽ có chiến lược xử trí phù hợp cho từng tình huống cụ thể.

Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân

Thường được chỉ định trong tầm soát ung thư đại trực tràng dân số chung, giúp giảm tỷ lệ mới mắc cũng như tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư đại trực tràng. Nếu kết quả xét nghiệm bình thường, bệnh nhân sẽ được tư vấn lặp lại xét nghiệm mỗi năm. Nếu kết quả có dấu hiệu bất thường, người bệnh sẽ được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.

Các xét nghiệm khác

Bên cạnh chẩn đoán hình ảnh, các xét nghiệm máu và xét nghiệm tế bào cũng đóng vai trò không kém phần quan trọng trong việc sàng lọc ung thư, giúp phát hiện các dấu ấn sinh học hoặc di truyền có thể chỉ ra sự hiện diện của ung thư.

Để đánh giá, các bác sĩ sẽ sử dụng mẫu máu để phân tích, xác định protein hoặc các hợp chất được phóng thích ra từ tế bào ung thư. Xét nghiệm máu còn có thể giúp bác sĩ đánh giá chức năng của các cơ quan.

Dưới đây là một số xét nghiệm máu thông dụng trong việc chẩn đoán ung thư:

Xét nghiệm máu toàn phần (CBC)

Xét nghiệm này đo lường số lượng các loại tế bào máu khác nhau trong một mẫu máu. Nó có thể giúp phát hiện ra các bệnh liên quan đến máu, bao gồm cả ung thư máu.

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh

Phương pháp này kiểm tra các protein trong máu, bao gồm những protein do hệ thống miễn dịch sản xuất. Đây là một xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán bệnh đa u tủy.

Xét nghiệm dấu ấn sinh học

Xét nghiệm dấu ấn sinh học, hay còn gọi là xét nghiệm biomarker, là một phương pháp quan trọng trong việc phát hiện sớm, theo dõi và đánh giá hiệu quả điều trị ung thư. Phương pháp này dựa vào việc phát hiện các vật chất sinh học đặc trưng mà tế bào ung thư hoặc mô bị đột biến sản xuất ra. Một trong những ứng dụng nổi bật của phương pháp này là phát hiện sớm ung thư thông qua ctDNA, hay DNA khối u lưu hành.

Có thể hiểu rằng, ctDNA là các mảnh ADN nhỏ được thải ra từ tế bào ung thư vào tuần hoàn máu. Việc tìm ra ctDNA được thực hiện bằng cách phân tích đặc trưng của tế bào ung thư dựa trên mẫu máu thu được. Kết quả phân tích sẽ cung cấp cho bác sĩ một số thông tin về khối u như: Đột biến gen, thay đổi số lượng bản sao của gen, biến đổi epigenetic,…, giúp hỗ trợ bác sĩ phán đoán sự hiện diện của khối u ngay cả khi chúng còn rất nhỏ.

Hiện tại, ứng dụng của ctDNA trong tầm soát vẫn đang được nhiều công ty nghiên cứu và phát triển để cải thiện độ chính xác, độ nhạy và độ đặc hiệu.

Tại Việt Nam, Gene Solutions là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực ứng dụng công nghệ ctDNA trong tầm soát ung thư. Với nhiều năm nghiên cứu, sản phẩm xét nghiệm tầm soát sớm đa ung thư SPOT-MAS đã được cho ra mắt vào năm 2021, với đặc điểm vượt trội là khả năng tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất: Vú, gan, phổi, dạ dày, đại – trực tràng chỉ qua 1 lần thu máu.

Dù xét nghiệm SPOT-MAS không thay thế các phương pháp chẩn đoán truyền thống như chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết hay nội soi, nhưng nó vẫn là một phương pháp hỗ trợ quý giá giúp phát hiện sớm ung thư và theo dõi đáp ứng điều trị vô cùng hiệu quả. Những tiến bộ trong công nghệ này hứa hẹn sẽ tiếp tục cải thiện khả năng phát hiện sớm, điều trị kịp thời và hiệu quả hơn.

Xem thêm: Xét nghiệm tầm soát sớm đa ung thư SPOT-MAS

Xét nghiệm gen

Trong lĩnh vực ung thư, xét nghiệm gen là một trong những công nghệ tiên tiến được đánh giá cao trong chẩn đoán và điều trị cá thể hóa.

Trên thực tế, xét nghiệm gen không trực tiếp “tìm ra” ung thư, nhưng nó có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh, phát hiện sự thay đổi di truyền có thể dẫn đến ung thư, và hỗ trợ trong việc chẩn đoán cũng như lựa chọn phương pháp điều trị.

Từ kết quả trả về, bác sĩ lâm sàng sẽ có thêm nhiều thông tin để đưa ra các quyết định tiếp theo dựa trên đặc điểm di truyền cụ thể của từng người.

Dưới đây là những điểm chính mà xét nghiệm gen có thể hỗ trợ trong quản lý và điều trị ung thư:

• Phát hiện các đột biến gen di truyền: Những đột biến này có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Ví dụ, các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồng trứng.
• Xác định đặc điểm di truyền của khối u: Phân tích gen của tế bào ung thư có thể giúp xác định các đặc điểm di truyền đặc trưng, từ đó bác sĩ có thể chọn lựa liệu pháp điều trị đích với cá thể hoá tương ứng.
• Theo dõi sự phát triển của bệnh: Xét nghiệm gen cũng có thể được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của ung thư. Đặc biệt, áp dụng xét nghiệm gen kết hợp với phân tích ctDNA sẽ hỗ trợ rất nhiều trong quá trình theo dõi tái phát.

Nhìn chung, xét nghiệm gen là một công cụ quan trọng trong y học hiện đại, giúp tối ưu hóa việc chẩn đoán và điều trị ung thư. Tuy nhiên, phương pháp này không được đánh giá là một xét nghiệm tầm soát.

Thông thường, xét nghiệm gen chỉ thực hiện duy nhất một lần trong đời. Kết quả xét nghiệm gen sẽ đưa ra thông tin để bác sĩ đánh giá người này có mang gen ung thư di truyền hay không. Trong trường hợp người xét nghiệm gen có mang gen ung thư di truyền, các bác sĩ sẽ có hướng dẫn và tư vấn để họ thay đổi lối sống, nhằm ngăn ngừa nguy cơ ung thư trong tương lai.

Xem thêm: Xét nghiệm ung thư di truyền oncoSure duy nhất 1 lần trong đời

Kết luận

Phát hiện sớm là chìa khóa để chiến thắng ung thư – một câu nói đã trở nên quen thuộc nhưng không kém phần quan trọng trong cuộc chiến chống lại căn bệnh nguy hiểm này. Tầm soát ung thư sớm không chỉ giúp tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân, mà còn góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm bớt gánh nặng tài chính cho xã hội.

Tại Việt Nam, Gene Solutions đang tiên phong trong việc ứng dụng các công nghệ tiên tiến như xét nghiệm ctDNA để tầm soát sớm ung thư. Chúng tôi tin rằng, mỗi bước đi mới trong khoa học tầm soát sẽ là một bước tiến quan trọng trong y học, giúp nhiều người giảm chi phí và gánh nặng về ung thư; đồng thời cũng là tia hy vọng cho hàng triệu người đang chiến đấu với bệnh tật.

Nguồn thông tin số liệu:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33538338/ 
https://tamanhhospital.vn/tam-soat-ung-thu/

Cố vấn chuyên môn: Bác sĩ Võ Hoài Nam – Viện Di truyền Y học Gene Solutions

Hy vọng những thông tin từ bài viết sẽ cung cấp cho bạn bức tranh toàn cảnh về các phương pháp tầm soát ung thư. Đừng quên theo dõi Gene Solutions xem thêm nhiều nội dung hữu ích khác!