Xét nghiệm tầm soát đa ung thư ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư​

Tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất (Vú, Gan , Phổi, Dạ dày, Đại – Trực tràng) qua 1 lần thu máu

ctDNA (circulating tumor DNA) là DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu

Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.​

ctDNA thường chứa các thông tin di truyền hữu ích để xác định và phân loại ung thư, đồng thời cũng giúp đánh giá hiệu quả của liệu pháp điều trị.​

Nguyên lý phân tích ctDNA của xét nghiệm SPOT-MAS trong tầm soát sớm ung thư

1

Tế bào ung thư được hình thành trong khối u

2

Tế bào ung thư phóng thích các phân mảnh DNA vào máu, gọi là ctDNA (circulating tumor DNA)

3

Lấy 10ml máu để tách chiết cfDNA (cell-free DNA) từ huyết tương

4

Tiến hành giải trình tự gen phát hiện 5 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA khác biệt với cfDNA của tế bào bình thường

  • Dương tính: Phát hiện tín hiệu ctDNA gợi ý khả năng mắc ung thư
  • Âm tính: Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA liên quan đến ung thư ở thời điểm hiện tại
05 đặc trưng: methyl hoá trên toàn bộ hệ gen, methyl hoá trên 450 vùng mục tiêu, kích thước đặc trưng, biến đổi số lượng bản sao, trình tự end-motif (EM)

5

Kết quả dương tính (phát hiện ctDNA) sẽ đi kèm dự đoán vị trí khối u trong phạm vi 5 loại ung thư dựa trên các mô hình máy học, hỗ trợ Bác sĩ trong quá trình theo dõi và xử trí

Hiểu về kết quả SPOT-MAS

Kết quả của xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo đến khách hàng sau 12 – 20 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng xét nghiệm Gene Solutions. Xét nghiệm sẽ trả lời cho bạn 1 trong 2 kết quả sau:

Phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*) Tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA từ khối u) gợi ý bạn có khả năng mắc ung thư trong phạm vi khảo sát tại thời điểm lấy mẫu. Kết quả này cũng cung cấp 1 hoặc 2 dự đoán về vị trí bắt nguồn của dấu hiệu ung thư trong cơ thể (gọi là dự đoán vị trí nguồn gốc của khối u tại cơ quan phóng thích tín hiệu ctDNA
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo: Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo và xét nghiệm hình ảnh học chẩn đoán ung thư cần làm để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh lý của ông/bà.

Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*)
    Chưa tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA phóng thích từ tế bào ung thư) trong phạm vi khảo sát 5 loại ung thư ở thời điểm hiện tại, tuy nhiên xét nghiệm này không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của bạn trong tương lai.
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo:
    Nên tiếp tục thăm khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ (từ 6 tháng đến 1 năm) theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của Bác sĩ. Đừng bỏ qua các dấu hiệu âm thầm của ung thư vì điều này có thể dẫn đến việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.
(*) Kết quả xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo cho khách hàng sau 30 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng Lab của Gene Solutions.

Khác biệt với kết quả tầm soát ung thư di truyền​​

Kết quả tầm soát ung thư di truyền giúp tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư. Xét nghiệm không nhằm xác định được bạn có đang bị ung thư tại điểm đó hay không​

Bằng chứng khoa học

Báo cáo lâm sàng của SPOT-MAS đã được công bố trên tạp chí quốc tế uy tín Cancer Investigation năm 2023

Công bố trên tạp chí quốc tế PLOS ONE 2019 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Công bố trên tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology 2020 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Ý kiến chuyên gia

Tiến sĩ.
Trần Lê Sơn

Công nghệ ctDNA cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư chỉ trong 1 lần thu máu. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, dễ tiếp cận, công nghệ này hứa hẹn mở ra trang mới trong hành trình phòng chống ung thư của thế giới.

Tiến Sĩ, Bác Sĩ.
Nguyễn Duy Sinh

Tế bào ung thư có thể phát triển âm thầm trong cơ thể đến 12 năm, khiến người bệnh khó nhận thấy triệu chứng để thăm khám, Đến khi xuất hiện triệu chứng thì thường đã muộn. Do đó, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị

Ưu điểm của xét nghiệm
SPOT-MAS

Tầm soát

5 loại ung thư phổ biến*

Độ chính xác

đã được chứng minh

Độ chính xác trong phát hiện sớm ung thư và nguồn gốc khối u nguyên phát đã được chứng minh trong các nghiên cứu lâm sàng **

Xét nghiệm SPOTMAS đã được ghi nhận khả năng phát hiện ung thư sớm và được báo cáo hiệu quả tại các hiệp hội ung thư hàng đầu như ASCO, ESMO.

Lưu ý: xét nghiệm này cần thời gian để được đưa vào các khuyến cáo chính thức của các hiệp hội ung thư hàng đầu. Những phương pháp cận lâm sàng truyền thống để tầm soát ung thư được khuyến cáo dựa trên hình ảnh học như xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết luôn là nền tảng quan trọng trong tầm soát ung thư.

SPOT-MAS không thay thế các xét nghiệm cận lâm sàng, mà được xem như một phương pháp hỗ trợ tăng thêm giá trị, với khả năng làm tăng hiệu suất phát hiện ung thư giai đoạn sớm khi kết hợp với các xét nghiệm được khuyến cáo.

Các phương pháp xét nghiệm thường quy

Ung thư vú

Siêu âm & Nhũ ảnh

Ung thư gan

Siêu âm, CT-SCAN, MRI

Ung thư phổi

Chụp CT Phổi liều thấp

Ung thư đại trực tràng

Nội soi đại - trực tràng

Ung thư dạ dày

Nội soi dạ dày

Nếu anh/chị muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm này, vui lòng liên hệ với cơ sở y tế/ bệnh viện uy tín để được tư vấn chi tiết

Ai nên thực hiện
xét nghiệm SPOT-MAS

Đối tượng được khuyến cáo

Đối tượng khuyến nghị không nên thực hiện