Xét nghiệm tầm soát đa ung thư ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư​

Tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất (Vú, Gan , Phổi, Dạ dày, Đại – Trực tràng) qua 1 lần thu máu

ctDNA (circulating tumor DNA) là DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu

Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.​

ctDNA thường chứa các thông tin di truyền hữu ích để xác định và phân loại ung thư, đồng thời cũng giúp đánh giá hiệu quả của liệu pháp điều trị.​

Nguyên lý phân tích ctDNA của xét nghiệm SPOT-MAS trong tầm soát sớm ung thư

1

Tế bào ung thư được hình ​thành trong khối u​ ung thư

2

Các tế bào ung thư khi chết ​đi, sẽ phóng thích các phân ​mảnh DNA vào máu, trong​ đó có ctDNA

3

Thực hiện xét nghiệm ​bằng việc lấy 10ml mẫu​máu (10 ml) để tách ​chiết cfDNA (cell-free​DNA) từ huyết tương

4

Tiến hành giải trình tự gen phát hiện 4 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA​ khác biệt với cfDNA của tế bào​ khoẻ mạnh

  • Dương tính: Phát hiện tín hiệu ctDNA gợi ý khả năng mắc ung thư​​
  • Âm tính: Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA liên quan đến ung thư ở thời điểm hiện tại​​

5

Kết quả Dương tính với ctDNA sẽ đi ​kèm dự đoán vị trí khối u trong phạm vi ​5 loại Ung thư dựa trên dữ liệu máy học ​tiên tiến, giúp Bác sĩ hướng dẫn các​ bước phù hợp tiếp theo​

Hiểu về kết quả SPOT-MAS

Kết quả của xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo đến khách hàng sau 30 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng xét nghiệm Gene Solutions. Xét nghiệm sẽ trả lời cho bạn 1 trong 2 kết quả sau: 

Phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*) Tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA từ khối u) gợi ý bạn có khả năng mắc ung thư trong phạm vi khảo sát tại thời điểm lấy mẫu. Kết quả này cũng cung cấp 1 hoặc 2 dự đoán về vị trí bắt nguồn của dấu hiệu ung thư trong cơ thể (gọi là dự đoán vị trí nguồn gốc của khối u tại cơ quan phóng thích tín hiệu ctDNA
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo: Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo và xét nghiệm hình ảnh học chẩn đoán ung thư cần làm để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh lý của ông/bà.

Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*)
    Chưa tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA phóng thích từ tế bào ung thư) trong phạm vi khảo sát 5 loại ung thư ở thời điểm hiện tại, tuy nhiên xét nghiệm này không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của bạn trong tương lai.
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo:
    Nên tiếp tục thăm khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ (từ 6 tháng đến 1 năm) theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của Bác sĩ. Đừng bỏ qua các dấu hiệu âm thầm của ung thư vì điều này có thể dẫn đến việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.
(*) Kết quả xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo cho khách hàng sau 30 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng Lab của Gene Solutions.

Khác biệt với kết quả tầm soát ung thư di truyền​​

Kết quả tầm soát ung thư di truyền giúp tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư. Xét nghiệm không nhằm xác định được bạn có đang bị ung thư tại điểm đó hay không​

Bằng chứng khoa học

Báo cáo lâm sàng của SPOT-MAS đã được công bố trên tạp chí quốc tế uy tín Cancer Investigation năm 2023

Công bố trên tạp chí quốc tế PLOS ONE 2019 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Công bố trên tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology 2020 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Ý kiến chuyên gia

Tiến sĩ.
Trần Lê Sơn

Công nghệ ctDNA cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư chỉ trong 1 lần thu máu. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, dễ tiếp cận, công nghệ này hứa hẹn mở ra trang mới trong hành trình phòng chống ung thư của thế giới.

Tiến Sĩ, Bác Sĩ.
Nguyễn Duy Sinh

Tế bào ung thư có thể phát triển âm thầm trong cơ thể đến 12 năm, khiến người bệnh khó nhận thấy triệu chứng để thăm khám, Đến khi xuất hiện triệu chứng thì thường đã muộn. Do đó, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị

Ưu điểm của xét nghiệm
SPOT-MAS

Tầm soát

5 loại ung thư phổ biến*

Độ chính xác

đã được chứng minh

Độ chính xác trong phát hiện sớm ung thư và nguồn gốc khối u nguyên phát đã được chứng minh trong các nghiên cứu lâm sàng **

Xét nghiệm SPOT-MAS được phép lưu hành là xét nghiệm sàng lọc, bổ sung và không có tác dụng thay thế các phương pháp xét nghiệm thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay

Các phương pháp xét nghiệm thường quy

Ung thư vú

Siêu âm & Nhũ ảnh

Ung thư gan

Siêu âm, CT-SCAN, MRI

Ung thư phổi

Chụp CT Phổi liều thấp

Ung thư đại trực tràng

Nội soi đại - trực tràng

Ung thư dạ dày

Nội soi dạ dày

Nếu anh/chị muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm này, vui lòng liên hệ với cơ sở y tế/ bệnh viện uy tín để được tư vấn chi tiết

Ai nên thực hiện
xét nghiệm SPOT-MAS

Đối tượng được khuyến cáo

Đối tượng khuyến nghị không nên thực hiện

(*) Hút thuốc lá trên 20 gói/ năm hoặc hút thuốc lá thụ động

Uống rượu bia trên 15 lon/ tuần đối với nam và trên 8 lon/ tuần với nữ

Thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại, môi trường ô nhiễm

(**) Có tiền căn gia đình: có người trong gia đình mắc ung thư

Đặt lịch tư vấn

Lưu ý quan trọng về xét nghiệm SPOT-MAS

Xét nghiệm SPOT-MAS được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành gia tăng nguy cơ ung thư, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên, mang gen ung thư di truyền, hút thuốc, uống rượu, nhiễm viêm gan siêu vi B,C. Không thực hiện SPOT-MAS cho phụ nữ mang thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, hoặc có tiền sử ghép tuỷ, truyền máu/chế phẩm máu trong vòng 3 tháng.

Xét nghiệm SPOT-MAS được sử dụng nhằm phát hiện tín hiệu gợi ý ung thư thông qua ctDNA từ tế bào ung thư phóng thích vào máu và dự đoán về nguồn gốc của tín hiệu ung thư trong cơ thể, gọi là dự đoán nguồn gốc của khối u. SPOT-MAS không phát hiện tất cả các loại ung thư và không phải tất cả các loại ung thư đều có thể được phát hiện thông qua phân tích ctDNA. Vì vậy nên sử dụng SPOT-MAS theo khuyến nghị của Bác sĩ và thực hiện kết hợp cùng các phương pháp tầm soát ung thư thường quy theo khuyến cáo để tăng khả năng phát hiện SỚM ung thư ​

Cần lưu ý rằng SPOT-MAS là 1 xét nghiệm tầm soát và kết quả của SPOT-MAS nên được tư vấn bởi Bác sĩ, chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả của xét nghiệm SPOT-MAS dựa trên bối cảnh tiền sử bệnh, các triệu chứng lâm sàng và tín hiệu khác của người thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm âm tính "chưa phát hiện tín hiệu ctDNA" không loại trừ khả năng mắc ung thư, do đó, việc thăm khám và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo của Bác sĩ vẫn cần thiết. Với kết quả xét nghiệm dương tính "Phát hiện tín hiệu ctDNA" kèm dự đoán nguồn gốc của ung thư, Bác sĩ sẽ đề xuất tiếp tục thực hiện các phương pháp chẩn đoán khác (hình ảnh học, sinh thiết) để khẳng định bệnh​

Khi sử dụng xét nghiệm SPOT-MAS để tầm soát sớm ung thư, cần lưu ý đến một số giới hạn của phương pháp phân tích ctDNA phóng thích từ tế bào ung thư vào máu ngoại, cụ thể: ​

  • Một kết quả âm tính (chưa có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn loại trừ sự hiện diện của ung thư do khối u nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại) hoặc nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA HOẶC ung thư thứ phát có biến đổi methyl hóa khác biệt hoàn toàn so với ung thư nguyên phát. ​
  • Độ nhạy của xét nghiệm là 73.9%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp mắc ung thư sẽ bỏ sót khoảng 26 trường hợp. Khuyến nghị sử dụng xét nghiệm này như công cụ tầm soát bổ trợ, không nhằm mục đích thay thế cho các phương pháp tầm soát ung thư thường quy đã được khuyến cáo. ​
  • Một kết quả dương tính (có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn khẳng định người tham gia xét nghiệm có ung thư do một số trường hợp sinh lý hoặc bệnh lý đặc biệt có thể tạo ra tín hiệu ctDNA “giả”. Độ đặc hiệu của xét nghiệm là 95.9%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp không mắc ung thư sẽ có khoảng 4 trường hợp có tín hiệu ctDNA dương tính ​
  • Giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm là 60%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp có kết quả dương tính sẽ có 60 trường hợp thực sự mắc ung thư. Vì vậy, một kết quả dương tính cần được tư vấn bởi Bác sĩ chuyên khoa ung bướu, chuyên gia di truyền và khẳng định bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. ​
  • Nguồn gốc khối u được dự đoán dựa vào thuật toán và mô hình học máy phân tích các đặc điểm khác biệt của ctDNA từ 5 cơ quan khảo sát và có độ chính xác dự đoán cơ quan là 83.3%. Tuy nhiên, những đặc điểm này của ctDNA có thể bị trùng lặp dẫn đến việc KHÔNG THỂ TÁCH BIỆT HOÀN TOÀN nguồn gốc khối u. ​

Nguồn:

*Theo báo cáo của GLOBOCAN 2020, 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam bao gồm: ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú (11,8%), ung thư dạ dày (9,8%) và ung thư đại trực tràng (9%).​

**Theo báo cáo lượng giá lâm sàng K – DETEK dựa trên phân tích ctDNA để tầm soát sớm đa ung thư với chủ đề ”An Interim Report from a Vietnamese Longitudinal Prospective Cohort Study of 2795 Participants”​
được đăng trên Tạp chí y khoa uy tín về ung thư học Canver Investitation của nhà xuất bản Taylor & Francis (Vương Quốc Anh) doi:10.1080/07357907.2023.2173773; Độ chính xác về giá trị tiên đoán dương (PPV) 60%​
và giá trị dự đoán nguồn gốc khối u (TOO) 83,3% đối với những người có kết quả dương tính với ctDNA (phát hiện tín hiệu ung thư)​

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA

Tư vấn di truyền