Xét nghiệm tầm soát đa ung thư ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư​

Khi sử dụng xét nghiệm SPOT-MAS để tầm soát sớm ung thư, cần lưu ý đến một số giới hạn của phương pháp phân tích ctDNA phóng thích từ tế bào ung thư vào máu ngoại, cụ thể: ​
​

• Một kết quả âm tính (chưa có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn loại trừ sự hiện diện của ung thư do khối u nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại) hoặc nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA HOẶC ung thư thứ phát có biến đổi methyl hóa khác biệt hoàn toàn so với ung thư nguyên phát. ​
• Độ nhạy của xét nghiệm là 73.9%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp mắc ung thư sẽ bỏ sót khoảng 26 trường hợp. Khuyến nghị sử dụng xét nghiệm này như công cụ tầm soát bổ trợ, không nhằm mục đích thay thế cho các phương pháp tầm soát ung thư thường quy đã được khuyến cáo. ​
• Một kết quả dương tính (có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn khẳng định người tham gia xét nghiệm có ung thư do một số trường hợp sinh lý hoặc bệnh lý đặc biệt có thể tạo ra tín hiệu ctDNA “giả”. Độ đặc hiệu của xét nghiệm là 95.9%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp không mắc ung thư sẽ có khoảng 4 trường hợp có tín hiệu ctDNA dương tính ​
• Giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm là 60%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp có kết quả dương tính sẽ có 60 trường hợp thực sự mắc ung thư. Vì vậy, một kết quả dương tính cần được tư vấn bởi Bác sĩ chuyên khoa ung bướu, chuyên gia di truyền và khẳng định bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. ​
• Nguồn gốc khối u được dự đoán dựa vào thuật toán và mô hình học máy phân tích các đặc điểm khác biệt của ctDNA từ 5 cơ quan khảo sát và có độ chính xác dự đoán cơ quan là 83.3%. Tuy nhiên, những đặc điểm này của ctDNA có thể bị trùng lặp dẫn đến việc KHÔNG THỂ TÁCH BIỆT HOÀN TOÀN nguồn gốc khối u. ​