Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.
ctDNA thường chứa các thông tin di truyền hữu ích để xác định và phân loại ung thư, đồng thời cũng giúp đánh giá hiệu quả của liệu pháp điều trị.
Tế bào ung thư được hình thành trong khối u ung thư
Các tế bào ung thư khi chết đi, sẽ phóng thích các phân mảnh DNA vào máu, trong đó có ctDNA
Thực hiện xét nghiệm bằng việc lấy 10ml mẫumáu (10 ml) để tách chiết cfDNA (cell-freeDNA) từ huyết tương
Tiến hành giải trình tự gen phát hiện 4 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA khác biệt với cfDNA của tế bào khoẻ mạnh
Kết quả Dương tính với ctDNA sẽ đi kèm dự đoán vị trí khối u trong phạm vi 5 loại Ung thư dựa trên dữ liệu máy học tiên tiến, giúp Bác sĩ hướng dẫn các bước phù hợp tiếp theo
Khác biệt với kết quả tầm soát ung thư di truyền
Kết quả tầm soát ung thư di truyền giúp tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư. Xét nghiệm không nhằm xác định được bạn có đang bị ung thư tại điểm đó hay không
Công nghệ ctDNA cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư chỉ trong 1 lần thu máu. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, dễ tiếp cận, công nghệ này hứa hẹn mở ra trang mới trong hành trình phòng chống ung thư của thế giới.
Tế bào ung thư có thể phát triển âm thầm trong cơ thể đến 12 năm, khiến người bệnh khó nhận thấy triệu chứng để thăm khám, Đến khi xuất hiện triệu chứng thì thường đã muộn. Do đó, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị
5 loại ung thư phổ biến*
đã được chứng minh
Xét nghiệm SPOT-MAS được phép lưu hành là xét nghiệm sàng lọc, bổ sung và không có tác dụng thay thế các phương pháp xét nghiệm thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay
Siêu âm & Nhũ ảnh
Siêu âm, CT-SCAN, MRI
Chụp CT Phổi liều thấp
Nội soi đại - trực tràng
Nội soi dạ dày
(*) Hút thuốc lá trên 20 gói/ năm hoặc hút thuốc lá thụ động
Uống rượu bia trên 15 lon/ tuần đối với nam và trên 8 lon/ tuần với nữ
Thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại, môi trường ô nhiễm
(**) Có tiền căn gia đình: có người trong gia đình mắc ung thư
Xét nghiệm SPOT-MAS được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành gia tăng nguy cơ ung thư, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên, mang gen ung thư di truyền, hút thuốc, uống rượu, nhiễm viêm gan siêu vi B,C. Không thực hiện SPOT-MAS cho phụ nữ mang thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, hoặc có tiền sử ghép tuỷ, truyền máu/chế phẩm máu trong vòng 3 tháng.
Xét nghiệm SPOT-MAS được sử dụng nhằm phát hiện tín hiệu gợi ý ung thư thông qua ctDNA từ tế bào ung thư phóng thích vào máu và dự đoán về nguồn gốc của tín hiệu ung thư trong cơ thể, gọi là dự đoán nguồn gốc của khối u. SPOT-MAS không phát hiện tất cả các loại ung thư và không phải tất cả các loại ung thư đều có thể được phát hiện thông qua phân tích ctDNA. Vì vậy nên sử dụng SPOT-MAS theo khuyến nghị của Bác sĩ và thực hiện kết hợp cùng các phương pháp tầm soát ung thư thường quy theo khuyến cáo để tăng khả năng phát hiện SỚM ung thư
Cần lưu ý rằng SPOT-MAS là 1 xét nghiệm tầm soát và kết quả của SPOT-MAS nên được tư vấn bởi Bác sĩ, chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả của xét nghiệm SPOT-MAS dựa trên bối cảnh tiền sử bệnh, các triệu chứng lâm sàng và tín hiệu khác của người thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm âm tính "chưa phát hiện tín hiệu ctDNA" không loại trừ khả năng mắc ung thư, do đó, việc thăm khám và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo của Bác sĩ vẫn cần thiết. Với kết quả xét nghiệm dương tính "Phát hiện tín hiệu ctDNA" kèm dự đoán nguồn gốc của ung thư, Bác sĩ sẽ đề xuất tiếp tục thực hiện các phương pháp chẩn đoán khác (hình ảnh học, sinh thiết) để khẳng định bệnh
Khi sử dụng xét nghiệm SPOT-MAS để tầm soát sớm ung thư, cần lưu ý đến một số giới hạn của phương pháp phân tích ctDNA phóng thích từ tế bào ung thư vào máu ngoại, cụ thể:
Nguồn:
*Theo báo cáo của GLOBOCAN 2020, 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam bao gồm: ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú (11,8%), ung thư dạ dày (9,8%) và ung thư đại trực tràng (9%).
**Theo báo cáo lượng giá lâm sàng K – DETEK dựa trên phân tích ctDNA để tầm soát sớm đa ung thư với chủ đề ”An Interim Report from a Vietnamese Longitudinal Prospective Cohort Study of 2795 Participants”
được đăng trên Tạp chí y khoa uy tín về ung thư học Canver Investitation của nhà xuất bản Taylor & Francis (Vương Quốc Anh) doi:10.1080/07357907.2023.2173773; Độ chính xác về giá trị tiên đoán dương (PPV) 60%
và giá trị dự đoán nguồn gốc khối u (TOO) 83,3% đối với những người có kết quả dương tính với ctDNA (phát hiện tín hiệu ung thư)
© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA
Tư vấn di truyền