Xét nghiệm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư

Tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất (Vú, Gan, Phổi, Dạ dày, Đại – Trực tràng) qua 1 lần thu máu

ctDNA (circulating tumor DNA) là DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu

Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.

Với sự thuận tiên, đơn giản phương pháp này đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển. Cùng tìm hiểu thêm về bối cảnh nghiên cứu và phát triển của công nghệ ctDNA trong tầm soát ung thư trên toàn cầu hiện nay.

Nguyên lý phân tích ctDNA của xét nghiệm SPOT-MAS trong tầm soát sớm ung thư

1

Tế bào ung thư được hình thành trong cơ thể ở người bị ung thư (nếu có)

2

Các tế bào ung thư khi chết đi, sẽ phóng thích các phân mảnh DNA vào máu, được gọi là ctDNA.

3

Xét nghiệm SPOT-MAS được thực hiện bằng việc lấy mẫu máu (10 ml) bằng ống Streck để tách chiết cfDNA (cell-free DNA) từ huyết tương.

4

Tiến hành giải trình tự gen, phát hiện 04 đặc trưng của ctDNA (khác với DNA của tế bào khỏe mạnh)
*ctDNA: kết quả dương tính - có tín hiệu khối u ung thư
*Không phát hiện ctDNA: kết quả âm tính - không có tín hiệu khối u ung thư

5

Với kết quả “Có dấu hiệu ctDNA trong máu”, nguồn gốc vị trí của khối u trong phạm vi 5 loại Ung thư (Vú; phổi; gan; dạ dày; đại trực tràng) sẽ được dự đoán dựa trên dữ liệu máy học tiên tiến, giúp Bác sĩ hướng dẫn các bước phù hợp tiếp theo.

Hiểu về kết quả SPOT-MAS

Kết quả của xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo đến khách hàng sau 30 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng xét nghiệm Gene Solutions. Xét nghiệm sẽ trả lời cho bạn 1 trong 2 kết quả sau: “Có dấu hiệu ctDNA trong máu” hoặc “Không có dấu hiệu ctDNA trong máu”.​

Phát hiện dấu hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*)
    Tìm thấy dấu hiệu ctDNA (DNA từ khối u) gợi ý bạn có khả năng mắc ung thư trong phạm vi khảo sát tại thời điểm lấy mẫu. Kết quả sẽ đưa ra 1 đến 2 dự đoán về nguồn gốc của vị trí khối u tại cơ quan phóng thích dấu hiệu ctDNA.
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo:
    Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy cần thực hiện các phương pháp sàng lọc thường quy hiện nay do các Bác sĩ chỉ định như xét nghiệm hình ảnh học chẩn đoán ung thư nhằm phục vụ cho việc xác định bạn có chắc chắn mắc bệnh hay không.

Không phát hiện dấu hiệu ctDNA trong máu

  • Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*)
    Xét nghiệm SPOT-MAS chưa tìm thấy dấu hiệu ctDNA (DNA từ khối u) gợi ý bạn có khả năng mắc 5 loại ung thư trong phạm vi khảo sát ở thời điểm hiện tại, tuy nhiên xét nghiệm này không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của bạn trong tương lai.
  • Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo:
    Nên tiếp tục thăm khám sức khỏe và sàng lọc ung thư định kỳ (từ 6 tháng đến 1 năm) theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của Bác sĩ. Đừng bỏ qua các dấu hiệu âm thầm của ung thư vì điều này có thể dẫn đến việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.
(*) Kết quả xét nghiệm SPOT-MAS sẽ được thông báo cho khách hàng sau 30 ngày kể từ ngày nhận mẫu tại phòng Lab của Gene Solutions.

Khác biệt với kết quả tầm soát ung thư di truyền​​

Kết quả tầm soát ung thư di truyền giúp tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư. Xét nghiệm không nhằm xác định được bạn có đang bị ung thư tại điểm đó hay không​

Bằng chứng khoa học

Báo cáo lâm sàng của SPOT-MAS đã được công bố trên tạp chí quốc tế uy tín Cancer Investigation năm 2023

Công bố trên tạp chí quốc tế PLOS ONE 2019 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Công bố trên tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology 2020 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA

Ý kiến chuyên gia

Tiến sĩ.
Trần Lê Sơn

Công nghệ ctDNA cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư chỉ trong 1 lần thu máu. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, dễ tiếp cận, công nghệ này hứa hẹn mở ra trang mới trong hành trình phòng chống ung thư của thế giới.

Tiến Sĩ, Bác Sĩ.
Nguyễn Duy Sinh

Tế bào ung thư có thể phát triển âm thầm trong cơ thể đến 12 năm, khiến người bệnh khó nhận thấy triệu chứng để thăm khám, Đến khi xuất hiện triệu chứng thì thường đã muộn. Do đó, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị

Ưu điểm của xét nghiệm
SPOT-MAS

Tầm soát

5 loại ung thư phổ biến

Độ chính xác

đã được chứng minh

Độ chính xác trong phát hiện sớm ung thư và nguồn gốc khối u nguyên phát đã được chứng minh trong các nghiên cứu lâm sàng **

Xét nghiệm SPOT-MAS được phép lưu hành là xét nghiệm sàng lọc, bổ sung và không có tác dụng thay thế các phương pháp xét nghiệm thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay

Các phương pháp xét nghiệm thường quy

Ung thư vú

Siêu âm & Nhũ ảnh

Ung thư gan

Siêu âm, CT-SCAN, MRI

Ung thư phổi

Chụp CT Phổi liều thấp

Ung thư đại trực tràng

Nội soi đại - trực tràng

Ung thư dạ dày

Nội soi dạ dày

Nếu anh/chị muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm này, vui lòng liên hệ với cơ sở y tế/ bệnh viện uy tín để được tư vấn chi tiết

Ai nên thực hiện
xét nghiệm SPOT-MAS

Đối tượng được khuyến cáo

Đối tượng khuyến nghị không nên thực hiện

(*) Hút thuốc lá trên 20 gói/ năm hoặc hút thuốc lá thụ động

Uống rượu bia trên 15 lon/ tuần đối với nam và trên 8 lon/ tuần với nữ

Thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại, môi trường ô nhiễm

(**) Có tiền căn gia đình: có người trong gia đình mắc ung thư

Đặt lịch tư vấn

Xét nghiệm phân tích ctDNA được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên nhằm phát hiện dấu hiệu của tế bào ung thư và dự đoán vị trí của khối u trong cơ thể.

Không xét nghiệm phân tích ctDNA cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống.

Xét nghiệm phân tích ctDNA không phát hiện tất cả các bệnh ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại ung thư phổ biến nhất: Vú, Đại - trực tràng, Gan, Phổi, Dạ dày,) hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu và nên được dùng bổ sung - chứ không thay thế - cho các tầm soát ung thư thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay. ​

Xét nghiệm phân tích ctDNA không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai và có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại. Với kết quả âm tính, nên tiếp tục thăm khám sức khoẻ và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả “Phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, cần được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết để chẩn đoán). ​

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA

Tư vấn di truyền