Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp tìm ra những người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh, con của họ có thể bị bệnh. Vì vậy, đây là một bước chuẩn bị quan trọng cho các cặp đôi trước khi dự định có con!
Thế nào là người lành mang gen?
Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
Người lành mang gen là người khỏe mạnh, không có triệu chứng bệnh tật nào nhưng mang gen đột biến di truyền lặn, và có nguy cơ truyền lại cho thế hệ sau. Trong nhiều gia đình, các gen lặn có thể truyền qua nhiều thế hệ mà không xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào.
Điều gì sẽ xảy ra nếu 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh?
Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang đột biến gây bệnh trên cùng một gen thì sẽ có nguy cơ con sinh ra bị mắc bệnh. Trong trường hợp này, các cặp vợ chồng sẽ được giới thiệu về việc tư vấn di truyền, cũng như các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phòng tránh sinh con mắc bệnh di truyền.
- Nguy cơ di truyền gen lặn trên Nhiễm sắc thể thường:
Mỗi người con có khả năng mắc bệnh là 25% do nhận hai đột biến gây bệnh từ cả cha và mẹ hoặc 50% là người lành mang gen bệnh nếu chỉ nhận một đột biến từ cha hoặc mẹ. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.
- Nguy cơ di truyền gen lặn trên Nhiễm sắc thể giới tính:
Khả năng mắc bệnh của mỗi người con phụ thuộc vào tình trạng mang gen của cha mẹ và giới tính của mỗi trẻ/thai. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.
Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.
Làm thế nào để phát hiện gen bệnh thể lặn?
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người lành mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không.
Sàng lọc gen bệnh thể ẩn là việc làm tiên tiến và cần thiết để hiểu rõ về cơ thể hơn. Nếu cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, không mang gen bệnh thì có thể an tâm mang thai. Nếu trường hợp hai vợ chồng có mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể về nguy cơ mắc bệnh của trẻ sinh ra, các biện pháp phòng ngừa, hỗ trợ sinh sản nhằm sinh con khỏe mạnh.
Tiêu chí chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen chất lượng
Dưới đây là gợi ý một số tiêu chí quan trọng để lựa chọn một địa chỉ xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen uy tín, chất lượng:
- Công nghệ xét nghiệm tiên tiến, đảm bảo cơ sở vật chất – trang thiết bị
Đây là yếu tố quan trọng nhất giúp mang lại kết quả chính xác cao, giảm thiểu nguy cơ sai sót. Công nghệ hiện đại cũng giúp rút ngắn thời gian trả kết quả, giúp bạn nhanh chóng có được thông tin cần thiết.
- Quy trình rõ ràng
Các trung tâm xét nghiệm uy tín sẽ hướng dẫn từng bước thực hiện quy trình xét nghiệm, cách lấy mẫu cũng như thời gian nhận được kết quả và giải đáp mọi thắc mắc từ khách hàng.
Ngoài ra, người làm xét nghiệm cũng sẽ an tâm hơn vì được giải thích, chia sẻ các chính sách hỗ trợ cụ thể sau xét nghiệm.
- Chăm sóc khách hàng chu đáo
Đội ngũ nhân viên tư vấn tận tình, giải đáp mọi thắc mắc của bạn về xét nghiệm cũng là một trong các yếu tố quan trọng khi chọn nơi xét nghiệm. Việc hỗ trợ khách hàng hiệu quả sẽ giúp bạn giải quyết các vấn đề một cách nhanh chóng.
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen tại Gene Solutions
Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở, đơn vị y tế, trung tâm triển khai xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen. Gene Solutions là một trong các trung tâm di truyền cung cấp các gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen được nhiều khách hàng tin tưởng lựa chọn, bởi:
– Hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước.
– Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm với nhiều nghiên cứu được đăng trên tạp chí quốc tế uy tín.
– Hệ sinh thái xét nghiệm gen toàn diện và chuyên sâu mảng Sản – Nhi.
Gene Solutions hiện đang triển khai 3 gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen, phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng:
- Carrier Thalass: Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta
- triSure Carrier: Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á
- Carrier Premium: Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiệm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.
Hy vọng những chia sẻ trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của việc phát hiện sớm người lành mang gen. Hãy chủ động bảo vệ tương lai con yêu bằng cách tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm ngay hôm nay!
