Gen di truyền là một khái niệm không mới trong y học nói riêng và khoa học nói chung. Phương pháp giải mã gen nghiên cứu các yếu tố di truyền cho mục đích sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với nhiều ưu thế lớn, giải mã gen trở thành lựa chọn chăm sóc sức khỏe ưu việt tiên tiến được nhiều người lựa chọn để bảo vệ sức khỏe.
Chúng ta vẫn thường nhắc nhiều về gen nhưng không phải ai cũng hiểu được một cách cặn kẽ, khoa học và chính xác về gen di truyền là gì? Theo đó, có thể hiểu gen di truyền hay nhân tố di truyền là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Gen có chứa tất cả những thông tin cần thiết đảm bảo quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của một cơ thể.
Gen di truyền tạo thành từ các DNA, xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 46 chiếc: 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Theo các nghiên cứu y khoa chỉ ra rằng trong cơ thể của một con người bình thường có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen, các gen này kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.
Chính số lượng gen di truyền lớn như vậy mà quá trình giải bộ mã gen hết sức phức tạp. Bên cạnh đó, chỉ riêng việc phân tích đặc điểm của con người cũng cần giải mã, phân tính nhiều mã gen khác nhau chứ không đơn thuần nghiên cứu tác động của một loại gen riêng lẻ.
Theo nguyên lý hoạt động của gen di truyền được công bố qua các nghiên cứu khoa học thì có thể xác định được rằng gen chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể. Trong khi đó, các thông tin di truyền DNA có chứa trong nhân tế bào trở thành trung tâm điều khiển của tế bào mà ADN lại được bọc gói thành các nhiễm sắc thể. Bởi vậy mà có thể hình dung hoạt động của gen di truyền chính là quá trình tổng hợp sao chép ADN và tổng hợp phiên mã ARN diễn ra trong quá trình bên trong nhân tế bào. Hay nói cách khác bước đầu tiên trong quá trình di truyền là phiên mã ARN.
Thông tin biểu hiện của gen di truyền trong quá trình hoạt động được thể hiện bao gồm 4 chữ cái. Mỗi chữ cái lại là một bazơ nitơ. Mỗi gen được hiểu là một đơn vị thông tin di truyền tương ứng với một đoạn ADN, trải qua quá trình phiên mã thành ARN và dịch mã thành Protein. Từ đó mà thông tin lưu trữ trong các sợi ADN được thể hiện thành các polyme sinh hóa hay chính là Protein.
Việc nắm bắt được quá trình hoạt động của gen di truyền tuy phức tạp nhưng có ý nghĩa vô cùng quan trọng là cơ sở xác định những rối loạn diễn ra trong hoạt động di truyền. Mà những rối loạn này là nguyên nhân cơ bản dẫn đến các loại bệnh khác nhau có tính di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện kịp thời.
Giải mã gen di truyền hay được gọi với tên thông thuộc hơn là xét nghiệm DNA. Phương pháp này được thực hiện với mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn xuất hiện. Qua việc phân tích các thông tin trên gen kết quả cho được không chỉ nhằm mục đích xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người mà còn nhằm tìm ra khả năng gây ra các loại bệnh di truyền, phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng gây bệnh trên cơ thể người. Những mục đích này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh.
Hiện nay giải mã gen di truyền được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi một loại phương pháp gen lại thích hợp với từng trường hợp của mỗi người khác nhau. Phương pháp xét nghiệm phù hợp thường do các chuyên gia khuyến nghị và thực hiện. Một số xét nghiệm phổ biến nhất bao gồm:
– Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: G4500 – xét nghiệm các bệnh di truyền do đột biến gen
– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT – sàng lọc trước sinh, xác định sớm nguy cơ dị tật và các bệnh di truyền
– Xét nghiệm gen tầm soát bệnh mạn tính: Đái tháo đường di truyền, Rối loạn Cholesterol máu di truyền, Rối loạn nhịp tim, Huyết khối tĩnh mạch,…
Một trong những ứng dụng giải mã gen di truyền phổ biến hiện nay có thể kể đến là để sàng lọc trước sinh NIPT. Phương pháp này được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, và có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc các rối loạn di truyền (nếu có) để quản lý thai kỳ hiệu quả.
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, vào tháng 5/2022, sau nhiều nỗ lực nghiên cứu, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT – triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 01 mất đoạn phổ biến duy nhất khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ.
Các gói xét nghiệm NIPT tại Gene Solutions
Tiếp đó, phải kể đến xét nghiệm chẩn đoán, đây cũng là một dạng giải mã gen di truyền thường thấy khi muốn xác định một bệnh nào đó có dấu hiệu di truyền. Một người trong gia đình có các dấu hiệu và triệu chứng của một loại bệnh mạn tính nguy hiểm. Vậy những thành viên khác có thể giải tỏa nghi ngờ mình có mắc căn bệnh đó hay không (đặc biệt là ung thư) thì giải mã gen để chẩn đoán là giải pháp hiệu quả nhất nên áp dụng.
Ngoài những giải pháp gen kể trên thì một số phương pháp giải mã gen khác cũng thường xuyên được áp dụng trong các hoạt động y khoa có thể kể đến như: thử nghiệm chất mang, xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm pháp y,… Đây đều là những loại xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh hoặc rối loạn thường gặp ở người.
Để tìm hiểu kỹ lưỡng hơn cũng như sử dụng giải pháp gen phù hợp, hãy liên hệ Gene Solutions – công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam. Với công nghệ hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Gene Solutions nghiên cứu và phát triển giải pháp gen di truyền tiên tiến, xây dựng hệ sinh thái xét nghiệm cho mọi độ tuổi. Các giải pháp gen cho kết quả chính xác cao góp phần tăng hiệu quả trong sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh.
Xem thêm:
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn/tin-tuc
Chương trình dành cho cộng đồng “Vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư”, nhằm góp phần nâng cao nhận thức về tầm soát, phát hiện sớm ung thư thông qua hình thức tặng 7.000 suất tầm soát ung thư miễn phí bằng công nghệ SPOT-MASTM, cho hơn 100 doanh nghiệp, bệnh viện và phòng khám khắp cả nước.
» Xem chi tiết «
» Xem trên VNExpress «
© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
Tư vấn di truyền
