Hiệp Hội Tim Mạch Học Hoa Kỳ
Hiệp Hội Tim Mạch Học Châu Âu
trong nhóm bệnh tim mạch do gen
thì có 1 người mắc bệnh
nguy cơ bệnh tim mạch nếu mang gen đột biến
trong nhóm bệnh tim mạch do gen
thì có 1 người mắc bệnh
nguy cơ bệnh tim mạch nếu mang gen đột biến
*Theo thông tin từ American College of Cardiology
GenLDL là xét nghiệm chẩn đoán bệnh tăng Cholesterol máu di truyền, hay còn gọi là bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family Hypercholestorelemia, viết tắt: FH). Bằng khảo sát đột biến trên 3 gen (LDLR, PCSK9, APOB), kết quả cho thấy khả năng bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.
Kết quả xét nghiệm có giá trị chẩn đoán quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân xác định đúng mục tiêu và phác đồ điều trị, ngưỡng cholesterol an toàn (so với bệnh tăng Cholesterol máu thông thường), phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, cải thiện tiên lượng sống (kéo dài thời gian sống mà bác sĩ tiên lượng).
Hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho 3 người thân cùng huyết thống trong gia đình, nếu kết quả xét nghiệm ban đầu phát hiện đột biến. Mang ý nghĩa chủ động phòng ngừa, bảo vệ sức khỏe cho gia đình bạn.
Đội ngũ chuyên môn và bác sĩ di truyền của Gene Solutions luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn trước và sau mỗi xét nghiệm, nhằm đưa ra các phương pháp phù hợp nhất cho mỗi kết quả.
Bộ kit lấy mẫu DNA chuẩn Hoa Kỳ, giúp bạn thu mẫu tại nhà chỉ trong 1 phút, hoàn toàn không đau và cực kỳ tiện lợi. Các gói xét nghiệm với chi phí hợp lý chỉ từ 1,900,000đ phù hợp với mọi nhu cầu của người Việt Nam.
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Illumina) từ Hoa Kỳ, được phát triển bởi đội ngũ chuyên môn và cố vấn y khoa hàng đầu Việt Nam. Phòng lab chất lượng cao đạt chuẩn ISO giúp đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác 99% với thời gian chỉ 14 ngày.
– Nghiên cứu khoa học công bố trên website Viện Y tế Quốc gia, Hoa Kỳ –
Đặt mua
Lấy DNA
Kết quả
Nhận kết quả qua email sau 14 ngày, tùy gói xét nghiệm. Khám phá tình trạng gen trong báo cáo cụ thể. Tư vấn trực tiếp với chuyên viên, bác sĩ di truyền.
Đặt mua
Lấy DNA
Súc miệng với nước sạch. Tự lấy mẫu DNA dễ dàng bằng cách chà que gòn lên vùng niêm mạc má trong miệng (30 giây/bên). Để que gòn khô tự nhiên trong không khí (3 phút).
Kết quả
Nhận kết quả qua email sau 14 ngày, tùy gói xét nghiệm. Khám phá tình trạng gen trong báo cáo cụ thể. Tư vấn trực tiếp với chuyên viên, bác sĩ di truyền.
Nên nghĩ đến yếu tố di truyền khi có người thân trong gia đình mắc bệnh mạch vành/tim mạch sớm (cha dưới 55 tuổi, mẹ dưới 60 tuổi). Ngoài ra, các dấu hiệu lâm sàng gợi ý nguyên nhân do di truyền bao gồm các mảng ứ đọng mỡ máu (xanthomas) ở da, gân cơ, bà mống mắt, chỉ số cholesterol xấu tăng cao (LDL-C trên 190 mg/dl ở người lớn và LDC-C trên 160 mg/dl ở trẻ em). Khi có người thân trong gia đình chẩn đoán mắc bệnh.
Nguyên nhân của rối loạn mỡ máu di truyền là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là mang đột biến trội trên một trong ba gen (gen LDLR, gen PCSK và gen APOB) liên quan đến chuyển hoá LDL, gây mất chức năng của gen làm giảm sự thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu ngay từ khi sinh ra. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị tăng mỡ máu (thông thường) do yếu tố lối sống (chế độ ăn nhiều chất béo, lười vận động, stress), béo phì, tuổi tác và thứ phát do các bệnh lý khác.
Không nên vì sẽ gây nguy hiểm cho chính người bệnh, lãng phí thời gian – tiền bạc vào phác đồ điều trị không phù hợp. Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, người mang đột biến gen (tăng Cholesterol máu di truyền) được xếp vào nhóm nguy cơ cao và nguy cơ rất cao, nguy cơ bệnh mạch vành và tử vong cao gấp 3 lần người bình thường (dù có cùng chỉ số LDL-C máu). Ngưỡng nguy hiểm và phác đồ điều trị của 2 loại bệnh này khác nhau nhưng dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ qua; từ đó điều trị sai mục tiêu, liều lượng thuốc… dẫn đến các biến chứng “oan” cho người bệnh.
Xét nghiệm gen chỉ cần làm 1 lần trong đời giúp chẩn đoán tăng Cholesterol máu do nguyên nhân di truyền. Nếu kết quả dương tính, người mang đột biến sẽ được theo dõi bằng phác đồ điều trị riêng, trong quá trình đó vẫn phải kiểm tra nồng độ LDL-C máu theo định kỳ để đạt mục tiêu điều trị đề ra. Vì vậy, xét nghiệm gen không thay thế xét nghiệm máu thông thường.
