Vì sao nên xét nghiệm Thalassemia trước sinh?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm Thalassemia có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh, giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con và từ đó có những quyết định sinh sản phù hợp. 

Thalassemia là gì? 

Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền xảy ra do đột biến trong gen của các tế bào sản xuất hemoglobin, thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxygen đi khắp nơi để nuôi cơ thể. Những đột biến này cản trở việc sản xuất hemoglobin và do đó làm cho người bệnh có ít hemoglobin và hồng cầu trong cơ thể hơn so với người bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu. Bệnh này thường phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải, Nam Á, và Đông Nam Á, bao gồm Việt Nam. 

Có nhiều loại bệnh thalassemia khác nhau, phổ biến tại Việt Nam là alpha (α) Thalassemia và beta (β) Thalassemia. Mức độ biểu hiện bệnh từ nhẹ đến nặng ở cả 2 thể. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành…  

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nếu vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường. Tỷ lệ này lặp lại ở mỗi lần sinh con. 

Xét nghiệm Thalassemia như thế nào? 

Vì tan máu bẩm sinh rất phổ biến, có tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai thụ tại nhiều nước trên thế giới. Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh cũng đã được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. 

Sàng lọc Thalassemia trước khi mang thai: 

Các cặp đôi nên được khám và làm xét nghiệm gen CarrierThalass tầm soát bệnh Thalassemia cả 2 thể alpha và beta trước khi có ý định sinh con. Xét nghiệm gen CarrierThalass do Gene Solutions phát triển, sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp Gap-PCR giúp tối ưu phạm vi khảo sát, phát hiện 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha, Beta, khảo sát được các mất đoạn gây bệnh SEA, 3.7, 4.2, THAI phổ biến nhất. Xét nghiệm có thể đánh giá trực tiếp các bất thường di truyền là nguyên nhân gây bệnh, xác định chính xác kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ mang gen bệnh cho con trong tương lai. Gene Solutions hỗ trợ miễn phí 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí trên đột biến cho vợ/chồng và con khi người làm có xét nghiệm dương tính. Trường hợp phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen của 1 bệnh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối). 

Sàng lọc Thalassemia trong khi mang thai: 

Thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT triSureThalass để vừa sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner và vừa tích hợp tầm soát bệnh Thalasemia cho mẹ. Trường hợp thai phụ làm xét nghiệm phát hiện mang gen bệnh thì người chồng cũng cần làm xét nghiệm kiểm tra. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen của 1 thể thalassemia, thì tùy vào việc bố mẹ mang gen thể gì để bác sĩ tư vấn cho thai phụ làm chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh. Đa số các thể nặng và rất nặng, thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định cho thai.   

Lợi ích của xét nghiệm Thalassemia 

Xét nghiệm gen Thalassemia trước khi kết hôn có ý nghĩa rất lớn, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, có thể chọn làm thụ tinh ống nghiệm và thực hiện sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền đã biết của bố mẹ. 

Còn với các thai phụ, phát hiện sớm nguy cơ thai có khả năng mắc bệnh Thalassemia ngay trong quý 1 thai kỳ sẽ giúp gia đình có kết hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, chẩn đoán điều trị sớm, cải thiện tiên lượng tối đa cho trẻ mắc bệnh.   

Xét nghiệm Thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện và quản lý bệnh di truyền này. Việc thực hiện xét nghiệm sớm không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn mang lại cơ hội tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ về nguy cơ di truyền cho con cái và có những quyết định sáng suốt về sinh sản. Việc xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân, trước khi mang thai, trong thai kỳ hoặc trong các trường hợp nghi ngờ thiếu máu là một biện pháp phòng ngừa cần thiết và mang lại nhiều lợi ích cho cộng đồng. 

Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn. Đồng thời tất cả các gói xét nghiệm triSure NIPT đều có chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.  

Bên cạnh đó, đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm. Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An… 

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.