[HTV9] Bệnh thiếu men G6PD di truyền ảnh hưởng tới các bé trai
Mục lục
Add a header to begin generating the table of contents
Khi bị thiếu hụt men G6PD, những đứa trẻ vẫn sinh hoạt bình thường, thậm chí có nhiều người không hề biết mình bị bệnh đến khi có một tác nhân tác động vào cơ thể mới bắt đầu mới có biểu hiện. Tùy theo từng đứa trẻ có mức độ thiếu hụt men G6PD khác nhau, có trẻ bị nặng khi tiếp xúc với những chất oxy hóa sẽ gây ra tình trạng huyết tán, nghĩa là hồng cầu bị vỡ quá mức.
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn, có thể bố mẹ không có biển hiện bệnh nhưng vẫn có nguy cơ truyền bệnh cho con. Vậy làm thế nào để cha mẹ biết mình có mang gen bệnh hay không và cách tầm soát cho con? Lắng nghe chia sẻ của BS.CK2 Giang Trần Phương Linh, Chuyên khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM trong chương trình Bác sĩ của bạn – HTV9.
Trước đây, các bệnh di truyền lặn như thiếu men G6PD thường chỉ được sàng lọc sau sinh. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là lĩnh vực Di truyền học, cặp đôi dự định có con hoặc mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát bệnh thiếu men G6PD với xét nghiệm gen triSure Carrier của Gene Solutions, giúp sinh con khỏe mạnh.
Ngoài tầm soát bệnh thiếu men G6PD, triSure Carrier còn sàng lọc thêm 8 bệnh di truyền lặn phổ biến và nguy hiểm khác như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Không dung nạp đạm (Phenylketone niệu), Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2), Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng), Rối loạn chuyển hóa đường galactose.
Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.
Trẻ bị thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da
Hiện Gene Solutions đang áp dụng mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen. Cụ thể, khi thai phụ chọn xét nghiệm triSure9.5 trở lên sẽ được thực hiện miễn phí gói triSure Carrier cho mẹ. Tất cả quá trình xét nghiệm này đều chỉ cần một lần lấy máu ở người mẹ. Qua 2 bài nghiên cứu khoa học về “Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve α- and β-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam” và “Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA” được đăng tải trên các tạp chí y khoa quốc tế uy tín năm 2022, Gene Solutions đã chứng minh được hiệu quả của việc sử dụng cfDNA từ NIPT để phát hiện người mẹ mang gen bệnh lặn.
Chương trình dành cho cộng đồng “Vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư”, nhằm góp phần nâng cao nhận thức về tầm soát, phát hiện sớm ung thư thông qua hình thức tặng 7.000 suất tầm soát ung thư miễn phí bằng công nghệ SPOT-MASTM, cho hơn 100 doanh nghiệp, bệnh viện và phòng khám khắp cả nước.
