Hơn 490 bác sĩ tham dự qua Zoom, 656 lượt xem trên Fanpage, 425 bác sĩ tham gia phần thảo luận và 325 bác sĩ làm bài post-test. Đây là những con số ấn tượng và chứng tỏ sức hút rất lớn của chương trình hội thảo trực tuyến “Góc nhìn mới về bệnh đơn gen – Từ sàng lọc trước sinh đến chẩn đoán sau sinh” do Gene Solutions tổ chức vào lúc 14h, ngày 15/09/2022.
Bệnh đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm, việc tầm soát sớm trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc giúp mẹ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả hơn. Vì lý do đó, chương trình hội thảo trực tuyến “Góc nhìn mới về bệnh đơn gen – Từ sàng lọc trước sinh đến quản lý sau sinh” được Công ty Cổ phần Giải pháp Gene – Gene Solutions tổ chức nhằm mục đích truyền tải một cách đầy đủ và khoa học về bệnh đơn gen và tầm quan trọng của việc sàng lọc các dị tật ở thai nhi. Chương trình được phát trực tuyến qua Zoom và livestream đồng thời trên fanpage triSure – Gene Solutions.
3 vị khách mời đặc biệt đã đồng hành cùng chương trình gồm: TS BS Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng khoa Gan Mật BV Nhi Trung Ương; ThS BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc Y khoa Gene Solutions; BS Võ Tá Sơn – BV Vinmec Times City Hà Nội.
Mở đầu hội thảo, TS BS Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng khoa Gan Mật BV Nhi Trung Ương đã cung cấp nhiều thông tin hữu ích về bệnh gan chuyển hóa ở trẻ và những hậu quả gặp phải ở tuổi trưởng thành. TS BS Anh Hoa cũng nhấn mạnh về tầm quan trọng của việc phát hiện, chẩn đoán sớm các bệnh này ngay sau sinh để có thể điều trị kịp thời và hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho trẻ.
Tiếp nối bài báo cáo TS BS Anh Hoa, ThS BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc Y khoa Gene Solutions đã trình bày về chủ đề “Tầm soát 9 bệnh đơn gen lặn phổ biến cho thai phụ Việt Nam – Chứng cứ và ứng dụng thực tiễn”. Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.
Theo số liệu nghiên cứu mới nhất của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, hiện nay có 9 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất ở người Việt gồm: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta, Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), Thiếu men G6PD, Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Xét nghiệm gen triSure Carrier là giải pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm 9 bệnh di truyền lặn nguy hiểm này ngay trước hoặc trong thai kỳ.
Bên cạnh các bệnh di truyền lặn đơn gen, thực tế vẫn có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến gen mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót. BS Võ Tá Sơn – BV Vinmec Times City Hà Nội đã có bài chia sẻ về chủ đề rất mới và đáng quan tâm hiện nay: “Đột biến de novo và bất thường thai – Hướng tiếp cận mới trong sàng lọc trước sinh”.
Nếu như nhóm bệnh di truyền trội trước đây được xem là “vùng tối” trong tầm soát trước sinh thì hiện nay thai phụ hoàn toàn có thể phát hiện sớm ngay khi thai tròn 9 tuần với xét nghiệm NIPT mới – triSure Procare. Đây là xét nghiệm NIPT đầu tiên có thể sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 25 bệnh di truyền trội đơn gen và 9 bệnh di truyền lặn với chỉ 1 lần thu máu mẹ.
Ở phần thảo luận, các báo cáo viên đã giúp giải đáp nhiều câu hỏi liên quan đến quy trình sàng lọc trước sinh – sau sinh và chủ đề chính của chương trình.
Phần cuối chương trình là bài post-test cùng rất nhiều phần quà hấp dẫn để gửi đến Quý Bác sĩ tham gia như: Tai nghe bluetooth AirPods, Vali Samsonite cao cấp, Sạc dự phòng và hàng trăm voucher trị giá 500.000VNĐ xét nghiệm triSure Procare/triSure.
