Ngày 20/12/2025, hội thảo trực tuyến cấp chứng chỉ CME với chủ đề “Ứng dụng giải pháp gen trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền trong Nhi khoa” do Gene Solutions phối hợp cùng Hội Nhi khoa Việt Nam tổ chức đã diễn ra theo hình thức trực tuyến tại hai đầu cầu TP.HCM và Hà Nội, thu hút sự quan tâm lớn từ cộng đồng y khoa.
Chương trình ghi nhận 1.735 bác sĩ và cán bộ y tế đăng ký tham dự qua nền tảng Z-waka, trong đó có 863 bác sĩ theo dõi xuyên suốt hội thảo trên Zoom và Z-waka. Hội thảo được GS.TS.BS Phạm Nhật An – Phó Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam chủ tọa, cùng sự tham gia báo cáo của các chuyên gia giàu kinh nghiệm như: ThS.BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, ThS.BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc chuyên môn Viện Di truyền Y học, ThS.BSNT Nguyễn Thu Hà – Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương.
Gánh nặng bệnh di truyền ở trẻ em và nhu cầu tiếp cận sớm
Tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia, bệnh di truyền ở trẻ em đang được ghi nhận ngày càng nhiều trong thực hành Nhi khoa, đặc biệt ở nhóm bệnh hiếm hoặc khởi phát sớm. Trên thực tế, không ít bệnh nhi phải trải qua quá trình điều trị kéo dài, chuyển tuyến hoặc thăm khám nhiều chuyên khoa trước khi xác định đúng nguyên nhân. Việc chẩn đoán muộn có thể làm lỡ cơ hội can thiệp sớm, ảnh hưởng tiên lượng và tạo áp lực lớn lên gia đình.
Một thách thức đáng chú ý là các bệnh này thường có biểu hiện không đặc hiệu, biểu hiện lâm sàng đa dạng, liên quan đa chuyên khoa (chuyển hóa, thần kinh, nội tiết, miễn dịch…) khiến việc nhận diện sớm gặp nhiều khó khăn trong thực hành lâm sàng. Do đó, nhu cầu nâng cao khả năng phát hiện sớm và xây dựng chiến lược chẩn đoán có hệ thống ngày càng trở nên cấp thiết, đặc biệt tại tuyến đầu, nhằm rút ngắn hành trình chẩn đoán và tối ưu cơ hội điều trị cho trẻ em mắc bệnh di truyền.
Thông qua chia sẻ của ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, hội thảo làm rõ nhu cầu cấp thiết về nhận diện sớm các dấu hiệu nghi ngờ bệnh di truyền. Từ đó, báo cáo đặt vấn đề về việc cần chuẩn hóa cách tiếp cận, giúp bác sĩ sớm “nhận ra” ca nghi ngờ để không kéo dài hành trình chẩn đoán của bệnh nhi.
Tiến bộ tích cực trong điều trị và cải thiện tiên lượng bệnh di truyền
Bên cạnh bức tranh về gánh nặng bệnh tật, hội thảo mang đến góc nhìn tích cực về những tiến bộ trong điều trị bệnh di truyền. Các báo cáo lâm sàng cho thấy điều trị bệnh di truyền trong Nhi khoa đã có nhiều bước tiến rõ rệt, chuyển từ “quản lý triệu chứng” sang các liệu pháp “can thiệp theo cơ chế bệnh sinh”.
Báo cáo chuyên môn của ThS.BSNT Nguyễn Thu Hà – Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cùng với các chuyên gia đầu ngành cũng thống nhất rằng lâm sàng vẫn là nền tảng trong tiếp cận bệnh di truyền. Việc thăm khám toàn diện, khai thác tiền sử gia đình và theo dõi diễn tiến bệnh giúp bác sĩ nhận diện nhóm dấu hiệu gợi ý, từ đó lựa chọn hướng chẩn đoán phù hợp, tránh tình trạng bỏ sót hoặc chỉ định xét nghiệm dàn trải.
Theo báo cáo, ngoài điều trị hỗ trợ và quản lý đa chuyên khoa, các tiến bộ như liệu pháp enzyme thay thế, điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp gen đã mở ra thêm lựa chọn cho một số nhóm bệnh. Các ca lâm sàng trình bày tại hội thảo cho thấy hiệu quả can thiệp thường rõ nét hơn khi bệnh được phát hiện sớm và người bệnh được theo dõi theo một kế hoạch nhất quán.
Vai trò ngày càng quan trọng của xét nghiệm gen trong Nhi khoa
Từ các cập nhật điều trị có thể thấy điểm chung: can thiệp sớm giúp tối ưu hiệu quả. Để các bệnh nhân được tiếp cận với các cơ hội điều trị đó, điều kiện tiên quyết là chẩn đoán đúng và kịp thời. Bên cạnh những nền tảng quan trọng như: thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử gia đình, xét nghiệm gen cũng được nhấn mạnh như một “đòn bẩy” cần thiết trong tiếp cận bệnh di truyền hiện nay.
Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen, xét nghiệm có thể hỗ trợ bác sĩ:
- Xác định căn nguyên bệnh chính xác hơn, nhất là ở bệnh hiếm hoặc khởi phát sớm;
- Định hướng điều trị và theo dõi lâu dài, giúp cá thể hóa kế hoạch quản lý cho từng bệnh nhi;
- Tư vấn di truyền cho gia đình, phục vụ theo dõi và dự phòng trong tương lai.
Qua các dữ liệu và ca lâm sàng được trình bày, hội thảo cho thấy xét nghiệm gen không còn chỉ là một công cụ hỗ trợ, mà đang dần trở thành nền tảng trong chẩn đoán và quản lý bệnh di truyền ở trẻ em. Việc chỉ định xét nghiệm gen đúng thời điểm, đúng đối tượng giúp rút ngắn hành trình tìm nguyên nhân bệnh, nâng cao độ chính xác chẩn đoán.
Hội thảo khẳng định bệnh di truyền trong Nhi khoa cần sự phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng, xét nghiệm gen và các giải pháp điều trị hiện đại, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc và cải thiện tiên lượng lâu dài cho bệnh nhi tại Việt Nam. Phát hiện sớm và tiếp cận đúng là chìa khóa để giảm gánh nặng bệnh di truyền và cải thiện chất lượng sống cho trẻ em.
Xem thêm các xét nghiệm gen tại ĐÂY
Gene Solutions trân trọng cảm ơn quý thầy cô, chuyên gia và bác sĩ đã dành thời gian tham dự và góp phần tạo nên thành công của chương trình. Hẹn gặp lại trong các hội thảo tiếp theo với nhiều nội dung chuyên môn thiết thực và gần với thực hành hơn nữa.
Quý bác sĩ/chuyên gia có nhu cầu nhận slide bài giảng, vui lòng liên hệ Gene Solutions để được hỗ trợ.
Một số hình ảnh khác trong buổi hội thảo trực tuyến:
