Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe và khả năng vận động của người bệnh. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống bị tổn thương hoặc mất chức năng, dẫn đến tình trạng yếu cơ và teo cơ tiến triển.
Một trong những đặc điểm quan trọng của SMA là bệnh được chia thành nhiều type khác nhau dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và mức độ ảnh hưởng đến khả năng vận động. Việc hiểu rõ các type bệnh teo cơ tủy sống giúp bố mẹ nhận biết sớm dấu hiệu bất thường, đồng thời hỗ trợ bác sĩ trong việc tiên lượng và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA được phân loại như thế nào?
Phần lớn các trường hợp SMA xảy ra do đột biến trên gen SMN1. Gen này có vai trò sản xuất protein SMN – yếu tố cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. Mức độ nặng nhẹ của bệnh thường liên quan đến số lượng bản sao của gen SMN2. Thông thường, người có nhiều bản sao SMN2 hơn sẽ có biểu hiện bệnh nhẹ hơn.
SMA chủ yếu do đột biến trên gen SMN1 gây ra
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 type chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không:
- SMA type 0
- SMA type 1
- SMA type 2
- SMA type 3
- SMA type 4
Trong đó, type 0 và type 1 là những thể bệnh nặng nhất, còn type 4 thường có tiên lượng tốt hơn.
SMA type 0 – Thể bệnh nặng nhất
SMA type 0 là dạng hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất của teo cơ tủy sống SMA. Bệnh được xác định bởi các triệu chứng xuất hiện trước khi sinh, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ.
Dấu hiệu thường gặp
- Thai máy yếu bất thường trong thai kỳ.
- Giảm trương lực cơ nghiêm trọng sau sinh.
- Khó thở ngay khi chào đời.
- Khó bú và khó nuốt.
- Yếu cơ toàn thân.
Tiên lượng
Trẻ mắc SMA type 0 thường cần hỗ trợ y tế ngay sau khi sinh để duy trì sự sống, và hầu hết không thể sống quá 6 tháng tuổi.
SMA type 1 – Thể bệnh phổ biến nhất
SMA type 1 (còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann) là dạng phổ biến nhất của bệnh, đồng thời cũng là một trong những thể nghiêm trọng nhất. Triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong vòng 6 tháng đầu đời.
SMA type 1 là thể phổ biến nhất
Triệu chứng đặc trưng
- Trẻ không giữ được đầu cổ.
- Chậm phát triển vận động.
- Không thể tự ngồi.
- Tay chân mềm nhũn, ít vận động.
- Khó bú, khó nuốt.
- Thở bụng hoặc suy hô hấp.
Tiên lượng
Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 1 sẽ không thể tự ngồi mà không cần hỗ trợ, có thể suy hô hấp nặng và phần lớn không thể sống quá 2 tuổi. Hiện nay, nhiều phương pháp điều trị đã giúp cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh, đặc biệt khi trẻ được phát hiện và can thiệp từ rất sớm.
SMA type 2
Đây là dạng SMA phổ biến thứ hai, được đặc trưng bởi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi.
Triệu chứng thường gặp
- Chậm phát triển vận động.
- Có thể tự ngồi nhưng không đứng, không tự đi lại được.
- Yếu cơ thân mình và chi dưới.
- Cong vẹo cột sống.
- Khó nuốt
- Dễ mắc các bệnh hô hấp tái diễn.
Tiên lượng
Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA type 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị. Tuy nhiên, khả năng vận động thường bị hạn chế đáng kể.
SMA type 3
Một trong những dạng SMA nhẹ hơn, SMA type 3 có các triệu chứng xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là SMA trẻ em (juvenile SMA) hoặc hội chứng Kugelberg-Welander.
Triệu chứng thường gặp
- Chậm phát triển vận động, tự đi được nhưng muộn.
- Trẻ biết đi nhưng thường xuyên té ngã.
- Khó chạy nhảy hoặc leo cầu thang.
- Dễ mệt khi vận động.
- Co rút cơ.
- Yếu cơ chân tiến triển theo thời gian.
Tiên lượng
Những người mắc SMA type 3 có thể đi lại độc lập, nhưng nếu không có điều trị, họ có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển Tuổi thọ của bệnh nhân SMA type 3 dường như không bị ảnh hưởng.
SMA type 4
Đây là thể nhẹ nhất của bệnh và cũng là một trong những thể hiếm gặp nhất. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
Triệu chứng thường gặp
- Yếu cơ.
- Giảm/mất phản xạ cơ.
Tiên lượng
Những người mắc SMA type 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Người bệnh thường vẫn duy trì được khả năng sinh hoạt và làm việc trong thời gian dài.
Tại sao cần phát hiện bệnh teo cơ tủy sống SMA sớm?
SMA là bệnh tiến triển theo thời gian. Khi các tế bào thần kinh vận động đã bị tổn thương hoặc mất đi, việc phục hồi hoàn toàn là rất khó khăn. Do đó, việc phát hiện sớm đóng vai trò đặc biệt quan trọng, giúp tăng hiệu quả điều trị, cải thiện khả năng vận động và chất lượng cuộc sống, giảm nguy cơ biến chứng hô hấp nghiêm trọng.
Vì sao cần sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA sớm?
Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ được điều trị trước khi xuất hiện triệu chứng thường có kết quả tốt hơn đáng kể so với khi bệnh đã tiến triển.
Vai trò của sàng lọc SMA trước và trong thai kỳ
Theo thống kê, khoảng 1/48 người trong cộng đồng có thể mang gen bệnh SMA nhưng hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện lâm sàng. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có: 25% khả năng con mắc bệnh SMA, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.
Hiện nay, các cặp đôi có thể chủ động thực hiện:
- Sàng lọc người lành mang gen SMA trước khi mang thai.
- Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền thai sản.
- Một số xét nghiệm NIPT mở rộng có khả năng sàng lọc nguy cơ liên quan đến bệnh teo cơ tủy sống từ mẫu máu mẹ.
Nhờ đó, các gia đình có thêm thông tin để chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Xác suất sinh con mắc bệnh nếu cả 2 bố mẹ cùng mang gen bệnh SMA
Khi nào cần đưa trẻ đi khám để loại trừ bệnh SMA?
Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa nếu xuất hiện các dấu hiệu:
- Chậm lẫy, chậm bò, chậm đi.
- Không giữ được đầu cổ đúng mốc phát triển.
- Tay chân yếu bất thường.
- Thường xuyên té ngã khi vận động.
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA.
- Hay mắc các bệnh hô hấp kèm yếu cơ.
Việc thăm khám sớm giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời nếu mắc bệnh.
Các type bệnh teo cơ tủy sống được phân loại từ type 0 đến type 4 dựa trên thời điểm khởi phát và mức độ ảnh hưởng đến khả năng vận động. Trong đó, SMA type 0 và type 1 là những thể bệnh nghiêm trọng nhất, còn type 3 và type 4 thường có tiên lượng tốt hơn.
Nhận biết sớm triệu chứng, thực hiện sàng lọc người lành mang gen SMA trước khi mang thai và chủ động sàng lọc trong thai kỳ là những giải pháp quan trọng giúp phát hiện nguy cơ bệnh từ sớm, tạo cơ hội can thiệp kịp thời và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
*Nguồn tham khảo:
https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types
