Bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA là nguyên nhân di truyền dễ gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Vậy tại sao chi phí điều trị bệnh lại đắt đỏ như vậy? Cùng Gene Solutions tìm hiểu chi tiết hơn trong bài viết dưới đây nhé!
Bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh di truyền nguy hiểm ở trẻ nhỏ
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến hệ vận động của trẻ. Bệnh xảy ra do đột biến gen lặn, khiến cơ thể không sản xuất đủ protein cần thiết cho sự sống còn của các neuron vận động.
Các dạng SMA phổ biến nhất là do đột biến gen SMN1
Trẻ mắc bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA thường có biểu hiện yếu cơ, khó vận động và trong nhiều trường hợp nặng có thể dẫn đến suy hô hấp, thậm chí tử vong sớm nếu không được can thiệp kịp thời.
Trong những năm gần đây, y học đã có nhiều bước tiến trong điều trị SMA. Tuy nhiên, đi kèm với đó là một vấn đề khiến nhiều gia đình trăn trở: chi phí điều trị bệnh SMA có đắt không?
Vì sao chi phí điều trị bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA rất cao?
Bệnh hiếm – chi phí nghiên cứu lớn
SMA là bệnh hiếm, số lượng bệnh nhân không nhiều. Điều này khiến chi phí nghiên cứu, phát triển thuốc và thử nghiệm lâm sàng tăng cao, từ đó đẩy giá thành điều trị lên mức rất đắt đỏ.
Điều trị phức tạp và kéo dài
Không giống nhiều bệnh lý khác, bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA thường cần điều trị lâu dài, thậm chí suốt đời. Một số phương pháp yêu cầu dùng thuốc định kỳ với chi phí duy trì lớn mỗi năm.
Công nghệ điều trị tiên tiến
Các phương pháp điều trị SMA hiện nay chủ yếu dựa trên công nghệ sinh học và liệu pháp gen hiện đại với chi phí rất cao.
Các phương pháp điều trị SMA hiện nay
Liệu pháp gen – điều trị một lần duy nhất
Zolgensma là liệu pháp gen đầu tiên được phát triển để điều trị bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA. Phương pháp này sẽ thay thế gen SMN1 bị lỗi ở những người mắc bệnh teo cơ tủy sống bằng một bản sao mới để chúng có thể duy trì hoạt động bình thường.
Khoảng hơn 50 tỷ đồng cho một lần điều trị bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA
Chỉ cần điều trị một lần duy nhất và có hiệu quả cao nếu được can thiệp sớm. Tuy nhiên, đây cũng là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới.
Thuốc tiêm điều chỉnh gen
Một phương thức đang được sử dụng để thay thế cho Zolgensma là Spinraza, được sử dụng 4 lần mỗi năm suốt đời. Spinraza là thuốc được tiêm vào tủy sống theo liệu trình định kỳ, bởi vậy chi phí tích lũy theo thời gian rất lớn.
Thuốc uống điều trị SMA
Evrysdi là thuốc dạng uống, giúp tăng sản xuất protein SMN. Đây là thuốc được sử dụng để điều trị bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống SMA. Thuốc này không phải là thuốc chữa khỏi bệnh mà giúp làm chậm tiến triển của bệnh.
Evrysdi dễ sử dụng hơn so với tiêm, có thể dùng tại nhà, tuy nhiên vẫn cần sử dụng lâu dài, dẫn đến chi phí cao.
Điều trị hỗ trợ
Ngoài các thuốc đặc hiệu, người mắc bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA cũng cần vật lý trị liệu, hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng chuyên biệt,… Những chi phí này cộng dồn theo thời gian và không hề nhỏ.
Chi phí điều trị bệnh SMA có đắt không?
Câu trả lời ngắn gọn là: RẤT ĐẮT.
- Liệu pháp gen (Zolgensma): lên tới 2.100.000 USD (tương đương hơn 50.000.000.000 VNĐ) cho một lần điều trị
- Spinraza: hàng trăm triệu đến hàng tỷ đồng mỗi năm
- Evrysdi: chi phí duy trì kéo dài suốt đời
Đây là gánh nặng tài chính rất lớn đối với đa số gia đình.
Có cách nào giảm gánh nặng chi phí điều trị SMA không?
Câu trả lời là: Có, và đó là phòng ngừa từ sớm.
Sàng lọc người mang gen bệnh
SMA là bệnh di truyền gen lặn, nghĩa là nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%. Việc xét nghiệm sàng lọc gen bệnh SMA trước khi mang thai giúp xác định nguy cơ trước khi sinh con, từ đó chủ động kế hoạch sinh sản an toàn.
Xét nghiệm Carrier Premium sàng lọc người mang gen bệnh lặn
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng, giảm áp lực tài chính và tâm lý cho gia đình.
Sàng lọc trước sinh
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Đặc biệt, từ 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Giải pháp từ Gene Solutions
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Gene Solutions cung cấp các giải pháp giúp phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA hiệu quả:
- Xét nghiệm người mang gen bệnh lặn: gói xét nghiệm Carrier Premium
- Sàng lọc trước sinh: tích hợp xét nghiệm sàng lọc SMA và hội chứng NST X dễ gãy vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp
- Chẩn đoán di truyền trước sinh/sau sinh: gói xét nghiệm GS-SMA
Bệnh teo cơ tủy sống SMA để lại nhiều khó khăn trong cuộc sống người bệnh
Chi phí điều trị bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA là rất cao, có thể lên đến hàng tỷ, thậm chí hàng chục tỷ đồng. Đây là một trong những bệnh lý có chi phí điều trị đắt đỏ nhất hiện nay. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là: Phòng ngừa luôn hiệu quả và tiết kiệm hơn điều trị.
Việc chủ động sàng lọc gen và kiểm tra di truyền trước sinh chính là giải pháp giúp giảm thiểu rủi ro và bảo vệ tương lai cho con trẻ. Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con hoặc muốn tìm hiểu về nguy cơ di truyền, hãy liên hệ với Gene Solutions để được tư vấn xét nghiệm phù hợp và chính xác nhất!
