Bệnh teo cơ tủy sống SMA là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Việc hiểu rõ nguyên nhân và các phương pháp phát hiện sớm sẽ giúp chủ động bảo vệ sức khỏe cho trẻ ngay từ những giai đoạn đầu đời.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm chính
Các dạng teo cơ tủy sống SMA phổ biến nhất là do đột biến gen SMN1, dẫn đến sự thiếu hụt protein SMN (survival motor neuron protein), một loại protein quan trọng giúp duy trì sự sống của tế bào thần kinh vận động.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, trong thập kỷ qua, sự ra đời của các phương pháp điều trị nhắm trúng đích đã góp phần cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tủy sống SMA
Nguyên nhân chính của bệnh teo cơ tủy sống SMA là do đột biến gen SMN1, gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein SMN. Do đột biến, cơ thể sản xuất không đủ protein SMN.
Thiếu hụt protein SMN ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể, nhưng tế bào thần kinh vận động (những tế bào chuyên biệt kiểm soát vận động) đặc biệt nhạy cảm với sự suy giảm này. Trong SMA, thiếu hụt protein SMN khiến các tế bào thần kinh vận động suy yếu, thoái hóa và chết dần. Kết quả là, cơ bắp không nhận được tín hiệu thần kinh cần thiết để hoạt động, dẫn đến yếu cơ và cuối cùng là teo cơ theo thời gian.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA – đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ
Bệnh teo cơ tủy sống SMA di truyền theo cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là: Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh (người lành mang gen), xác suất sinh con mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai.
Giải pháp phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống SMA
Sàng lọc người lành mang gen Carrier Premium
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm Teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm Carrier Premium sàng lọc người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA
Xét nghiệm được ứng dụng các công nghệ hiện đại nhất trên thế giới, bao gồm công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp GAP-PCR và kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation – Dependent Probe Amplification). Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả, từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Điều này giúp cha mẹ có kế hoạch phù hợp trong việc sinh con, chẳng hạn như lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản để không sinh con mắc bệnh di truyền, tránh nỗi đau mất con hoặc gánh nặng tài chính sau này. Khi phát hiện sớm các yếu tố di truyền, bác sĩ có thể lên kế hoạch chăm sóc và theo dõi thai kỳ đặc biệt hơn, điều trị cho trẻ sau sinh kịp thời và hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Sàng lọc trước sinh tích hợp NIPT
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (còn gọi Fragile X, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hành vi, khó khăn trong học tập của trẻ) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Đặc biệt, từ 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions triển khai tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Chẩn đoán di truyền trước sinh/sau sinh bằng xét nghiệm GS-SMA
Xét nghiệm GS-SMA có thể thực hiện trên mẫu ối hoặc mẫu máu, phết niêm mạc để chẩn đoán trước và sau sinh bệnh teo cơ tủy sống.
Phạm vi khảo sát: GS-SMA khảo sát mất exon 7-8 và tất cả các đột biến điểm gây bệnh trên gen SMN1 và khảo sát số bảng sao (copy) của gen SMN2 giúp tiên lượng độ nặng của bệnh.
| SMN2 Copy
Number |
SMA Clinical Phenotype | ||
| SMA I | SMA II | SMA III/IV | |
| 1 | 96% | 4% | 0% |
| 2 | 79% | 16% | 5% |
| 3 | 15% | 54% | 31% |
| ≥4 | 1% | 11% | 88% |
Bệnh teo cơ tủy sống SMA chịu chi phối mạnh mẽ của yếu tố di truyền và rất khó để can thiệp vào căn nguyên của vấn đề. Tuy là bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm và kiểm soát tốt hơn nếu được sàng lọc đúng thời điểm.
