Bệnh teo cơ tủy sống là nỗi lo của rất nhiều gia đình tại Việt Nam hiện nay. Các tiến bộ y khoa giúp quá trình điều trị bệnh teo cơ tủy sống đạt hiệu quả khả quan hơn. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các liệu pháp điều trị và tầm quan trọng của sàng lọc di truyền.
Bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Teo cơ tủy sống (SMA) là một rối loạn thần kinh – cơ di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự yếu cơ, khó thở hoặc vận động kém. Những người mắc bệnh này thường gặp khó khăn trong việc di chuyển do hệ vận động bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Bệnh cũng gây ra các vấn đề về khả năng nói, nuốt và hô hấp.
Nguyên nhân chính gây bệnh là do sự đột biến của gen SMN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến gen này làm cơ thể không sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh – cơ, gây ra biểu hiện yếu vận động, teo cơ. Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh, con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh.
Về phân loại, Teo cơ tủy sống được chia thành 5 thể lâm sàng chính. Các bác sĩ sẽ dựa vào từng thể bệnh để xây dựng phác đồ điều trị bệnh teo cơ tủy sống phù hợp nhất.
- Type 0: Thể bệnh hiếm gặp và có mức độ nghiêm trọng nhất. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh hiếm khi sống sót qua 6 tháng tuổi.
- Type 1: Thể bệnh phổ biến nhất và tiến triển bệnh nhanh. Triệu chứng thường khởi phát trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ. Phần lớn trẻ không thể tự ngồi và dễ tử vong trước 2 tuổi.
- Type 2: Trẻ khởi phát các triệu chứng trong khoảng 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có khả năng tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại độc lập.
- Type 3: Các triệu chứng thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Bệnh nhân ban đầu có thể đi lại nhưng sẽ mất dần khả năng này.
- Type 4: Dạng này nhẹ nhất và thường khởi phát sau tuổi trưởng thành. Người bệnh vẫn duy trì được khả năng đi lại bình thường.
Phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống dùng thuốc
Hiện tại các nhà khoa học vẫn chưa điều chế ra thuốc chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, các liệu pháp tiên tiến đã giúp ngăn chặn bệnh tiến triển nặng hơn. Bệnh nhân cũng cần chuẩn bị tài chính vững vàng vì chi phí điều trị bệnh teo cơ tủy sống rất đắt và căn bệnh này cũng phải điều trị một thời gian rất dài.
Zolgensma
Đây là liệu pháp gen đầu tiên được phát triển để điều trị bệnh teo cơ tủy sống cho trẻ dưới 2 tuổi, được FDA phê duyệt vào 5/2019. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào thần kinh tủy. Sau khi hoàn tất giai đoạn điều trị, các bệnh nhi sẽ được theo dõi thêm 5 năm để đánh giá hiệu quả dài hạn.
Liệu pháp gen Zolgensma dành cho trẻ em dưới 2 tuổi
Zolgensma được các bác sĩ sử dụng dưới dạng truyền tĩnh mạch một liều duy nhất bằng cách đặt một ống thông vào tĩnh mạch (thường là tĩnh mạch ngoại vi ở cánh tay hoặc chân). Tuy nhiên, liệu pháp này vẫn là một giấc mơ đối với phần lớn các bệnh nhân Việt Nam bởi chi phí vô cùng đắt đỏ. Chi phí cho một liều thuốc này là khoảng 2,1 triệu USD, tương đương hơn 50 tỷ đồng/liều, vượt quá khả năng chi trả của đại đa số gia đình ở Việt Nam.
ITVISMA
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ FDA đã phê duyệt ITVISMA vào ngày 24/11/2025. Loại thuốc này được chỉ định dùng để điều trị bệnh teo cơ tủy sống cho người trên 2 tuổi, được tiêm nội tủy qua một mũi tiêm duy nhất.Thuốc sử dụng vector AAV9 để đưa bản sao gen SMN1, có chức năng vào nơron vận động, từ đó giúp duy trì khả năng sản xuất protein SMN – yếu tố sống còn đối với bệnh nhân SMA.
ITVISMA – Liệu pháp gen mới nhất trên thị trường hiện nay
Các nhà cung cấp đưa ra mức giá niêm yết cho ITVISMA là khoảng 2,59 triệu đô la Mỹ (khoảng hơn 60 tỷ đồng). Giống như Zolgensma, đây cũng là liều thuốc có chi phí khổng lồ, gây áp lực tài chính rất lớn đến gia đình các bệnh nhân mắc bệnh. Tuy vậy, nếu được triển khai trong tương lai, ITVISMA mang lại cơ hội điều trị mới cho bệnh nhân SMA lớn tuổi tại Việt Nam.
Spinraza®
Spinraza là loại thuốc có tác dụng làm thay đổi quá trình ghép nối ARN thông tin của gen SMN2. Sự thay đổi trên giúp cơ thể tăng cường sản xuất protein SMN. Bác sĩ tiêm Spinraza trực tiếp vào trong lưng dưới, cột sống của người bệnh.
Spinraza được tiêm định kỳ để điều trị bệnh teo cơ tủy sống
Các bác sĩ tiến hành tiêm 04 tiêm trực tiếp vào trong lưng dưới, cột sống của bệnh nhân trong khoảng thời gian thích hợp được khuyến cáo. Sau đó, bệnh nhân phải tiếp tục tiêm duy trì 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời. Chính vì vậy, chi phí duy trì thuốc Spinraza tiêu tốn của gia đình bệnh nhân hàng chục tỷ đồng mỗi năm.
Evrysdi®
Thuốc Evrysdi được chấp nhận trong điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn và trẻ em từ 2 tháng tuổi trở lên. Thuốc giúp tăng cường sản sinh thêm protein SMN vốn thiếu hụt nghiêm trọng ở những bệnh nhân mắc SMA.
Evrysdi bào chế dưới dạng dung dịch uống
Evrysdi được bào chế ở dạng dung dịch uống có thể sau bữa ăn hoặc vào một thời điểm nhất định trong ngày. Tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân mà các bác sĩ sẽ chỉ định liều lượng uống khác nhau. Tuy vậy, bệnh nhân phải duy trì sử dụng lâu dài để ổn định hoạt chất và tác dụng trong cơ thể, dẫn đến chi phí cao.
Phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống không dùng thuốc
Bên cạnh những loại thuốc nhằm làm chậm sự tiến triển của bệnh được nêu trên, nhiều bệnh nhân teo cơ tủy sống được hưởng lợi từ các phương pháp chăm sóc y tế khác và sử dụng các thiết bị chuyên dụng. Một số phương pháp hỗ trợ này có thể kể đến:
– Vật lý trị liệu, hỗ trợ khớp cử động linh hoạt và ngăn ngừa chứng co cứng chi.
– Thiết bị hỗ trợ di chuyển như xe lăn, nạng, xe đẩy chuyên dụng, v.v… giúp bệnh nhân đi lại dễ dàng và thoải mái hơn.
– Liệu pháp hô hấp và thiết bị hỗ trợ hô hấp, bao gồm máy thở, thiết bị hỗ trợ ho và máy BiPAP, giúp cải thiện khả năng hô hấp, hỗ trợ sức ho.
– Tư vấn dinh dưỡng và thiết bị hỗ trợ ăn uống (ống thông dạ dày) để đảm bảo bệnh nhân nhận đủ dinh dưỡng, tránh tình trạng béo phì, gan nhiễm mỡ.
– Liệu pháp ngôn ngữ, giúp cải thiện khả năng nói, cũng như hỗ trợ nhai và nuốt.
– Các biện pháp phòng ngừa và quản lý vẹo cột sống, bao gồm liệu pháp tư thế, sử dụng nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật trong những trường hợp nghiêm trọng.
– Hỗ trợ tinh thần, bao gồm tư vấn tâm lý và các nhóm hỗ trợ, giúp bệnh nhân quản lý sức khỏe tinh thần tốt hơn, hạn chế lo âu, sợ hãi
Tầm quan trọng của sàng lọc di truyền trong phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống
Teo cơ tủy sống là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, con có đến 25% khả năng mắc bệnh này. Các chi phí điều trị bệnh này rất lớn và kéo dài, gây ra gánh nặng tài chính khổng lồ cho gia đình. Vì vậy, sàng lọc gen được coi là một giải pháp mang lại hiệu quả y tế và kinh tế cao nhất.
Các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo các cặp đôi nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước thai kỳ để có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong cung cấp những giải pháp gen phù hợp với nhiều nhóm đối tượng giúp chủ động phát hiện sớm gen bệnh Teo cơ tủy sống SMA.
- Với các cặp đôi trong giai đoạn tiền hôn nhân muốn sàng lọc bệnh thể ẩn, Gene Solutions cung cấp xét nghiệm Carrier Premium hỗ trợ sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất như Teo cơ tủy sống SMA, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, v.v…, giúp các cặp vợ chồng chủ động định hướng sinh sản phù hợp.
- Với những mẹ bầu chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT: Khi thai phụ làm 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare, Gene Solutions nâng cấp tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả thai phụ thực hiện trong thời gian chương trình, giúp mẹ chủ động bảo vệ sức khỏe cho con cũng như tiết kiệm tối đa thời gian và chi phí chỉ với một lần lấy máu duy nhất.
Chương trình tích hợp sàng lọc SMA miễn phí cho mẹ bầu làm NIPT triSure và triSure Procare
Có thể thấy các phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống hiện tại chưa thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Vậy nên, các giải pháp sàng lọc bệnh di truyền trước sinh đóng vai trò qua trọng trong việc hạn chế nguy cơ mang bệnh cho các thế hệ sau.
