Teo cơ tủy sống có chữa được không là câu hỏi khiến nhiều gia đình lo lắng khi tìm hiểu về bệnh SMA. Hiện nay, bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới đã giúp nhiều bệnh nhân cải thiện vận động, kéo dài thời gian sống và có chất lượng cuộc sống tốt hơn trước rất nhiều.
Teo cơ tủy sống là gì?
Teo cơ tủy sống SMA là một bệnh di truyền lặn ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ bắp. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống dần bị tổn thương và mất chức năng.
Các tế bào thần kinh này có nhiệm vụ truyền tín hiệu từ não đến cơ để cơ thể cử động. Khi chúng bị thoái hóa, cơ bắp sẽ yếu dần theo thời gian. Người bệnh có thể gặp khó khăn khi lẫy, bò, ngồi, đứng hoặc đi lại. Ở những trường hợp nặng hơn, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng nuốt và hô hấp.
Nguyên nhân chính của bệnh teo cơ tuỷ sống SMA là bất thường ở gen SMN1. Gen này giúp cơ thể tạo ra protein SMN, một loại protein rất quan trọng để duy trì hoạt động của tế bào thần kinh vận động. Khi cơ thể không tạo đủ protein SMN, các tế bào thần kinh sẽ dần chết đi và gây ra tình trạng yếu cơ.
Teo cơ tủy sống có chữa được không?
Hiện nay, câu trả lời là chưa thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh teo cơ tủy sống. Nguyên nhân là những tế bào thần kinh vận động đã mất thường rất khó phục hồi trở lại như ban đầu.
Điều trị teo cơ tủy sống giúp cải thiện vận động
Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là người bệnh không còn hy vọng. Trong khoảng vài năm gần đây, điều trị teo cơ tuỷ sống SMA đã có bước tiến rất lớn. Nhiều loại thuốc mới có thể tác động trực tiếp đến nguyên nhân gây bệnh thay vì chỉ hỗ trợ triệu chứng như trước đây.
Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng thời điểm, nhiều trẻ mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA hiện nay đã có thể tự ngồi, tự đứng hoặc đi lại. Một số trẻ gần như đạt được khả năng vận động tương đương trẻ bình thường trong những năm đầu đời.
Vì vậy, khi tìm hiểu teo cơ tủy sống có chữa được không, điều quan trọng cần hiểu là y học hiện chưa thể xóa bỏ hoàn toàn căn bệnh này, nhưng đã có thể kiểm soát bệnh tốt hơn rất nhiều so với trước đây.
Các phương pháp điều trị teo cơ tủy sống hiện nay
Hiện nay, điều trị bệnh teo cơ tuỷ sống SMA chủ yếu tập trung vào việc tăng lượng protein SMN trong cơ thể để bảo vệ các tế bào thần kinh vận động còn lại.
Thuốc điều trị teo cơ tuỷ sống Zolgensma
Một trong những phương pháp nổi bật nhất là Zolgensma. Đây là liệu pháp gen giúp đưa một bản sao gen SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể. Thuốc chỉ cần truyền một lần duy nhất nhưng có giá rất cao. Nhiều trường hợp được điều trị sớm đã cải thiện vận động rõ rệt sau khi dùng thuốc.
Ngoài Zolgensma, Spinraza cũng là loại thuốc được sử dụng phổ biến trên thế giới. Thuốc giúp cơ thể tạo thêm protein SMN để làm chậm tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, người bệnh cần tiêm thuốc định kỳ nhiều lần trong năm để duy trì hiệu quả điều trị.
Một lựa chọn khác là Evrysdi. Đây là thuốc uống điều trị teo cơ tuỷ sống SMA thuận tiện hơn vì không cần tiêm tủy sống. Người bệnh thường phải sử dụng thuốc hằng ngày trong thời gian dài.
Dù cơ chế khác nhau, các phương pháp này đều có chung mục tiêu là giúp bảo vệ tế bào thần kinh vận động càng lâu càng tốt.
Thuốc điều trị teo cơ tuỷ sống giá bao nhiêu?
Chi phí điều trị teo cơ tủy sống hiện vẫn là khó khăn rất lớn với nhiều gia đình:
Zolgensma được xem là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới. Giá một liều ước tính khoảng hơn 50 tỷ đồng. Tuy nhiên, thuốc này chỉ cần sử dụng một lần duy nhất trong đời.
Trong khi đó, Spinraza cần điều trị kéo dài nhiều năm. Năm đầu tiên, người bệnh thường phải tiêm nhiều liều hơn để ổn định tình trạng bệnh. Sau đó vẫn cần tiêm nhắc lại định kỳ để duy trì hiệu quả. Tổng chi phí điều trị mỗi năm có thể lên tới hàng tỷ đồng.
Evrysdi cũng có giá cao dù thuận tiện hơn do sử dụng bằng đường uống.
Tại Việt Nam, chi phí điều trị SMA hiện vẫn vượt quá khả năng chi trả của nhiều gia đình. Một số trường hợp phải tìm kiếm hỗ trợ từ cộng đồng hoặc tham gia chương trình nghiên cứu để tiếp cận thuốc.
Vì sao phát hiện sớm bệnh teo cơ tủy sống SMA rất quan trọng?
Trong bệnh teo cơ tủy sống, thời điểm điều trị ảnh hưởng rất lớn đến kết quả sau này. Các tế bào thần kinh vận động khi đã mất đi thường khó phục hồi. Điều đó có nghĩa là nếu bệnh được phát hiện quá muộn, khả năng cải thiện vận động sẽ thấp hơn.
Xét nghiệm gen giúp phát hiện sớm teo cơ tủy sống
Ngược lại, những trẻ được phát hiện sớm, thậm chí trước khi xuất hiện triệu chứng, thường đáp ứng điều trị tốt hơn rất nhiều. Đây là lý do xét nghiệm gen và sàng lọc sơ sinh ngày càng được chú ý trong phát hiện SMA. Nhiều chuyên gia cho rằng phát hiện sớm có thể giúp thay đổi đáng kể cuộc sống của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống.
Việt Nam đã tiếp cận điều trị teo cơ tủy sống như thế nào?
Trong vài năm gần đây, Việt Nam đã bắt đầu tiếp cận nhiều phương pháp điều trị hiện đại cho bệnh teo cơ tủy sống. Một số bệnh viện lớn đã triển khai xét nghiệm gen bệnh SMA, tư vấn di truyền và hỗ trợ theo dõi điều trị cho bệnh nhân.
Việt Nam cũng đã tham gia thử nghiệm lâm sàng thuốc Zolgensma, liệu pháp gen nổi tiếng trong điều trị SMA. Có 20 trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống được tham gia chương trình này. Một số trường hợp ghi nhận cải thiện vận động sau điều trị.
Tuy nhiên, khi nhắc đến vấn đề teo cơ tủy sống có chữa được không, khó khăn lớn nhất tại Việt Nam vẫn là chi phí điều trị rất cao. Một liều Zolgensma có giá hơn 50 tỷ đồng nên không phải gia đình nào cũng có cơ hội tiếp cận thuốc.
Ngoài ra, nhiều trẻ vẫn được phát hiện bệnh muộn do triệu chứng ban đầu dễ nhầm với chậm phát triển vận động thông thường. Vì vậy, xét nghiệm gen và sàng lọc sớm đang ngày càng được chú ý trong điều trị SMA tại Việt Nam.
Tương lai điều trị teo cơ tủy sống
Các nhà khoa học hiện vẫn tiếp tục nghiên cứu nhiều hướng điều trị mới cho SMA. Một số nghiên cứu đang tập trung vào công nghệ chỉnh sửa gen, cải thiện hiệu quả liệu pháp gen và tìm cách bảo vệ tế bào thần kinh tốt hơn.
Nhiều chuyên gia kỳ vọng trong tương lai, bệnh teo cơ tủy sống sẽ được kiểm soát hiệu quả hơn và người bệnh có thể tiếp cận điều trị sớm hơn với chi phí hợp lý hơn.
Teo cơ tủy sống hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Dù nhiều loại thuốc mới đã giúp cải thiện khả năng vận động và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân SMA, chi phí điều trị vẫn rất cao và không phải gia đình nào cũng có cơ hội tiếp cận.
Chính vì vậy, thay vì chờ đến khi bệnh xuất hiện triệu chứng, các chuyên gia khuyến khích các gia đình nên chủ động tầm soát và xét nghiệm gen sớm, đặc biệt trong giai đoạn trước mang thai hoặc trước sinh. Việc phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh có thể giúp gia đình chủ động hơn trong kế hoạch sinh con và giảm nguy cơ trẻ mắc teo cơ tủy sống.
*Tài liệu tham khảo:
https://www.sciencedirect.com/science/article
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK616617
https://link.springer.com/article/10.1007/s11940-026-00863-z?
https://www.hopkinsmedicine.org/news/articles/2025/12/new-promise-in-spinal-muscular-atrophy
