XU HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM UNG THƯ PHỤ KHOA BẰNG DẤU ẤN SINH HỌC PHÂN TỬ

Dù y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và điều trị, nhưng ung thư phụ khoa vẫn được phát hiện ở giai đoạn muộn do triệu chứng âm thầm hoặc thiếu công cụ phát hiện sớm hiệu quả. Tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – Châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 26 (VFAP 2026), các chuyên gia trong và ngoài nước đã cùng thảo luận về xu hướng ứng dụng methyl hóa DNA và dấu ấn sinh học phân tử nhằm hỗ trợ phát hiện sớm và phân tầng nguy cơ ung thư phụ khoa theo hướng cá thể hóa hơn.

Trong khuôn khổ VFAP 2026, hội thảo khoa học với chủ đề “Những tiến bộ trong phát hiện ung thư phụ khoa: Thách thức lâm sàng và vai trò của methyl hóa DNA trong phát hiện sớm và phân tầng nguy cơ lâm sàng” đã thu hút sự quan tâm của đông đảo chuyên gia, bác sĩ sản phụ khoa và ung bướu. Hội thảo có sự tham gia của BS.CKII Vương Đình Bảo Anh – Phó Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, BS.CKII Võ Thanh Nhân – Trưởng khoa Ung Bướu Phụ khoa, Bệnh viện Từ Dũ và TS. Safedin (Sajo) Beqaj đến từ Gnosis Laboratories (Hoa Kỳ), đơn vị nghiên cứu và phát triển các ứng dụng methyl hóa DNA trong ung thư phụ khoa.

Theo các chuyên gia, ung thư phụ khoa hiện vẫn là gánh nặng lớn đối với sức khỏe phụ nữ trên toàn cầu. Số liệu GLOBOCAN 2022 ghi nhận hơn 1,4 triệu ca mắc mới mỗi năm ở ba nhóm ung thư phụ khoa gồm ung thư cổ tử cung, ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng. Đáng chú ý, nhiều bệnh lý có thể diễn tiến âm thầm trong giai đoạn đầu, khiến không ít trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển.

Tại Việt Nam, ung thư cổ tử cung hiện vẫn ghi nhận khoảng 4.600 ca mắc mới mỗi năm. Trong khi đó, tỷ lệ phụ nữ từng tham gia tầm soát ung thư cổ tử cung và độ bao phủ vaccine HPV vẫn còn thấp hơn nhiều so với mục tiêu do WHO đề ra. Đối với ung thư buồng trứng, hơn 70% bệnh nhân được chẩn đoán khi bệnh đã ở giai đoạn III-IV. Bên cạnh đó, tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư nội mạc tử cung cũng đang gia tăng nhanh. Tuy nhiên, các phương pháp phát hiện sớm hiện nay như siêu âm qua ngã âm đạo còn có độ đặc hiệu thấp, dẫn đến nhiều trường hợp phải thực hiện sinh thiết nội mạc tử cung xâm lấn không cần thiết. Các chuyên gia cho biết, nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm hoặc tại chỗ, tỷ lệ sống còn sau 5 năm của nhiều loại ung thư phụ khoa có thể vượt trên 90%; tuy nhiên, tiên lượng giảm đáng kể khi bệnh đã di căn xa.

Theo BS.CKII Võ Thanh Nhân, thách thức hiện nay không chỉ nằm ở việc phát hiện tổn thương, mà còn ở khả năng phân tầng nguy cơ và hỗ trợ ra quyết định lâm sàng trong những “vùng xám” khi kết quả chưa đủ rõ ràng để xác định nên tiếp tục theo dõi hay can thiệp xâm lấn.

“Nhiều năm qua, Pap smear và xét nghiệm HPV đã đóng vai trò nền tảng trong tầm soát ung thư cổ tử cung. Tuy nhiên, với ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng, hiện vẫn chưa có chiến lược tầm soát tối ưu cho phụ nữ chưa có triệu chứng. Xu hướng hiện nay của y học là chuyển từ phát hiện khi đã có triệu chứng sang nhận diện nguy cơ từ giai đoạn rất sớm dựa trên dấu ấn sinh học phân tử,” BS.CKII Võ Thanh Nhân chia sẻ.

Một trong những nội dung được quan tâm tại hội thảo là methyl hóa DNA, dạng biến đổi biểu sinh có liên quan mật thiết đến quá trình hình thành và tiến triển ung thư. Khác với các xét nghiệm chủ yếu phát hiện thay đổi hình thái tế bào hoặc sự hiện diện của virus, methyl hóa DNA có thể phản ánh những biến đổi phân tử xảy ra rất sớm trong quá trình hình thành ung thư, thậm chí trước khi xuất hiện tổn thương rõ ràng trên hình ảnh học hoặc mô học. Điều này mở ra tiềm năng hỗ trợ phát hiện sớm hơn, phân tầng nguy cơ và cá thể hóa chiến lược theo dõi bệnh nhân.

Tại hội thảo, TS. Safedin (Sajo) Beqaj đã cập nhật các dữ liệu nghiên cứu mới về ứng dụng methyl hóa DNA trong phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung. Theo các dữ liệu được trình bày, một số dấu ấn tăng methyl hóa làm giảm hay ức chế hoạt động các gen ức chế khối u – CDO1 và CELF4 cho thấy tiềm năng hỗ trợ phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung thông qua mẫu lấy không xâm lấn từ cổ tử cung theo quy trình tương tự Pap smear. Nghiên cứu ghi nhận độ nhạy và độ đặc hiệu cao, cho thấy khả năng hỗ trợ giảm tới 90% các thủ thuật sinh thiết nội mạc tử cung không cần thiết, đồng thời duy trì giá trị tiên đoán âm (NPV) cao trong phân tầng nguy cơ lâm sàng. Xét nghiệm này hiện đã được ứng dụng tại Hoa Kỳ và nằm trong danh mục được bảo hiểm hỗ trợ chi trả, góp phần tăng cường khả năng phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung ở nhóm phụ nữ có nguy cơ cao như: xuất huyết âm đạo bất thường, tiền sử tăng sinh nội mạc tử cung, hội chứng ung thư di truyền (Lynch), bệnh nhân ung thư vú điều trị bằng tamoxifen, hội chứng buồng trứng đa nang và thừa cân.

Theo các chuyên gia, xu hướng mới của y học hiện đại không nhằm thay thế hoàn toàn các phương pháp tầm soát hiện có, mà hướng tới việc tích hợp thêm dữ liệu sinh học phân tử nhằm hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ chính xác hơn trong những tình huống lâm sàng phức tạp hoặc chưa rõ ràng.

Trong khuôn khổ VFAP 2026, Gene Solutions cũng giới thiệu các giải pháp ứng dụng công nghệ sinh học phân tử trong tầm soát ung thư phụ khoa, bao gồm các xét nghiệm liên quan đến virus học, tế bào học, methyl hóa DNA và sinh thiết lỏng. Theo đơn vị này, xu hướng tích hợp đa lớp dữ liệu sinh học đang ngày càng được quan tâm trong chiến lược phát hiện sớm và cá thể hóa theo dõi nguy cơ ung thư tại nhiều quốc gia.

Đại diện Gene Solutions, ThS.BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc Y khoa cho biết, methyl hóa DNA hiện đang được nghiên cứu rộng rãi tại Mỹ, châu Âu và nhiều quốc gia châu Á như một hướng tiếp cận tiềm năng trong phát hiện sớm và phân tầng nguy cơ ung thư. “Xu thế ứng dụng methyl hóa DNA đang mở ra các giải pháp sàng lọc và phát hiện sớm ung thư phụ khoa hiệu quả, không xâm lấn, góp phần hỗ trợ bác sĩ trong thực hành lâm sàng bên cạnh các phương pháp sàng lọc truyền thống. Điều quan trọng là việc ứng dụng cần được triển khai dựa trên bằng chứng khoa học và phù hợp với bối cảnh thực tế của từng quốc gia,” ThS.BS Tăng Hùng Sang chia sẻ.

Việc methyl hóa DNA và các dấu ấn sinh học phân tử ngày càng xuất hiện nhiều hơn trong các nghiên cứu và hội nghị khoa học quốc tế cho thấy xu hướng dịch chuyển rõ rệt của y học hiện đại: từ phát hiện bệnh khi đã biểu hiện sang chủ động nhận diện nguy cơ ở giai đoạn sớm hơn, với sự hỗ trợ của dữ liệu phân tử và y học chính xác.