Sàng lọc SMA là gì? Ai nên thực hiện để chủ động bảo vệ con từ sớm?

Sàng lọc SMA đã giúp nhiều gia đình chủ động đánh giá nguy cơ di truyền từ sớm. Từ đó có thêm lựa chọn phù hợp để chuẩn bị cho hành trình làm cha mẹ.

Khi chuẩn bị mang thai, đa số các cặp đôi đều quan tâm đến chế độ dinh dưỡng, khám sức khỏe tổng quát hay các xét nghiệm thường quy. Tuy nhiên, có một nguy cơ ít được chú ý hơn nhưng lại có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tương lai của trẻ: Đó là bệnh di truyền.

Trong số đó, bệnh teo cơ tủy sống SMA được xem là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ. Điều đáng nói là bố mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào nhưng vẫn mang gen bệnh và truyền sang con.

SMA là bệnh gì?

SMA (Teo cơ tủy sống) là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Khi thiếu hụt protein SMN do bất thường gen SMN1, các tế bào thần kinh vận động dần thoái hóa, khiến cơ bắp yếu đi theo thời gian.

Trẻ mắc bệnh SMA có thể gặp các biểu hiện như: Yếu cơ; Chậm phát triển vận động; Khó giữ đầu, khó ngồi hoặc đi lại; Khó nuốt, khó thở; Suy hô hấp ở những trường hợp nặng. SMA còn được nhiều người gọi là “căn bệnh triệu đô” bởi chi phí điều trị có thể lên đến hàng chục tỷ đồng.

Sàng lọc SMA là gì?

Sàng lọc SMA là xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gây bệnh teo cơ tủy sống SMA – chủ yếu do bất thường gen SMN1 gây ra.

Tỷ lệ mắc bệnh Teo cơ tủy sống SMA khoảng 1/8.000 người

Mục tiêu của sàng lọc là:

• Phát hiện người mang gen bệnh SMA.
• Đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh.
• Hỗ trợ tư vấn và đưa ra các quyết định phù hợp trước hoặc trong thai kỳ.

Cần lưu ý sàng lọc không phải là chẩn đoán. Đây là bước đầu giúp xác định nguy cơ để có hướng theo dõi hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết nếu cần.

Vì sao cần sàng lọc SMA?

Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng

Một trong những lý do khiến SMA trở nên đáng lo ngại là người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh. Theo thống kê, khoảng 1/48 người mang gen bệnh SMA. Điều này đồng nghĩa với việc khả năng hai người cùng mang gen bệnh gặp nhau và sinh con không phải quá hiếm gặp. Nếu không thực hiện xét nghiệm, rất khó để biết mình có thuộc nhóm mang gen bệnh hay không.

Chủ động đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen SMA:

• 25% khả năng con mắc bệnh
• 50% khả năng con mang gen bệnh
• 25% khả năng con không mang gen

Việc biết trước nguy cơ giúp các cặp đôi có thêm thời gian tìm hiểu và lựa chọn giải pháp sinh con phù hợp.

Giảm gánh nặng điều trị

SMA là bệnh có chi phí điều trị rất cao. Một số liệu pháp tiên tiến trên thế giới có chi phí lên đến hàng triệu USD. Chủ động sàng lọc từ sớm giúp:

• Tăng cơ hội phát hiện nguy cơ
• Có kế hoạch theo dõi phù hợp
• Giảm bớt áp lực tâm lý và tài chính cho gia đình

Chi phí điều trị bệnh SMA có thể lên tới 50 tỷ đồng cho 1 liều thuốc duy nhất

Ai nên thực hiện sàng lọc SMA?

– Cặp đôi chuẩn bị kết hôn: Đây là thời điểm lý tưởng để đánh giá sức khỏe di truyền trước khi lên kế hoạch sinh con.

– Người đang có kế hoạch mang thai: Sàng lọc trước khi mang thai giúp chủ động hơn trong việc chuẩn bị và giảm bớt lo lắng trong thai kỳ.

– Mẹ bầu: Trong thai kỳ, mẹ bầu vẫn có thể tiếp cận các giải pháp sàng lọc hiện đại để đánh giá nguy cơ bệnh di truyền.

– Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: Những trường hợp từng có người thân mắc bệnh di truyền càng nên được tư vấn và thực hiện xét nghiệm phù hợp.

Sàng lọc SMA được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc người lành mang gen (Carrier Screening)

Đây là phương pháp giúp xác định bố hoặc mẹ có mang gen SMA hay không. Xét nghiệm thường được thực hiện bằng mẫu máu và phù hợp với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc vợ chồng chuẩn bị mang thai.

Sàng lọc SMA thông qua NIPT

Hiện nay, công nghệ xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đã có thể mở rộng phạm vi khảo sát bao gồm cả gen bệnh SMA. Chỉ với một lần lấy máu mẹ, có thể đánh giá thêm nguy cơ liên quan đến SMA.

Tích hợp sàng lọc SMA miễn phí vào xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT của Gene Solutions hiện đã có thể sàng lọc nguy cơ SMA với khả năng phát hiện tới 98% các trường hợp nguyên nhân gây bệnh.

NIPT tích hợp sàng lọc SMA có gì khác biệt?

Nhiều mẹ bầu băn khoăn liệu có cần làm thêm nhiều xét nghiệm khác nhau để kiểm tra toàn diện hay không. Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT mang lại nhiều lợi ích:

• Chỉ cần lấy máu mẹ một lần
• Không cần thực hiện thêm xét nghiệm riêng
• Mở rộng phạm vi sàng lọc
• Giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh di truyền nguy hiểm
• Tiết kiệm thời gian và tối ưu chi phí

Đây được xem là xu hướng sàng lọc trước sinh hiện đại, đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của các gia đình trẻ.

Nếu phát hiện nguy cơ cao sau sàng lọc SMA thì sao?

Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Điều quan trọng là việc biết sớm sẽ giúp gia đình có nhiều lựa chọn hơn. Tùy từng trường hợp, bác sĩ và chuyên gia di truyền có thể tư vấn các bước tiếp theo.

– Trường hợp chỉ một người mang gen: Nguy cơ sinh con mắc bệnh thường thấp hơn đáng kể.

– Trường hợp cả hai cùng mang gen: Gia đình có thể được tư vấn các xét nghiệm chuyên sâu hơn, các phương án hỗ trợ sinh sản nếu cần,…

Giải pháp sàng lọc SMA tại Gene Solutions

Gene Solutions cung cấp các giải pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện đại nhằm hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý di truyền.

Gene Solutions cung cấp các giải pháp sàng lọc SMA

Một số ưu điểm nổi bật gồm:

• Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến từ Illumina (Hoa Kỳ).
• Hệ thống phòng xét nghiệm đạt chứng nhận CAP.
• Chính sách hỗ trợ toàn diện cho khách hàng.
• Phạm vi khảo sát rộng, sàng lọc được nhiều bất thường nghiêm trọng và phổ biến.
• NIPT tích hợp sàng lọc nguy cơ teo cơ tủy sống SMA với khả năng phát hiện tới 98% các trường hợp nguyên nhân gây bệnh.

Nhờ đó, các gia đình có thể tiếp cận giải pháp sàng lọc toàn diện, thuận tiện và đáng tin cậy hơn.

Chủ động sàng lọc SMA hôm nay để bảo vệ tương lai của con

SMA là căn bệnh nguy hiểm, nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện sớm nhờ những tiến bộ của y học hiện đại. Sàng lọc SMA không phải để tạo ra nỗi lo, mà để giúp các gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ của mình, có thêm thời gian chuẩn bị và đưa ra những quyết định phù hợp.

Nếu đang chuẩn bị kết hôn, có kế hoạch mang thai hoặc đang trong thai kỳ, chủ động tìm hiểu về sàng lọc SMA có thể là một trong những bước chuẩn bị ý nghĩa nhất cho hành trình làm cha mẹ.