Nhiều phụ nữ sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen phát hiện mình mang gen teo cơ tủy sống (SMA) thường lo lắng: Nếu chỉ có mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, còn bố hoàn toàn bình thường thì em bé có bị ảnh hưởng không? Đây là thắc mắc của không ít cặp vợ chồng. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này!
Thế nào là người mang gen bệnh teo cơ tủy sống?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh lý di truyền thần kinh – cơ nghiêm trọng do đột biến gen SMN1. Bệnh gây thoái hóa các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, dẫn đến tình trạng yếu cơ, teo cơ tiến triển và có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp của người bệnh.
Người mang gen bệnh teo cơ tủy sống là người có một bản sao gen SMN1 bị đột biến và một bản sao gen bình thường. Những người này thường không có biểu hiện lâm sàng, sức khỏe hoàn toàn bình thường và không biết mình mang gen bệnh nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, con có sao không?
Do SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên người mang gen bệnh không mắc bệnh nhưng vẫn có khả năng truyền gen đột biến cho con. Theo thống kê, khoảng 1 trong 48 người trong cộng đồng là người lành mang gen bệnh SMA. Điều này khiến bệnh có nguy cơ âm thầm di truyền qua nhiều thế hệ mà không được phát hiện.
Nếu mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, bố bình thường, con có sao không?
Đây là câu hỏi được rất nhiều phụ nữ quan tâm sau khi nhận kết quả xét nghiệm.
Bệnh teo cơ tủy sống xảy ra khi trẻ nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Vì vậy, nếu mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống nhưng bố không mang gen bệnh, em bé sẽ không mắc SMA. Trong trường hợp này, mỗi lần mang thai sẽ có:
- 50% khả năng trẻ nhận gen bình thường từ cả bố và mẹ, hoàn toàn không mang gen bệnh.
- 50% khả năng trẻ nhận gen đột biến từ mẹ và gen bình thường từ bố, trở thành người lành mang gen bệnh giống mẹ.
- 0% khả năng trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống.
Như vậy, khi chỉ có mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, nguy cơ sinh con mắc bệnh gần như không có. Tuy nhiên, trẻ sinh ra có thể trở thành người mang gen bệnh và có khả năng truyền gen này cho thế hệ sau. Chính vì vậy, khi mẹ được xác định mang gen bệnh SMA, bác sĩ thường khuyến nghị bố cũng thực hiện xét nghiệm để đánh giá chính xác nguy cơ di truyền.
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ ở mỗi lần mang thai là:
- 25% trẻ mắc bệnh SMA.
- 50% trẻ mang gen bệnh.
- 25% trẻ hoàn toàn bình thường.
Lưu ý gì khi phụ nữ mang gen bệnh teo cơ tủy sống?
Việc phát hiện mang gen bệnh SMA không có nghĩa người phụ nữ không thể mang thai hoặc không thể sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, cần lưu ý một số vấn đề quan trọng sau:
Xét nghiệm cho người chồng hoặc bạn đời
Đây là bước cần thực hiện đầu tiên sau khi phát hiện mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống. Kết quả xét nghiệm của người bố sẽ giúp xác định nguy cơ di truyền thực sự đối với thai nhi.
Tham vấn bác sĩ/chuyên gia di truyền
Các bác sĩ/chuyên gia di truyền sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm, đánh giá nguy cơ di truyền và tư vấn các lựa chọn sinh sản phù hợp với từng gia đình.
Chủ động sàng lọc trước khi mang thai
Nhiều cặp vợ chồng chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi đã sinh con mắc bệnh SMA. Vì vậy, việc sàng lọc người lành mang gen trước khi có kế hoạch sinh con giúp chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.
Chủ động sàng lọc gen bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến
Theo dõi thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nhằm xác định tình trạng di truyền của thai nhi.
Làm thế nào để phòng bệnh teo cơ tủy sống?
Do SMA là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa bằng chế độ dinh dưỡng hay thay đổi lối sống. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh bằng các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền phù hợp.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen
Đây là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện những người mang gen bệnh nhưng chưa có triệu chứng. Việc sàng lọc giúp các cặp đôi xác định nguy cơ sinh con mắc SMA và chủ động lựa chọn phương pháp mang thai phù hợp.
Chẩn đoán trước sinh khi có nguy cơ cao
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh SMA, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định thai nhi có mắc bệnh hay không. Kết quả này hỗ trợ bác sĩ tư vấn và gia đình đưa ra những quyết định phù hợp trong quá trình quản lý thai kỳ.
Chủ động tiếp cận các công nghệ sàng lọc hiện đại
Sự phát triển của y học di truyền giúp việc phát hiện nguy cơ bệnh lý di truyền ngày càng sớm và chính xác hơn. Các xét nghiệm di truyền trước mang thai như sàng lọc người lành mang gen (như xét nghiệm Carrier Premium) đang góp phần giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như teo cơ tủy sống.
Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống không đồng nghĩa với việc con sẽ mắc bệnh. Nếu người bố không mang gen SMA, em bé sẽ không mắc bệnh nhưng có 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh giống mẹ. Do đó, khi phát hiện mang gen SMA, nên khuyến khích chồng hoặc bạn đời thực hiện xét nghiệm để đánh giá chính xác nguy cơ di truyền.
Sàng lọc người lành mang gen trước khi mang thai và tư vấn di truyền là những giải pháp quan trọng giúp các cặp vợ chồng chủ động bảo vệ sức khỏe con yêu, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy sống cũng như nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng khác.
