Vì sao cần sàng lọc teo cơ tủy sống lại quan trọng? Đây được xem là giải pháp giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra những quyết định phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ em, có thể gây mất khả năng vận động, suy hô hấp và thậm chí tử vong nếu không được phát hiện, can thiệp kịp thời. Điều đáng lo ngại là nhiều cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh mà không hề biết mình đang mang gen bệnh.
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh gì?
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5, chủ yếu do đột biến trên gen SMN1. Gen này có vai trò sản xuất protein SMN – một loại protein cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động.
Khi thiếu hụt protein SMN, các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống dần bị thoái hóa và chết đi, khiến các cơ trong cơ thể ngày càng yếu và teo nhỏ.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh gì?
Tùy từng thể bệnh, trẻ mắc SMA có thể xuất hiện các triệu chứng như: Chậm phát triển vận động; Khó lẫy, bò, ngồi hoặc đi; Yếu cơ tay chân; Giảm trương lực cơ; Khó nuốt, khó bú; Khó thở hoặc suy hô hấp. Ở những trường hợp nặng, trẻ có thể tử vong sớm do các biến chứng liên quan đến hô hấp.
Vì sao cần sàng lọc teo cơ tủy sống?
SMA là bệnh di truyền nhưng cha mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh
Một trong những lý do quan trọng nhất khiến việc sàng lọc SMA trở nên cần thiết là người mang gen bệnh thường không có bất kỳ biểu hiện bất thường nào. Bệnh SMA di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh:
- 25% khả năng con mắc bệnh SMA.
- 50% khả năng con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.
- 25% khả năng con hoàn toàn không mang gen bệnh.
Do người mang gen bệnh vẫn khỏe mạnh bình thường nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Người mang gen bệnh SMA khá phổ biến trong cộng đồng
Nhiều nghiên cứu cho thấy khoảng 1 trong 48 người khỏe mạnh có thể là người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Điều này đồng nghĩa với việc bất kỳ cặp đôi nào cũng có thể đối mặt với nguy cơ sinh con mắc bệnh, ngay cả khi gia đình chưa từng ghi nhận trường hợp SMA trước đó.
Việc sàng lọc giúp xác định liệu bố mẹ có mang gen bệnh hay không, từ đó đánh giá chính xác nguy cơ di truyền cho con.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho trẻ
Teo cơ tủy sống SMA không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức hay trí tuệ của trẻ, nhưng lại tác động trực tiếp đến hệ vận động và hô hấp. Trẻ mắc bệnh có thể:
- Mất khả năng vận động độc lập.
- Phụ thuộc xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ.
- Gặp khó khăn trong ăn uống và sinh hoạt hàng ngày.
- Đối mặt với nguy cơ suy hô hấp kéo dài.
Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ mà còn tạo ra gánh nặng lớn về tâm lý, tài chính và chăm sóc cho gia đình.
Chi phí điều trị SMA rất lớn
Trong những năm gần đây, y học đã có nhiều bước tiến trong điều trị SMA. Tuy nhiên, các liệu pháp điều trị hiện nay thường có chi phí rất lớn, có thể lên đến hàng chục tỷ đồng cho một số phác đồ điều trị. Trên thị trường, liệu pháp gen Zolgensma đang có giá khoảng 2,1 triệu đô (tương đương hơn 50 tỷ đồng) cho một liều thuốc duy nhất.
Liệu pháp gen điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA
Bên cạnh chi phí thuốc, gia đình còn phải chi trả cho quá trình phục hồi chức năng, hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và chăm sóc lâu dài. Chính vì vậy, phát hiện nguy cơ từ sớm thông qua sàng lọc được xem là giải pháp chủ động và hiệu quả hơn trong việc giảm thiểu tác động của bệnh.
Ai nên thực hiện sàng lọc teo cơ tủy sống?
Các chuyên gia khuyến cáo những đối tượng sau nên cân nhắc thực hiện sàng lọc SMA:
– Các cặp đôi chuẩn bị mang thai: Đây là thời điểm lý tưởng nhất để đánh giá nguy cơ di truyền và có kế hoạch sinh con phù hợp.
– Phụ nữ đang mang thai: Sàng lọc trong thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh, từ đó có hướng theo dõi và tư vấn chuyên môn phù hợp.
– Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: Những gia đình từng có người thân mắc bệnh SMA hoặc các bệnh thần kinh – cơ di truyền cần được tư vấn và sàng lọc kỹ lưỡng hơn.
– Người chưa từng thực hiện xét nghiệm gen: Ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc sàng lọc vẫn mang lại nhiều giá trị bởi người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng.
Các phương pháp sàng lọc teo cơ tủy sống hiện nay
Xét nghiệm người lành mang gen SMA
Đây là phương pháp phổ biến giúp xác định liệu một người có mang đột biến gen SMN1 hay không. Xét nghiệm có thể thực hiện trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ thông qua mẫu máu đơn giản.
>>> Xem thêm: Xét nghiệm Carrier Premium sàng lọc 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến ở người châu Á, trong đó có SMA
Sàng lọc SMA thông qua NIPT
Hiện nay, NIPT mở rộng đã có khả năng sàng lọc nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA từ mẫu máu của mẹ. Ưu điểm của phương pháp này gồm:
- Không xâm lấn
- An toàn cho mẹ và thai nhi
- Thực hiện từ sớm trong thai kỳ
- Hỗ trợ phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền lặn đơn gen, trong đó có SMA
Xét nghiệm NIPT tích hợp SMA của Gene Solutions
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Chẩn đoán trước sinh
Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để làm các xét nghiệm chẩn đoán. Việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.
Lợi ích của việc sàng lọc teo cơ tủy sống SMA từ sớm
Việc sàng lọc teo cơ tủy sống mang lại nhiều lợi ích quan trọng:
– Chủ động kế hoạch sinh con khỏe mạnh: Các cặp đôi có thể hiểu rõ nguy cơ di truyền và lựa chọn phương án phù hợp với hoàn cảnh của mình.
– Phát hiện nguy cơ trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng: SMA thường gây tổn thương thần kinh vận động ngay từ rất sớm. Việc phát hiện nguy cơ trước hoặc trong thai kỳ giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị và nhận tư vấn chuyên môn.
– Giảm gánh nặng tâm lý và tài chính: Sàng lọc giúp gia đình chủ động hơn trong việc quản lý nguy cơ, giảm những áp lực phát sinh khi bệnh được phát hiện muộn.
– Nâng cao cơ hội can thiệp sớm: Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ được phát hiện và can thiệp sớm có khả năng đạt được kết quả điều trị tốt hơn so với khi bệnh đã tiến triển.
Sàng lọc sớm teo cơ tủy sống để bảo vệ tương lai của con
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện nguy cơ từ sớm thông qua các phương pháp sàng lọc hiện đại. Do phần lớn người mang gen bệnh không có triệu chứng, nhiều gia đình chỉ phát hiện bệnh khi trẻ đã xuất hiện các dấu hiệu tổn thương vận động.
Sàng lọc SMA trước hoặc trong thai kỳ không chỉ giúp đánh giá nguy cơ di truyền mà còn mang lại cơ hội chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Đây được xem là một trong những bước quan trọng trong hành trình chuẩn bị mang thai và chăm sóc thai kỳ hiện đại.
