Teo cơ là tình trạng giảm khối lượng và sức mạnh cơ bắp do nhiều nguyên nhân khác nhau. Tìm hiểu dấu hiệu, nguyên nhân, cách chẩn đoán và vì sao teo cơ có thể liên quan đến bệnh teo cơ tủy sống SMA.
Teo cơ là tình trạng khối lượng cơ bắp giảm dần, kéo theo suy giảm sức mạnh và khả năng vận động. Đây không phải là một bệnh lý riêng biệt mà là biểu hiện của nhiều nguyên nhân khác nhau, từ lão hóa, bất động kéo dài cho đến các bệnh lý thần kinh – cơ. Trong đó, bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những nguyên nhân di truyền nghiêm trọng có thể gây teo cơ tiến triển ngay từ những tháng đầu đời.
Trên thực tế, nhiều người thường chỉ chú ý khi cơ đã teo rõ hoặc khả năng vận động giảm đáng kể. Tuy nhiên, ở những bệnh lý như SMA, tổn thương thần kinh vận động đã diễn ra từ rất sớm trước khi teo cơ xuất hiện rõ rệt. Vì vậy, hiểu đúng về teo cơ và nhận biết các dấu hiệu cảnh báo có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.
Teo cơ là gì?
Teo cơ là hiện tượng khối lượng và kích thước của cơ bắp giảm dần theo thời gian. Khi các sợi cơ bị mất đi hoặc không còn hoạt động bình thường, cơ sẽ nhỏ hơn, yếu hơn và không còn đảm nhiệm tốt chức năng vận động.
Teo cơ có thể xảy ra ở một nhóm cơ hoặc lan rộng toàn thân. Mức độ tiến triển phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, thời gian mắc bệnh cũng như khả năng điều trị.
Điều cần lưu ý là teo cơ khác với yếu cơ. Yếu cơ là tình trạng giảm sức mạnh cơ bắp, trong khi teo cơ là sự giảm khối lượng cơ. Trong nhiều trường hợp, người bệnh sẽ xuất hiện yếu cơ trước, sau đó mới dần teo cơ nếu nguyên nhân không được điều trị. Đây cũng là diễn tiến điển hình ở bệnh teo cơ tủy sống SMA.
Nguyên nhân gây teo cơ
Teo cơ có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Một trong những nguyên nhân thường gặp là bất động kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật hoặc nằm viện lâu ngày. Khi cơ không được sử dụng, các sợi cơ sẽ dần mất đi và giảm kích thước.
Ngoài ra, lão hóa cũng khiến khối lượng cơ giảm theo tuổi tác. Tình trạng này được gọi là sarcopenia và thường gặp ở người cao tuổi. Bên cạnh đó, nhiều bệnh lý thần kinh có thể gây teo cơ do cơ không còn nhận được tín hiệu điều khiển từ hệ thần kinh. Nhóm bệnh này bao gồm bệnh teo cơ tủy sống SMA, xơ cứng teo cơ một bên (ALS), bệnh lý thần kinh ngoại biên hoặc tổn thương tủy sống.
Một số bệnh cơ, rối loạn nội tiết, suy dinh dưỡng hoặc thiếu protein kéo dài cũng có thể làm giảm khối lượng cơ. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nguyên nhân di truyền luôn cần được nghĩ đến nếu trẻ xuất hiện teo cơ kèm chậm phát triển vận động.
Vì sao bệnh teo cơ tủy sống SMA gây teo cơ?
SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi trẻ nhận hai bản sao gen SMN1 bị đột biến từ cả bố và mẹ. Gen SMN1 có vai trò tạo ra protein SMN – yếu tố cần thiết để duy trì hoạt động của các tế bào thần kinh vận động tại sừng trước tủy sống.
Khi thiếu protein này, các tế bào thần kinh vận động sẽ thoái hóa và chết dần. Do không còn nhận được tín hiệu từ thần kinh, các cơ bắp trở nên yếu, ít hoạt động và dần teo nhỏ theo thời gian. Điều đáng lưu ý là quá trình tổn thương thần kinh diễn ra trước khi cơ teo rõ rệt. Vì vậy, nhiều trẻ mắc SMA ban đầu chỉ biểu hiện yếu cơ hoặc chậm phát triển vận động.
Dấu hiệu teo cơ ở người lớn và trẻ em
Triệu chứng teo cơ phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và vị trí cơ bị ảnh hưởng.
Ở người lớn, teo cơ thường biểu hiện bằng việc cơ bắp nhỏ hơn bình thường, sức mạnh giảm, nhanh mỏi khi vận động, khó nâng vật nặng hoặc khó leo cầu thang. Trong khi đó, ở trẻ nhỏ, dấu hiệu thường kín đáo hơn.
Bố mẹ có thể nhận thấy trẻ ít cử động tay chân, cơ mềm, không giữ được đầu đúng độ tuổi, chậm biết lẫy, chậm ngồi hoặc chậm biết đi. Ở những trường hợp SMA nặng, trẻ có thể bú yếu, khó nuốt, khóc nhỏ, giảm phản xạ gân xương và gặp khó khăn trong hô hấp do các cơ hô hấp cũng bị ảnh hưởng. Khi bệnh tiến triển, các khối cơ ở tay, chân và thân mình dần nhỏ đi, khiến khả năng vận động ngày càng suy giảm.
Phân biệt teo cơ do SMA với các nguyên nhân khác
Không phải mọi trường hợp teo cơ đều do SMA. Nếu teo cơ xuất hiện sau một thời gian dài bó bột, ít vận động hoặc nằm viện, nguyên nhân thường liên quan đến bất động và có thể cải thiện khi phục hồi chức năng.
Ngược lại, ở SMA, teo cơ tiến triển liên tục dù trẻ vẫn được chăm sóc bình thường. Một điểm đặc trưng khác là trẻ mắc SMA thường vẫn tỉnh táo, giao tiếp tốt và phát triển trí tuệ bình thường. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến hệ vận động. Ngoài ra, teo cơ trong SMA thường đối xứng hai bên cơ thể và ảnh hưởng nhiều đến các cơ gốc chi như vai, hông và đùi hơn là các cơ ở bàn tay hoặc bàn chân.
Khi nào cần đi khám khi có dấu hiệu teo cơ?
Người bệnh nên đến cơ sở y tế nếu nhận thấy khối cơ giảm rõ rệt, sức cơ yếu dần hoặc khả năng vận động suy giảm không rõ nguyên nhân. Đối với trẻ nhỏ, cần đặc biệt lưu ý nếu trẻ không đạt các mốc phát triển vận động như giữ đầu, lẫy, ngồi hoặc đi đúng thời điểm.
Những trường hợp có tiền sử gia đình mắc SMA hoặc từng sinh con mắc bệnh càng cần được đánh giá sớm khi trẻ xuất hiện bất kỳ dấu hiệu yếu cơ hoặc teo cơ nào. Việc trì hoãn thăm khám có thể khiến tổn thương thần kinh vận động tiến triển không hồi phục.
Điều trị teo cơ có phục hồi được không?
Khả năng phục hồi phụ thuộc hoàn toàn vào nguyên nhân gây teo cơ. Nếu teo cơ do bất động hoặc suy dinh dưỡng, việc tập phục hồi chức năng kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý có thể giúp cơ phát triển trở lại. Tuy nhiên, nếu teo cơ do bệnh thần kinh như SMA, điều trị cần tập trung vào nguyên nhân gốc.
Hiện nay, nhiều liệu pháp điều trị SMA đã giúp cải thiện khả năng vận động và kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Tuy nhiên, hiệu quả cao nhất khi điều trị được bắt đầu trước khi số lượng lớn tế bào thần kinh vận động bị mất. Do đó, phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn trẻ mới xuất hiện yếu cơ hoặc trước khi teo cơ rõ rệt có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Bên cạnh điều trị đặc hiệu, người bệnh cũng cần được phục hồi chức năng, hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và theo dõi đa chuyên khoa nhằm duy trì chất lượng cuộc sống lâu dài.
Có thể phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống SMA không?
Do SMA là bệnh di truyền, không thể phòng ngừa bằng thay đổi lối sống. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc bệnh hoàn toàn có thể được đánh giá thông qua xét nghiệm người lành mang gen bệnh trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn chuẩn bị sinh con.
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh SMA, bác sĩ sẽ tư vấn các lựa chọn sinh sản phù hợp nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.
Đối với trẻ sơ sinh, việc phát hiện sớm thông qua sàng lọc hoặc xét nghiệm di truyền khi có dấu hiệu nghi ngờ sẽ giúp mở ra cơ hội điều trị trong “thời gian vàng”, khi tổn thương thần kinh chưa trở nên không hồi phục.
Teo cơ là biểu hiện của nhiều bệnh lý khác nhau và không nên được xem là hậu quả đơn thuần của việc ít vận động hay suy dinh dưỡng. Đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, teo cơ có thể là dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống SMA – một bệnh di truyền nghiêm trọng nhưng hiện đã có các phương pháp điều trị giúp cải thiện đáng kể tiên lượng nếu được phát hiện sớm.
