Người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA không mắc bệnh và thường không có triệu chứng lâm sàng. Vậy khả năng truyền bệnh của họ cho con ra sao và nên làm gì để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây!
Mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng, gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, dẫn đến yếu cơ và teo cơ tiến triển. Đây là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến gây tử vong ở trẻ nhỏ.
Người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA là người có một bản sao gen SMN1 bị đột biến nhưng vẫn còn một bản sao gen SMN1 bình thường. Vì vậy, họ vẫn khỏe mạnh, không có triệu chứng bệnh và thường không biết mình mang gen bệnh.
Tuy nhiên, người mang gen teo cơ tủy sống vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi người đều có hai bản sao của gen SMN1, một nhận từ bố và một nhận từ mẹ. Khi cả hai bản sao đều bị đột biến hoặc mất chức năng, trẻ sẽ mắc bệnh SMA. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh SMA, trong mỗi lần mang thai sẽ có:
- 25% khả năng con mắc bệnh SMA
- 50% khả năng con mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường và không mang gen bệnh
Bệnh teo cơ tủy sống SMA ở trẻ em
Điều đáng lưu ý là phần lớn các cặp vợ chồng mang gen bệnh đều khỏe mạnh bình thường nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Tỷ lệ người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA có cao không?
Theo nhiều thống kê, khoảng 1/48 người khỏe mạnh trong cộng đồng là người mang gen bệnh SMA. Điều này đồng nghĩa với việc bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen bệnh mà không hề hay biết.
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền (trong đó có bệnh teo cơ tủy sống SMA) trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Nếu chỉ một người mang gen bệnh SMA thì con có mắc bệnh không?
Trong trường hợp chỉ bố hoặc chỉ mẹ mang gen bệnh SMA, còn người còn lại không mang gen bệnh:
- Con sẽ không mắc bệnh SMA.
- Khoảng 50% khả năng con sẽ mang gen bệnh giống bố hoặc mẹ.
- Khoảng 50% khả năng con không mang gen bệnh.
Tuy nhiên, nếu người con mang gen bệnh và kết hôn với một người cũng mang gen bệnh trong tương lai, nguy cơ sinh con mắc SMA vẫn có thể xảy ra.
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh SMA thì nên làm gì?
Khi kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh SMA, bác sĩ di truyền có thể tư vấn các phương án sinh sản phù hợp như:
– Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi: Phôi được tạo ra trong phòng thí nghiệm và thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi chuyển vào tử cung nhằm lựa chọn phôi không mắc bệnh.
– Chẩn đoán trước sinh: Nếu mang thai tự nhiên, thai phụ có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định chính xác thai nhi có mắc bệnh SMA hay không.
Làm thế nào để biết mình có mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA hay không?
Người mang gen SMA không có biểu hiện lâm sàng nên không thể phát hiện thông qua khám sức khỏe thông thường. Cách duy nhất để xác định là thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh SMA. Tại Việt Nam, Gene Solutions phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm Carrier Premium sàng lọc 20 bệnh gen lặn nghiêm trọng và phổ biến
Các đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm gồm:
- Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai.
- Phụ nữ đang có kế hoạch sinh con.
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA.
- Các cặp vợ chồng mong muốn chủ động đánh giá nguy cơ di truyền cho con.
Vì sao nên sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA?
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, việc sàng lọc trước khi mang thai mang lại nhiều lợi ích:
- Phát hiện sớm nguy cơ sinh con mắc bệnh.
- Có thêm thời gian để được tư vấn di truyền.
- Chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
- Giảm gánh nặng điều trị và chăm sóc lâu dài cho trẻ mắc bệnh.
- Nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Hiện nay, nhiều xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền hôn nhân và tiền thai sản đã tích hợp đánh giá nguy cơ mang gen bệnh SMA cùng nhiều bệnh di truyền lặn phổ biến khác.
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc mẹ bầu có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Miễn phí sàng lọc gen bệnh SMA khi làm NIPT triSure & triSure Procare từ 08/5/2026 đến 31/7/2026
Đặc biệt, từ 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA không phải là mắc bệnh và người mang gen thường hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc SMA.
Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA trước khi mang thai là giải pháp giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ di truyền, từ đó có kế hoạch sinh sản phù hợp và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Liên hệ hotline 0287 101 8688 Gene Solutions để được tư vấn miễn phí và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp!
