NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường là tình huống khiến nhiều mẹ bầu lo lắng vì kết quả sàng lọc và siêu âm dường như không thống nhất. Trong bài viết này, Gene Solutions giúp các mẹ bầu hiểu đúng ý nghĩa của từng phương pháp sàng lọc, giúp mẹ bình tĩnh hơn và đưa ra được những quyết định phù hợp cho thai nhi.
NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường nghĩa là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Mục đích của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ thai mắc một số bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền, tùy theo phạm vi của từng gói xét nghiệm.
Kết quả NIPT âm tính là kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi khảo sát của xét nghiệm. Kết quả NIPT hiển thị trên phiếu kết quả của thai phụ được xếp vào nhóm âm tính (nguy cơ thấp) khi Z-score < 2. Tuy nhiên, kết quả này không đồng nghĩa thai hoàn toàn khỏe mạnh và cũng không thay thế các phương pháp theo dõi thai kỳ khác.
Hình ảnh minh họa cho siêu âm thai
Khác với NIPT, siêu âm thai là phương pháp giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua hình ảnh trực tiếp. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ đánh giá hình thái, cấu trúc và sự phát triển của các cơ quan như tim, não, cột sống, thận, xương và các chi.
Siêu âm bất thường là khi bác sĩ phát hiện một hoặc nhiều dấu hiệu không phù hợp với sự phát triển bình thường của thai. Tùy từng trường hợp mà những dấu hiệu này có thể là “dấu hiệu mềm” hoặc dị tật cấu trúc. Ví dụ, siêu âm có thể ghi nhận các tình trạng như xương mũi ngắn, hai mắt xa nhau, bất thường liên quan đến cột sống, v.v…
Vì sao NIPT âm tính nhưng siêu âm vẫn phát hiện bất thường?
Trên thực tế, đây không phải là tình huống quá hiếm gặp. Không phải mọi bất thường của thai nhi đều xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, mỗi phương pháp sàng lọc cũng có phạm vi đánh giá riêng. Đây là lý do khiến hai kết quả đôi khi không hoàn toàn giống nhau.
Một trong những nguyên nhân thường gặp nhất là thai có bất thường về cấu trúc nhưng không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Chẳng hạn, siêu âm có thể phát hiện những bất thường như dị tật tim bẩm sinh, khe hở môi – vòm miệng, bất thường hệ tiết niệu, cột sống,… ngay cả khi kết quả NIPT cho thấy thai có nguy cơ thấp. Lúc này, siêu âm đóng vai trò quan trọng, phát hiện những thay đổi về hình thái mà xét nghiệm máu không thể đánh giá được.
Bên cạnh đó, mỗi gói NIPT đều có phạm vi sàng lọc nhất định. Phần lớn các xét nghiệm NIPT hiện nay tập trung vào những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, một số gói mở rộng có thể khảo sát thêm các hội chứng vi mất đoạn hoặc bệnh đơn gen. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bất thường di truyền hiếm gặp hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cần đến các xét nghiệm chuyên sâu hoặc giải trình tự gen mới có thể phát hiện.
Phạm vi sàng lọc các gói NIPT của Gene Solutions
Ngoài hai nguyên nhân trên, âm tính giả cũng là một khả năng dẫn tới sự khác biệt này dù tỷ lệ xảy ra khá thấp. Đây là trường hợp kết quả NIPT đánh giá thai có nguy cơ thấp nhưng thực tế, thai nhi lại đang có dấu hiệu bất thường về di truyền. Tình huống này có thể liên quan đến một số yếu tố như tỷ lệ DNA của thai trong máu mẹ thấp, hiện tượng khảm nhau thai, thai thể khảm hoặc một số yếu tố sinh học khác.
Điều các mẹ cần nhớ là NIPT và siêu âm không phải hai phương pháp thay thế nhau. Ngược lại, đây là hai công cụ bổ sung để giúp bác sĩ đánh giá toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi. Vì vậy, khi gặp tình huống NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường, mẹ bầu nên được tư vấn và đánh giá tổng thể thay vì chỉ dựa vào một kết quả riêng lẻ.
Mẹ bầu cần xử trí như thế nào khi có kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường?
Khi nhận kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường, điều đầu tiên mẹ bầu cần làm là giữ bình tĩnh. Một dấu hiệu bất thường trên siêu âm chưa đủ để khẳng định thai mắc bệnh, nhưng cũng không nên chủ quan chỉ vì kết quả NIPT trước đó cho thấy nguy cơ thấp. Ở giai đoạn này, điều quan trọng nhất là đánh giá lại toàn bộ thai kỳ thay vì nhìn riêng lẻ vào từng kết quả.
Trước hết, bác sĩ sẽ xem xét kỹ hình ảnh siêu âm để xác định bất thường đang gặp vấn đề gì liên quan tới cấu trúc không. Một số bất thường có thể chỉ làm tăng nguy cơ và sẽ mất đi khi thai nhi lớn hơn. Ngược lại, nếu siêu âm ghi nhận dị tật cấu trúc hoặc nhiều bất thường nguy hiểm, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu nhằm tìm nguyên nhân.
Bên cạnh kết quả siêu âm, bác sĩ cũng sẽ kết hợp nhiều yếu tố khác như tuổi thai, tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình và loại xét nghiệm NIPT mà mẹ đã thực hiện. Việc đánh giá tổng thể giúp lựa chọn phương pháp chẩn đoán phù hợp, đồng thời hạn chế các chỉ định không cần thiết.
Đối với nhiều gia đình, điều khiến họ lo lắng không chỉ là kết quả siêu âm bất thường mà còn là những chi phí có thể phát sinh khi cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu. Hiểu được điều đó, Gene Solutions triển khai chương trình hỗ trợ triSure Care nhằm đồng hành cùng thai phụ trong nhiều tình huống phát sinh sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT triSure.
Chương trình hỗ trợ triSure Care dành cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT của Gene Solutions
Đối với các khách hàng thực hiện NIPT triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure hoặc triSure Procare của Gene Solutions, nếu có kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm phát hiện bất thường và được bác sĩ chuyên khoa chỉ định chẩn đoán xâm lấn, khách hàng sẽ được miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure hoặc G4500 khi mẫu dịch ối hoặc mẫu sinh thiết gai nhau được gửi về Gene Solutions để thực hiện.
Chương trình hỗ trợ này giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ, đồng thời tạo điều kiện tiếp cận các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết.
Mẹ bầu cần nhớ là kết quả NIPT âm tính không thể thay thế hoàn toàn siêu âm thai, cũng như một dấu hiệu bất thường trên siêu âm chưa đủ để kết luận thai nhi mắc bệnh. Khi gặp trường hợp NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường, mẹ nên tuân thủ lịch theo dõi và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ để có cơ sở đánh giá chính xác nhất về sức khỏe thai nhi.
Để được tư vấn về xét nghiệm NIPT triSure và chương trình hỗ trợ triSure Care, các mẹ có thể liên hệ Gene Solutions thông qua hotline 0287 101 8688 hoặc inbox Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions VN để được giải đáp nhanh chóng nhất.
————————-
*Nguồn tham khảo:
