triSure Procare - Gene Solutions - Giải pháp Gen cho người Việt

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN
3 LOẠI BẤT THƯỜNG
DI TRUYỀN

phổ biến trong thai kỳ

bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai
bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai
bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN 3 LOẠI BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN

phổ biến trong thai kỳ

bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai
bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai
bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ

XÉT NGHIỆM NIPT
ĐƠN GEN TRONG GÓI
TRISURE PROCARE LÀ GÌ?

Xét nghiệm sàng lọc bệnh trội đơn gen trước sinh đầu tiên tại Việt Nam, giúp phát hiện sớm 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down chỉ trong 1 lần lấy máu mẹ.

​Đây là những bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, nhưng không thể phát hiện được bởi xét nghiệm NIPT truyền thống hoặc tầm soát bệnh di truyền lặn (carrier). Việc tầm soát sớm ngay khi thai tròn 9 tuần sẽ giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.​

3 nguyên nhân chính gây bất thường
di truyền ở thai nhi​

Thách thức của bệnh đơn gen trội
phần lớn là các đột biến mới, không di truyền

60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới xuất hiện ở thai – de novo (không di truyền từ cha và mẹ)1

Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha (không liên quan đến tuổi mẹ), nghĩa là cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn2

(1) Baird, P. A. et al. Am. J. Hum.Genet. 42, 677–693 (1988).​​
(2) ACMG, Practice guideline, June 2008​

   Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha

Lợi ích khi làm xét nghiệm NIPT đơn gen

(3)​ GeneReviews

25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất

Loạn sản xương-sụn-mô liên kết

Achondroplasia, Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng CATSHL, Hội chứng Ehlers-Danlos​

Hội chứng dính khớp sọ sớm

Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss

Hội chứng tim mạch

Hội chứng Noonan, Hội chứng LEOPARD, Hội chứng tim mạch-Cardiofaciocutaneous

Hội chứng thần kinh/đa dị tật

Hội chứng Alagille, Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ​

Ai nên làm NIPT đơn gen?

Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
Siêu âm bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: như độ mờ da gáy tăng trong quý 1 thai kỳ...)
Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát​

QUY TRÌNH THỰC HIỆN

Tư vấn trước xét nghiệm
Lấy 10ml máu của người mẹ bằng ống Streck và tách DNA ngoại bào
Giải trình tự DNA ngoại bào với công nghệ NGS độ phủ sâu
Trả kết quả sau 7 ngày và tư vấn