NIPT âm tính là kết quả mà hầu hết mẹ bầu đều mong chờ. Tuy nhiên, nhiều người lại cho rằng chỉ cần NIPT âm tính là thai nhi chắc chắn khỏe mạnh và không cần theo dõi thêm. Đây là quan niệm chưa hoàn toàn đúng. Vậy sau khi nhận kết quả NIPT âm tính, mẹ bầu cần lưu ý những gì để đảm bảo thai kỳ an toàn?
NIPT âm tính là gì?
NIPT âm tính là kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi khảo sát của xét nghiệm. Điều này đồng nghĩa với việc không phát hiện dấu hiệu bất thường trên các bệnh được sàng lọc.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện từ tuần thai thứ 9 bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ. So với Double test hay Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn và giúp giảm đáng kể số trường hợp cần chọc ối.
Tuy nhiên, điều quan trọng mẹ bầu cần nhớ là NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT âm tính có đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh?
NIPT âm tính không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh
Câu trả lời là không.
Một kết quả NIPT âm tính chỉ cho thấy thai có nguy cơ thấp đối với những bất thường mà xét nghiệm khảo sát. Điều này không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn không mắc bất kỳ bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh nào.
Trên thực tế, vẫn có những bất thường nằm ngoài phạm vi của NIPT như:
- Một số dị tật cấu trúc.
- Một số bệnh đơn gen không thuộc gói xét nghiệm.
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Dị tật hệ thần kinh.
- Một số bất thường phát triển xuất hiện ở giai đoạn muộn của thai kỳ.
Vì vậy, ngay cả khi NIPT âm tính, mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.
Vì sao NIPT âm tính nhưng siêu âm vẫn phát hiện bất thường?
NIPT âm tính nhưng siêu âm vẫn phát hiện bất thường
Đây là tình huống khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Nguyên nhân là bởi siêu âm và NIPT có vai trò khác nhau. NIPT giúp sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền tùy theo từng gói xét nghiệm. Trong khi siêu âm đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi theo từng giai đoạn. Do đó, có trường hợp NIPT âm tính nhưng siêu âm tuần 18–22 vẫn phát hiện các bất thường như:
- Sứt môi, hở hàm ếch.
- Dị tật tim.
- Bất thường hệ xương.
- Chậm phát triển thai.
Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để tìm nguyên nhân chính xác. Đây là quy trình hoàn toàn bình thường trong chăm sóc thai kỳ.
Kết quả NIPT âm tính cần lưu ý những gì?
- Sau khi nhận NIPT âm tính, mẹ bầu vẫn cần khám thai đúng lịch. Việc theo dõi định kỳ giúp bác sĩ đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm những bất thường có thể xuất hiện trong quá trình mang thai.
- Không nên chủ quan vì kết quả NIPT âm tính.
NIPT âm tính vẫn cần siêu âm định kỳ
- Không bỏ qua các mốc siêu âm quan trọng vì siêu âm hình thái thai là bước không thể thay thế. Đặc biệt là các mốc 11–13 tuần 6 ngày, 18–22 tuần, 30–32 tuần đều rất quan trọng để đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi. Ngay cả khi NIPT âm tính, các lần siêu âm này vẫn cần được thực hiện đầy đủ.
- Tuân thủ chỉ định của bác sĩ
- Nếu siêu âm phát hiện bất thường, mẹ bầu không nên quá hoang mang, Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để làm xét nghiệm chẩn đoán như CNVSure, G4500,… Các xét nghiệm này giúp chẩn đoán chính xác nguyên nhân thay vì chỉ đánh giá nguy cơ.
Nếu NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường thì nên làm gì?
Trong trường hợp NIPT âm tính nhưng siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ, mẹ bầu nên:
- Bình tĩnh trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.
- Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán được chỉ định.
- Không tự ý kết luận thai mắc bệnh chỉ dựa trên siêu âm.
- Không trì hoãn việc chẩn đoán nếu bác sĩ khuyến cáo.
Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp xác định nguyên nhân, từ đó có kế hoạch theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp.
Gene Solutions hỗ trợ gì khi NIPT âm tính nhưng thai có bất thường?
Mặc dù NIPT âm tính cho thấy thai có nguy cơ thấp với các bất thường được khảo sát, nhưng trong một số trường hợp, siêu âm thai vẫn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường về hình thái hoặc sự phát triển của thai nhi. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác nguyên nhân.
Đối với các khách hàng thực hiện NIPT triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure hoặc triSure Procare của Gene Solutions, nếu có kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm phát hiện bất thường và được bác sĩ chuyên khoa chỉ định chẩn đoán xâm lấn, Gene Solutions triển khai chương trình hỗ trợ triSure Care nhằm giảm gánh nặng chi phí cho thai phụ. Khách hàng sẽ được miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure hoặc G4500 khi mẫu dịch ối hoặc mẫu sinh thiết gai nhau được gửi về Gene Solutions để thực hiện.
Chương trình hỗ trợ này giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ, đồng thời tạo điều kiện tiếp cận các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết.
NIPT âm tính là tín hiệu tích cực nhưng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn khỏe mạnh tuyệt đối. Để có một thai kỳ an toàn, mẹ bầu vẫn cần khám thai định kỳ, siêu âm đầy đủ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ khi có bất thường.
————————-
*Tài liệu tham khảo:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2024/12/cell-free-dna-to-screen-for-single-gene-disorders
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Cell-free DNA Screening.
https://www.smfm.org
International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Prenatal Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities Using Cell-Free DNA Screening: ISPD Position Statement. Prenatal Diagnosis. 2023.
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACMG Evidence-Based Clinical Guideline. Genetics in Medicine. 2022.
