Hiện nay, công nghệ y khoa hiện đại có thể giúp mẹ bầu sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi sớm, ngay từ tuần thứ 9. Vậy nếu thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, liệu mẹ có phải lo lắng?
Các phương pháp sàng lọc để biết thai có nguy cơ mắc hội chứng Down
Down là tình trạng rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể 21. Biểu hiện khuôn mặt điển hình của trẻ mắc Down với đầu nhỏ, mũi tẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mặt bẹt. Ngoài ra, trẻ còn có thể có các biểu hiện sau:
![](https://genesolutions.vn/wp-content/uploads/2020/11/sang-loc-thai-la-gi.jpg)
• Có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn.
• Phát triển chậm, thường nhỏ con hơn so với trẻ bình thường ở cùng độ tuổi.
• Có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Ngoài những thay đổi về hình thể này, trẻ Down thường đối mặt với nhiều nguy cơ về sức khỏe khác:
• Dị tật cấu trúc tim bẩm sinh.
• Dễ mắc bệnh bạch cầu và các bệnh lý nhiễm trùng do bất thường hệ miễn dịch.
• Bệnh lý tuyến giáp, giảm thính lực, thị lực kém…
Hiện y khoa vẫn chưa tìm ra được cách điều trị hội chứng Down nhưng có thể phát hiện sớm hội chứng này qua các biện pháp sàng lọc và xét nghiệm trước sinh.
Một số xét nghiệm được sử dụng phổ biến để phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không:
– Xét nghiệm triSure NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9
– Double test, từ tuần 11 – 13
– Triple test, từ 15 – 20 tuần
Các xét nghiệm trên đều là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Do đó, mẹ bầu an tâm không lo đau đớn, hay ảnh hưởng gì tới thai nhi. Đặc biệt là xét nghiệm triSure NIPT của Gene Solutions hiện đang có mặt tại 2.500 bệnh viện và phòng khám sản trên cả nước, hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định cho mẹ bầu thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi. Xét nghiệm này được nghiên cứu và phát triển dựa trên nguồn dữ liệu gen của thai phụ Việt nên độ chính xác cao >99, có thể thay thế Double test, Triple test. Ngoài hội chứng Down, xét nghiệm triSure NIPT còn giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm khác như: Patau, Edwards, Turner…
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:
- Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
- Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
- Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
- Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
- Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…
![thai nguy cơ thấp với hội chứng down 2](https://genesolutions.vn/wp-content/uploads/2021/02/6-thai-nguy-co-thap-voi-hoi-chung-down-2.jpg)
Khi có kế hoạch sinh con, cha mẹ nên tới các cơ sở y tế để được tư vấn, khám sàng lọc trước sinh nhằm hạn chế tối đa nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm hội chứng Down. Nhất là những mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc tiền sử người thân mắc dị tật bẩm sinh.
Thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ bầu cần làm những gì?
![](https://genesolutions.vn/wp-content/uploads/2021/02/thai-nguy-co-thap-voi-hoi-chung-Down.jpg)
Mẹ cần hiểu rằng, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến, nhưng không thể cho biết thai nhi có thực sự bị dị tật bẩm sinh hay không.
Trong trường hợp thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh và tiếp tục khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Nếu mẹ bầu cần tư vấn thêm về các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, hãy liên hệ ngay với Gene Solutions để được hỗ trợ!
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Xem thêm:
4 ưu điểm của phương pháp sàng lọc NIPT
Các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai mẹ cần làm
Mẹ phải làm những xét nghiệm dị tật thai nhi nào suốt thai kỳ?
Dị tật thai nhi có chữa được không?
Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không?
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn