100.000 xét nghiệm gen và giấc mơ cho Việt Nam

Từ nay đến tháng 09/2021, 5.000 thai phụ sẽ được xét nghiệm gen tầm soát miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, một bệnh phổ biến và chi phí điều trị lớn (Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh này, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mỗi năm).

Chương trình triển khai tại 100 bệnh viện như Đại học Y Dược TP. HCM, Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, Phụ sản Cần Thơ, Đại học Y dược Huế, Trung ương Huế, Sản Nhi Long An, Hoàn Mỹ Cửu Long, Đa khoa Đồng Nai…

Dù trong đại dịch nhiều khó khăn, các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions vẫn đẩy mạnh nghiên cứu, tối ưu công nghệ, giảm chi phí, mở rộng thị trường, chia sẻ hàng ngàn xét nghiệm gen miễn phí… Chúng tôi đã có dịp trò chuyện với TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học về câu chuyện khoa học sự sống và thị trường xét nghiệm gen đang sôi động tại Việt Nam.

___Nhìn lại năm 2020 đầy biến động, xin tiến sĩ cho biết những thay đổi nào trong lĩnh vực Di truyền Y học? 

Câu chuyện nổi bật trong năm qua là COVID-19. Thông qua việc giải trình tự gen mà các nhà khoa học đã nhanh chóng hiểu rõ virus SARS-CoV-2, đẩy nhanh tiến trình phát triển vacxin chưa đến 12 tháng. Điều này có giá trị to lớn cho “cuộc chiến” ngăn ngừa dịch bệnh. Và nhờ có xét nghiệm gen theo thời gian thực PCR, cũng như phương pháp xét nghiệm gộp, mà các quốc gia đã nhanh chóng sàng lọc số lượng lớn người nghi nhiễm, tiết kiệm nguồn lực và hạn chế lây lan.

Tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, đầu tiên, chúng tôi xúc tiến nghiên cứu về tính mẫn cảm di truyền của người Việt Nam trước nCoV, nhằm tiên lượng mức độ nặng nhẹ của bệnh nhân khi bị nhiễm virus, hỗ trợ phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả. Ngoài ra, chúng tôi ứng dụng công nghệ sinh thiết lỏng để chứng minh những phổ đột biến của người Việt Nam trong nhóm bệnh ung thư. Nghiên cứu cho thấy khoảng 40-50% bệnh nhân ung thư sẽ phù hợp với thuốc trúng đích (targeted therapy) cực kỳ hiệu quả, giảm các phản ứng phụ và tàn phá lên sức khỏe.

Các công trình nghiên cứu khác đã phát hiện bước đầu những gen đặc trưng của người Việt liên quan chứng mất trí nhớ Alzheimer, bệnh mù bẩm sinh Leber ở trẻ nhỏ, teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I… Chúng tôi cũng kết nối điều trị với cơ quan y tế thế giới (WHO) để nhận tài trợ thuốc miễn phí. Tính đến nay có 10 ca bệnh nhi bị Pompe được điều trị với những liều thuốc có giá khoảng 300 ngàn USD.

___Ngay khi mọi doanh nghiệp đều gặp khó khăn thì Gene Solutions vẫn đạt 100.000 xét nghiệm gen, giảm giá dịch vụ và thực hiện chương trình vì cộng đồng. Làm sao có thể đạt các mục tiêu đó?

Một trăm ngàn xét nghiệm gen là kết quả sau ba năm nỗ lực của rất nhiều con người. Dù giữa mùa dịch nhưng một lượng lớn khách hàng vẫn có nhu cầu chăm sóc y tế định kỳ như thai phụ, bệnh nhi, hay người khỏe mạnh quan tâm sức khỏe. Kinh tế khó khăn, ai cũng thắt chặt chi tiêu, chúng tôi chia sẻ điều đó và hỗ trợ giá cho khách hàng.

Ngoài ra, chúng tôi luôn duy trì chương trình xét nghiệm gen (không thu phí) để sàng lọc người lành mang gen bệnh trên quy mô lớn. Chỉ trong năm 2020, khoảng 30.000 thai phụ Việt đã được tầm soát năm bệnh di truyền thể ẩn phổ biến nhất bao gồm tan máu bẩm sinh Alpha và Beta Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hoá galatose bẩm sinh, và phenylketon niệu. Điều này giúp các cặp đôi chủ động thai kỳ, chuẩn bị sức khỏe để sinh con khỏe mạnh. Để chủ động được chi phí, đòi hỏi phải làm chủ và phát triển công nghệ kỹ thuật, chứ không đơn thuần chỉ mua hay chuyển giao công nghệ.

___Nhắc về xét nghiệm gen, nhiều người vẫn cho đó là dịch vụ “chỉ dành cho người giàu”, chứ không phải dành cho đa số người Việt, anh nghĩ sao về điều này?

Dịch vụ xét nghiệm gen đến với đông đảo mọi người, thì vẫn phải chờ các phòng lab phải tối ưu về công nghệ và chi phí. Thời gian qua, chúng tôi luôn theo đuổi việc mang xét nghiệm gen đến gần hơn cộng đồng, dễ dàng cho người dân chọn lựa. Cụ thể, những xét nghiệm cần thiết cho thai phụ như NIPT với chi phí 20 triệu đồng cách đây ba năm, nay đã được tối ưu chỉ còn 2-5 triệu đồng; một số phân tích gen cơ bản nhất chỉ còn 400-800 ngàn đồng. Tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, chúng tôi còn xét nghiệm gen miễn phí cho những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Với thành tựu nghiên cứu và phát triển, tôi nghĩ rằng xét nghiệm gen đã phổ biến hơn, trong tầm chi trả của người dân.

___Vậy phải làm thế nào để thuyết phục không chỉ người bệnh mà người khỏe mạnh cũng nên xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen có thể không bắt buộc với mọi người, nhưng thật sự cần thiết với nhiều người tưởng chừng đang khỏe mạnh. Dân gian có câu “phòng bệnh hơn chữa bệnh”. Mặc dù tâm lý người Việt Nam còn ngại chi tiêu cho y tế dự phòng, nhưng khi mức sống và nhận thức cao hơn, việc tầm soát định kỳ, khám tổng quát đã cải thiện rõ rệt. Xét nghiệm gen cũng đứng trước thời cơ như vậy, giúp tầm soát nguy cơ bệnh của mỗi gia đình ở giai đoạn cực sớm, đặc biệt có ý nghĩa với nhóm bệnh di truyền như ung thư, tim mạch, cao mỡ máu… Thông tin di truyền y học đang dần phổ biến ở nước ta, bắt đầu thay đổi suy nghĩ – hành vi tiêu dùng của người dân. Hành trình tiếp theo cần sự chung sức của mọi người.

___Vậy xét nghiệm gen có ý nghĩa cho ngành y trong tương lai thế nào?

Con người chủ yếu phải đối mặt với ba nhóm nguy cơ bệnh: di truyền, tai nạn và vệ sinh (nhiễm khuẩn). Các thành tựu y tế đến hiện nay đã giải quyết hầu hết các tác nhân liên quan đến tai nạn, nhiễm khuẩn; khoa học chú ý hơn về các nguyên nhân gây bệnh sẵn có trong bộ gen con người, hình thành nên ung thư, tiểu đường, những hội chứng già hóa đến sớm… đang trở thành gánh nặng cho xã hội. Vì vậy, ngành Di truyền Y học với những ứng dụng phân tích bộ gen sẽ là công cụ giải đáp các vấn đề y tế trong tương lai rất gần.

___Trở về Việt Nam, anh nghĩ thị trường này là cơ hội hay thử thách? 

Tôi nghĩ môi trường Việt Nam đầy hứa hẹn cũng như thách thức với nhà khoa học. Các nước đang phát triển luôn đặt ra nhiều bài toán và nhu cầu thực tiễn cần nhà khoa học giải quyết. Vì vậy, cơ hội dành cho người tiên phong là rất lớn. Dù vậy, họ sẽ phải tự hoạch định mọi vấn đề cho chương trình nghiên cứu, phải phát triển công nghệ hiện đại dựa trên điều kiện cơ sở vật chất sẵn có tại địa phương. Và phải chấp nhận sự thật là làm khoa học chưa bao giờ là nghề để làm giàu. Khoa học là nền tảng để công nghệ phát triển. Mục tiêu cuối cùng của khoa học là góp phần thay đổi cuộc sống con người nhờ những hiểu biết mới và thúc đẩy công nghệ. Khi khoa học mang lại giá trị cho đời sống, tự khắc “lợi nhuận” sẽ đổ về. Nếu khoa học vị nhân sinh thì sớm hay muộn cũng tạo nên giá trị, giá trị cải tiến xã hội, cải thiện sức khỏe con người, thậm chí giá trị hiện kim.

“Chỉ trong năm 2020, khoảng 30.000 thai phụ Việt đã được tầm soát năm bệnh di truyền thể ẩn phổ biến nhất bao gồm tan máu bẩm sinh Alpha và Beta Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hoá galatose bẩm sinh, và phenylketon niệu. Điều này giúp các cặp đôi chủ động thai kỳ, chuẩn bị sức khỏe để sinh con khỏe mạnh.”

Thị trường Việt Nam dù có tiềm năng rất lớn nhưng thật sự “trống”, sự hiểu biết của người dân chưa đầy đủ. Nhưng tôi tin, nếu truyền thông cộng đồng tốt thì nhận thức và hành động sẽ thay đổi. Bằng chứng là tại Hoa Kỳ, sau thời gian khai mở thị trường, bộ kit phân tích bộ gen tại nhà đã lọt vào nhóm 20 sản phẩm bán chạy nhất trên Amazon nhân dịp Black Friday và Cyber Monday cuối năm 2019. Mong mỏi của chúng tôi khi trở về là phổ biến công nghệ, phát triển những ứng dụng của xét nghiệm gen để cải thiện chất lượng chăm sóc y tế cho người dân.

___Điều anh mong muốn khi trở về Việt Nam, giờ đã thực hiện được chưa? 

Cho đến hiện tại, chúng tôi đã đi những bước đầu tiên trên hành trình khám phá các yếu tố di truyền (gen) liên quan đến nhóm bệnh mạn tính phổ biến như ung thư, tiểu đường, tim mạch, Parkinson, Alzheimer… đây cũng là xu hướng đương đại trên toàn cầu. Bởi giới khoa học vẫn tin rằng hầu hết các căn bệnh phổ biến đều liên quan yếu tố đa gen, kết hợp với tác nhân môi trường. Càng hiểu biết về bộ gen, chúng ta càng tính toán được nguy cơ của mỗi người trong từng căn bệnh, điều chỉnh lối sống, chẩn đoán sớm và thay đổi quá trình chăm sóc sức khỏe cho họ.

___Cảm ơn tiến sĩ về những chia sẻ trên!