SMA là bệnh gì? Có nên làm xét nghiệm SMA tiền hôn nhân không? Cùng Gene Solutions tìm hiểu ở bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về rủi ro di truyền, từ đó chủ động bảo vệ tương lai của con.
Khi chuẩn bị bước vào hôn nhân, các cặp đôi thường dành nhiều thời gian để lên kế hoạch cho cuộc sống: công việc, tài chính, nơi ở… và cả chuyện sinh con. Nhưng có một điều quan trọng thường bị bỏ qua, đó là sàng lọc bệnh di truyền trước khi kết hôn.
Thực tế, có những bệnh di truyền lặn xuất hiện khi vô tình cả 2 bố mẹ cùng mang gen. Một trong số đó là Teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh nguy hiểm được nhiều người gọi là “căn bệnh triệu đô” vì chi phí điều trị cực kỳ đắt đỏ.
Teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống SMA (tên tiếng Anh: Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn di truyền thần kinh – cơ. Đặc trưng bởi sự yếu và teo cơ do thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống và thân não. Các tế bào thần kinh vận động có vai trò truyền tín hiệu từ não đến cơ bắp để điều khiển vận động. Khi các tế bào này bị tổn thương, trẻ có thể gặp nhiều khó khăn trong việc giữ đầu, ngồi, bò, đi lại, nuốt, hô hấp.
Cứ 48 người lại có 1 người mang gen bệnh Teo cơ tủy sống SMA
Ở các thể nặng, bệnh có thể khởi phát sớm sau sinh và trở thành nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Hiện tại theo thống kê trên nhiều chủng tộc cho thấy: Tần số người mang gen trong cộng đồng là 1/48. Tỷ lệ mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA khoảng 1/8.000 trẻ sinh ra, tỷ lệ mắc như nhau ở nam và nữ.
Xét nghiệm SMA là gì?
Xét nghiệm SMA tiền hôn nhân là một dạng xét nghiệm di truyền được thực hiện trước khi trước khi kết hôn hoặc khi có kế hoạch mang thai. Mục đích chính của xét nghiệm này giúp xác định bản thân có phải là người mang gen bệnh SMA hay không. Từ đó đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu cả hai vợ chồng đều mang gen.
Xét nghiệm sẽ phân tích gen SMN1 – gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN cần thiết cho tế bào thần kinh vận động. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA, con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh.
Điều đáng nói là: Người mang gen bệnh SMA hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng và không thể nhận biết bằng mắt thường. Chính vì vậy, xét nghiệm SMA là cách duy nhất để phát hiện sớm nguy cơ.
Vì sao cần quan tâm đến gen bệnh SMA trước khi sinh con?
SMA là bệnh di truyền nguy hiểm
SMA ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh vận động, khiến cơ bắp yếu dần, trẻ không thể vận động bình thường, nặng hơn có thể suy hô hấp. Ở thể nặng nhất, trẻ có thể không sống được quá 2 năm nếu không điều trị kịp thời.
Bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh
Đây là điều khiến nhiều người bất ngờ. SMA là bệnh di truyền lặn, nghĩa là:
– Nếu chỉ 1 người mang gen → Không có biểu hiện
– Nếu cả 2 cùng mang gen → Con có 25% nguy cơ mắc bệnh
Con có nguy cơ 25% mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen
Và vấn đề là: bạn không thể biết mình có mang gen hay không nếu không thực hiện xét nghiệm SMA.
Tần suất mang gen phổ biến
Theo thống kê, cứ 48 người lại có 1 người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Điều này đồng nghĩa rằng khả năng hai người mang gen gặp nhau và kết hôn không hề thấp. Dù cả hai hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ biểu hiện bất thường nào, con vẫn có nguy cơ mắc bệnh.
Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh SMA trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai ngày càng được nhiều chuyên gia khuyến khích thực hiện, nhằm giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ di truyền cho con.
Có nên xét nghiệm SMA tiền hôn nhân không?
Câu trả lời ngắn gọn là NÊN. Đặc biệt nếu bạn có kế hoạch sinh con trong tương lai và muốn chủ động kiểm soát rủi ro di truyền.
Lợi ích của xét nghiệm SMA trước hôn nhân:
✔ Biết trước nguy cơ di truyền: Bạn sẽ biết mình có mang gen bệnh hay không, từ đó đánh giá nguy cơ sinh con mắc SMA. Đây là bước quan trọng giúp bạn không bị bất ngờ.
✔ Chủ động kế hoạch sinh con: Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang gen, bạn sẽ được tư vấn di truyền để lựa chọn phương án sinh con phù hợp thay vì bị động khi đã mang thai.
✔ Tránh gánh nặng “căn bệnh triệu đô”: Teo cơ tủy sống SMA không chỉ là bệnh nguy hiểm mà còn có chi phí điều trị rất cao (có thể lên đến hàng triệu đô), trở thành gánh nặng tâm lý lẫn tài chính cho người mắc bệnh. Bởi vậy, một xét nghiệm sàng lọc hôm nay có thể giúp bạn tránh được rủi ro rất lớn trong tương lai.
✔ An tâm hơn khi bước vào hôn nhân: Việc hiểu rõ sức khỏe di truyền của cả hai giúp giảm lo lắng và tạo nền tảng vững chắc cho kế hoạch gia đình.
Xét nghiệm SMA tại Gene Solutions
Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm uy tín, Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam.
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm Carrier Premium sàng lọc được gen bệnh Teo cơ tủy sống SMA
Xét nghiệm được ứng dụng các công nghệ hiện đại nhất trên thế giới, bao gồm công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp GAP-PCR và kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation – Dependent Probe Amplification). Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả, từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Điều này giúp cha mẹ có kế hoạch phù hợp trong việc sinh con, chẳng hạn như lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản để không sinh con mắc bệnh di truyền, tránh nỗi đau mất con hoặc gánh nặng tài chính sau này. Khi phát hiện sớm các yếu tố di truyền, bác sĩ có thể lên kế hoạch chăm sóc và theo dõi thai kỳ đặc biệt hơn, điều trị cho trẻ sau sinh kịp thời và hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (còn gọi Fragile X) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Tích hợp xét nghiệm miễn phí bệnh SMA vào NIPT triSure và triSure Procare
Đặc biệt, từ 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Lựa chọn thực hiện xét nghiệm SMA tiền hôn nhân đồng nghĩa với đang chuẩn bị một cách có trách nhiệm cho tương lai. Trong khi nhiều rủi ro không thể kiểm soát, thì rủi ro di truyền hoàn toàn có thể được phát hiện sớm. Liên hệ hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn chi tiết hơn!
