Xét nghiệm NIPT sàng lọc SMA là gì? Có ý nghĩa như thế nào trong thai kỳ? Ai nên thực hiện? Bài viết dưới đây sẽ giúp thai phụ hiểu rõ hơn về xu hướng sàng lọc đang ngày càng được quan tâm này.
Hiện nay, không ít mẹ bầu khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT thường bất ngờ khi biết rằng một số gói NIPT thế hệ mới đã có thể hỗ trợ sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA. Đây cũng là một trong những nội dung được nhiều bác sĩ sản khoa quan tâm hơn trong xu hướng sàng lọc thai kỳ hiện đại.
SMA – bệnh di truyền nguy hiểm nhưng dễ bị bỏ sót
Teo cơ tủy sống SMA (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền thần kinh – cơ do đột biến gen SMN1 gây ra. Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, khiến trẻ yếu cơ, teo cơ và giảm khả năng vận động theo thời gian.
Tùy mức độ nặng, trẻ mắc SMA có thể gặp: khó giữ đầu, chậm biết ngồi hoặc đi, khó nuốt, khó hô hấp. Ở những thể nặng, bệnh có thể khởi phát sớm sau sinh và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.
Điều đáng nói là phần lớn người mang gen bệnh SMA hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bất thường.
Theo thống kê:
- khoảng 1/48 người là người lành mang gen bệnh SMA
- khoảng 1/8.000 – 1/10.000 trẻ sinh ra mắc bệnh
Chính vì vậy, nhiều gia đình không hề biết mình mang gen bệnh cho đến khi có con mắc SMA.
Teo cơ tủy sống là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ
Vì sao SMA khó phát hiện bằng siêu âm?
Không giống một số bất thường hình thái có thể quan sát trên siêu âm thai, bệnh teo cơ tủy sống SMA thường không có dấu hiệu bất thường rõ ràng trong thai kỳ.
Nhiều trường hợp siêu âm hoàn toàn bình thường, thai phát triển tốt, bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh di truyền nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh SMA. Đây là lý do ngày càng nhiều bác sĩ khuyến cáo nên mở rộng sàng lọc di truyền trong thai kỳ thay vì chỉ dựa vào siêu âm.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc SMA là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ.
Trước đây, NIPT chủ yếu được biết đến với vai trò sàng lọc: hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, công nghệ gen hiện nay đã cho phép một số xét nghiệm NIPT mở rộng thêm khả năng sàng lọc thêm các hội chứng vi mất đoạn, nhóm bệnh di truyền đơn gen và cả bệnh teo cơ tủy sống SMA.
Việc tích hợp SMA trong xét nghiệm NIPT giúp thai phụ có thể mở rộng phạm vi sàng lọc chỉ trong một lần lấy máu.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA cho mẹ bầu, đánh giá nguy cơ của thai
NIPT sàng lọc SMA bằng cách nào?
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT có tích hợp sàng lọc SMA, xét nghiệm sẽ đánh giá nguy cơ người mẹ mang gen bệnh SMA thông qua mẫu máu mẹ. Nếu kết quả phát hiện mẹ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm thêm cho người chồng để đánh giá nguy cơ di truyền cho em bé.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh:
- em bé có 25% nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA
- 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh
- 25% khả năng hoàn toàn bình thường
Từ đó, bác sĩ có thể đưa ra hướng tư vấn và theo dõi thai kỳ phù hợp hơn cho từng gia đình.
NIPT sàng lọc SMA có phải xét nghiệm chẩn đoán không?
Một điều rất quan trọng thai phụ cần hiểu NIPT sàng lọc SMA là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều đó có nghĩa xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn thai có mắc bệnh hay không. Nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thêm chọc ối/sinh thiết gai nhau hoặc các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác để xác định chính xác hơn. Tuy nhiên, nhờ tính an toàn và khả năng sàng lọc sớm, NIPT hiện vẫn là một trong những phương pháp được ứng dụng rộng rãi nhất trong sàng lọc trước sinh hiện đại.
Ai nên cân nhắc NIPT có tích hợp sàng lọc SMA?
Hiện nay, nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế như ACOG và ACMG đều khuyến cáo nên tư vấn sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA cho phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai.
Một số nhóm thai phụ đặc biệt nên cân nhắc:
- thai phụ trên 35 tuổi
- thai IVF
- gia đình có tiền sử bệnh di truyền
- mẹ muốn sàng lọc toàn diện hơn
- thai phụ từng có thai bất thường trước đó
Tuy nhiên, ngay cả khi không có tiền sử gia đình, siêu âm bình thường, bố mẹ khỏe mạnh thì nguy cơ mang gen bệnh SMA vẫn có thể tồn tại.
Lựa chọn NIPT mở rộng giúp mẹ bầu an tâm hơn
Lợi ích khi thực hiện NIPT sàng lọc SMA
Việc thực hiện NIPT có tích hợp sàng lọc SMA giúp thai phụ, mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền, không cần thực hiện thêm xét nghiệm riêng biệt, chủ động hơn trong quản lý thai kỳ và có thêm thông tin để được tư vấn phù hợp.Ngoài ra, việc phát hiện sớm nguy cơ cũng giúp nhiều gia đình giảm bớt lo lắng và có kế hoạch theo dõi thai kỳ tốt hơn.
Đặc biệt, từ ngày 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare. Xét nghiệm NIPT sàng lọc SMA đang trở thành xu hướng mới trong sàng lọc trước sinh hiện đại nhờ khả năng mở rộng phát hiện các nguy cơ di truyền quan trọng ngay từ đầu thai kỳ.
Trong bối cảnh nhiều bệnh lý di truyền không biểu hiện rõ trên siêu âm và người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, việc chủ động tìm hiểu và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phù hợp sẽ giúp thai phụ an tâm hơn trong hành trình mang thai. Sàng lọc sớm không phải để làm mẹ lo lắng hơn, mà để giúp gia đình có thêm cơ hội chủ động bảo vệ sức khỏe cho em bé ngay từ những ngày đầu tiên.
Nguồn tham khảo
- ACOG – Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
- ACMG – Carrier Screening Recommendations
- NIH – Spinal Muscular Atrophy
