Hai dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là thiếu 21-hydroxylase và thiếu 11 beta-hydroxylase. Trong bài viết này chúng ta đề cập đến dạng thiếu 21-hydroxylase chiếm tỉ lệ hơn 90% trong tất cả các trường hợp bệnh. Nguyên nhân và các dạng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm…
Bệnh teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi bệnh lý đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tính, còn được gọi là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền (HMSN). Phát hiện lâm sàng…
Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể….
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
