Từ khoá: sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng ở trẻ em. Bệnh gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp…