Hội chứng Cornelia de Lange là gì? Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) được bác sĩ Nhi khoa người Hà Lan – Cornelia de Lange báo cáo vào năm 1933 ở hai bệnh nhi. Trẻ bị đột biến gen bẩm sinh dẫn đến hội chứng này thường có biểu hiện rõ rệt như chậm tăng…
Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên là gì? Bạch cầu là một loại tế bào máu, có chức năng bảo vệ cơ thể bằng cách chống lại các tác nhân lạ xâm nhập cơ thể và nhiều bệnh truyền nhiễm. Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, còn…
Hội chứng Rett là gì? Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại, ăn uống hoặc thở và làm thoái hoá dần các kỹ năng vận động, ngôn ngữ. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/10.000–12.000 bé gái,…
Hội chứng Sotos là gì? Hội chứng Sotos hay còn gọi là chứng não khổng lồ, được Tiến sĩ nhi khoa người Mỹ – Juan Fernandez Sotos và các cộng sự mô tả lần đầu tiên trong báo cáo năm 1964. Đây là chứng rối loạn di truyền trội hiếm gặp do đột biến gen…
Hội chứng Alagille là gì? Gan được cấu tạo bởi bao gan, mô gan, mạch máu và đường mật trong gan. Tế bào gan, mạch máu và đường mật trong gan tạo nên mô gan. Gan có nhiệm vụ tiết ra mật để tham gia vào quá trình tiêu hóa. Hội chứng Alagille (ALGS) còn…
Hội chứng Cardiofaciocutaneous là gì? Hội chứng Cardiofaciocutaneous (Cardio Facio Cutaneous – CFC) còn gọi là hội chứng tim mạch da được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 ở 8 bệnh nhân có bất thường về khuôn mặt, da, tóc, móng tay và tim. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này có biểu…
Hội chứng LEOPARD là gì? Hội chứng LEOPARD được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng LEOPARD. Các đặc điểm chính của bệnh bao gồm nhiều nốt ruồi, dị dạng khuôn mặt, chậm phát…
Hội chứng Jackson Weiss là gì? Hội chứng Jackson Weiss còn gọi là hội chứng craniosynostosis, được ghi nhận vào năm 1976 với một gia đình lớn có 138 người bị ảnh hưởng. Hội chứng này gây ra các dị tật bẩm sinh với triệu chứng điển hình là dị tật đầu, mặt do khớp…
Hội chứng Pfeiffer là gì? Hội chứng Pfeiffer còn được gọi là bệnh dính khớp sọ, là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đỉnh sọ không phải là một khối vững chắc mà được tạo thành từ nhiều xương có khớp nối đặc biệt. Điều này cho phép nó mở rộng…
Hội chứng Apert là gì? Hội chứng Apert còn được gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương, trong đó các khớp giữa các xương trong hộp sọ của trẻ đóng quá sớm. Hội chứng này lần đầu tiên được bác…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
