Hội chứng Pfeiffer là gì? Hội chứng Pfeiffer còn được gọi là bệnh dính khớp sọ, là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đỉnh sọ không phải là một khối vững chắc mà được tạo thành từ nhiều xương có khớp nối đặc biệt. Điều này cho phép nó mở rộng…
Hội chứng Crouzon là gì? Hội chứng Crouzon được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp Octave Crouzon với tên gọi là “chứng loạn dưỡng xương sọ”. Ông mô tả tam chứng bao gồm dị tật hộp sọ, dị tật khuôn mặt và lồi mắt. Tam chứng này sau…
Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện rất đặc trưng bao gồm tầm vóc cao, vẹo cột sống, dị tật cong ngón tay, chân và giảm thính lực. Bệnh được ghi nhận ở 30 người từ 7…
Bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là gì? Xương đảm nhận nhiều vai trò quan trọng như nâng đỡ cơ thể, hỗ trợ và bảo vệ các cơ quan mềm như tim, não, phổi khỏi chấn thương. Protein, collagen và các khoáng chất, nhất là canxi, là các thành phần cấu tạo nên…
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là bệnh rối loạn collagen di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của da, gân, dây chằng, xương, mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Hội chứng Ehlers-Danlos được ví như bệnh “da đàn hồi” vì da co giãn bất thường, các…
Hội chứng Apert là gì? Hội chứng Apert còn được gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương, trong đó các khớp giữa các xương trong hộp sọ của trẻ đóng quá sớm. Hội chứng này lần đầu tiên được bác…
Hội chứng Jackson Weiss là gì? Hội chứng Jackson Weiss còn gọi là hội chứng craniosynostosis, được ghi nhận vào năm 1976 với một gia đình lớn có 138 người bị ảnh hưởng. Hội chứng này gây ra các dị tật bẩm sinh với triệu chứng điển hình là dị tật đầu, mặt do khớp…
Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, dẫn đến sự thay đổi hình dạng của đầu và khuôn mặt. Hội chứng Muenke là một dạng cụ thể của craniosynostosis, mà nguyên nhân cụ thể là do đột…
Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism,…
Loạn sản sụn Hypochondroplasia là gì? Hypochondroplasia là một loại bệnh di truyền, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân ngắn, không cân đối (hay còn gọi là bệnh lùn chân tay ngắn). Những đặc điểm này rất khó nhận diện cho đến khi trẻ dần lớn…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
