Loạn sản sụn Achondroplasia là gì? Ban đầu, thuật ngữ “Achondroplasia” được dùng để chỉ chung cho cho các trường hợp bệnh nhân “Rối loạn dạng lùn ngắn chi” (những bất thường di truyền trong sự phát triển của mô liên kết, xương và/hoặc sụn, gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không…
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là gì? Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là một bệnh đơn gien trội hiếm do đột biến gen CDKL5 nằm trên NST giới tính X gây ra. Gen CDKL5 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm…
Hội chứng Antley Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler là một loại bệnh dính khớp sọ phức tạp, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Rối loạn di truyền hiếm gặp này dẫn đến thay đổi cấu trúc hộp sọ, xương mặt, có thể kèm theo các bất thường về xương khác như…
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một chứng rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, biểu hiện rõ ở thời thơ ấu. Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một dạng suy giảm nhận thức tương đối phổ biến. Người…
Hội chứng CHARGE là gì? Hội chứng CHARGE được gọi là hội chứng Hall-Hittner, đặt theo tên Hall và Hittner – những người mô tả đầu tiên về hội chứng này vào năm 1979. Bryan Hall ghi nhận 17 trẻ em mắc nhiều dị tật bẩm sinh và bị teo lỗ mũi. Trong khi đó,…
Từ nay đến hết ngày 31/07/2024, thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure Procare sẽ được tặng 1 balo đi sinh cao cấp, chuẩn bị khởi đầu hoàn hảo cho con yêu! Mang thai là khởi đầu của một hành trình tuyệt vời nhất đối với người phụ nữ. Gene Solutions rất vui và tự…
Với mục tiêu ngày càng hoàn thiện các xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, đem đến lựa chọn tối ưu nhất cho thai phụ đồng thời hỗ trợ tốt nhất cho Quý Đối tác và Bác sĩ, Gene Solutions không ngừng cải thiện và nâng cấp chất lượng sản phẩm….
Hội nghị quốc tế về gây mê hồi sức Sản khoa & Khoa học Chỉ đạo tuyến Chuyên ngành Sản Phụ khoa Hà Nội lần thứ 11 vừa diễn ra sáng ngày 9/1/2024 do Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tổ chức thường niên, quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong và ngoài nước….
Với mong muốn mang những tiến bộ mới nhất về công nghệ gen ứng dụng trong lĩnh vực Sản khoa tại Việt Nam đến với các chuyên gia, đối tác trong khu vực và quốc tế, đoàn chuyên gia Gene Solutions đã tham dự Hội nghị chuyên đề Di truyền học lâm sàng BCM-CUHK-NUS lần…
Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn. Nhiều…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
