Hội chứng Ehlers-Danlos là gì? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là bệnh rối loạn collagen di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của da, gân, dây chằng, xương, mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Hội chứng Ehlers-Danlos được ví như bệnh “da đàn hồi” vì da co giãn bất thường, các…
Bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là gì? Xương đảm nhận nhiều vai trò quan trọng như nâng đỡ cơ thể, hỗ trợ và bảo vệ các cơ quan mềm như tim, não, phổi khỏi chấn thương. Protein, collagen và các khoáng chất, nhất là canxi, là các thành phần cấu tạo nên…
Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện rất đặc trưng bao gồm tầm vóc cao, vẹo cột sống, dị tật cong ngón tay, chân và giảm thính lực. Bệnh được ghi nhận ở 30 người từ 7…
Hội chứng Crouzon là gì? Hội chứng Crouzon được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp Octave Crouzon với tên gọi là “chứng loạn dưỡng xương sọ”. Ông mô tả tam chứng bao gồm dị tật hộp sọ, dị tật khuôn mặt và lồi mắt. Tam chứng này sau…
Loạn sản sụn Hypochondroplasia là gì? Hypochondroplasia là một loại bệnh di truyền, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân ngắn, không cân đối (hay còn gọi là bệnh lùn chân tay ngắn). Những đặc điểm này rất khó nhận diện cho đến khi trẻ dần lớn…
Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, dẫn đến sự thay đổi hình dạng của đầu và khuôn mặt. Hội chứng Muenke là một dạng cụ thể của craniosynostosis, mà nguyên nhân cụ thể là do đột…
Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism,…
Loạn sản sụn Achondroplasia là gì? Ban đầu, thuật ngữ “Achondroplasia” được dùng để chỉ chung cho cho các trường hợp bệnh nhân “Rối loạn dạng lùn ngắn chi” (những bất thường di truyền trong sự phát triển của mô liên kết, xương và/hoặc sụn, gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không…
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là gì? Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là một bệnh đơn gien trội hiếm do đột biến gen CDKL5 nằm trên NST giới tính X gây ra. Gen CDKL5 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm…
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một chứng rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, biểu hiện rõ ở thời thơ ấu. Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một dạng suy giảm nhận thức tương đối phổ biến. Người…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
